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1. 파킨슨병 개요
1.1. 파킨슨병의 정의
파킨슨병은 1817년 영국 의사 제임스 파킨슨(James Parkinson)이 처음 "떨림 마비"라는 이름을 붙인 신경계의 만성 진행성 퇴행성 질환이다. 정확한 의미에서 파킨슨병 환자들의 증상은 마비가 아닌 동작이 느려지는 운동완서이다. 파킨슨병은 중뇌 흑질에 분포하는 도파민 분비 신경세포의 점진적인 소실로 인해 발생하며, 안정 떨림, 근육경직, 운동완만, 자세 불안정성 등이 특징적으로 나타난다. 파킨슨병 환자는 60세 이상에서 인구의 약 1% 정도로 추정된다.
1.2. 파킨슨병의 원인
파킨슨병의 원인은 아직까지 정확히 밝혀지지 않았으나, 현재 유전적 요인과 환경적 요인이 상호작용하여 발생한다는 "다인성 가설"이 가장 보편적으로 받아들여지고 있다.
파킨슨병은 뇌의 중간뇌 흑질(substantia nigra)에 분포하는 도파민 분비 신경세포가 점진적으로 소실되어 발생한다. 도파민은 운동 조절과 관련된 핵심적인 신경전달물질이므로, 도파민 세포의 점진적 손실로 인해 근육 운동 조절에 장애가 발생하게 된다.
대부분의 파킨슨병 환자들은 가족력 없이 발병하지만, 약 10% 정도에서는 유전적인 요인이 작용하는 가족성 파킨슨병이 나타난다. 알려진 유전적 요인들로는 SNCA, LRRK2, Parkin, PINK1, DJ-1 등의 유전자 변이가 있다. 이러한 유전자들의 변이로 인해 도파민 신경세포가 손실되거나, 알파-시누클레인 단백질의 비정상적인 축적이 일어나 파킨슨병이 발생할 수 있다.
환경적 요인으로는 농약 노출, 중금속 중독, 외상, 바이러스 감염 등이 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 특히 농촌 거주자에게서 파킨슨병 발생률이 높은데, 이는 농약 등 환경 오염물질에 노출된 것이 원인일 수 있다는 가설이 제기되고 있다. 또한 외상으로 인한 뇌손상도 파킨슨병 발병의 위험요인으로 알려져 있다.
종합해보면, 파킨슨병은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 도파민 신경세포가 점진적으로 소실되면서 발생하는 다인성 질환으로 이해할 수 있다.
1.3. 파킨슨병의 증상
파킨슨병의 주된 증상은 떨림, 강직, 체위불안정, 운동완서 등이다.
첫째, 떨림(tremor)은 가만히 있을 때 나타나는 것이 특징이다. 약 70%의 환자들에게서 나타나며, 주로 한쪽 손이나 다리에서 먼저 관찰된다. 떨림은 수면 중에는 사라지고, 스트레스를 받을 때 증가하며, 환자가 의식적으로 집중하면 감소하는 경향을 보인다.
둘째, 강직(rigidity)은 관절을 구부리고 펴는 동작 시 뻣뻣한 저항감이 느껴지는 현상이다. 대부분의 환자들에게서 관찰되며, 보통 한쪽 손에서 먼저 나타나 점차 양측으로 퍼져나간다.
셋째, 체위불안정(postural instability)은 서 있거나 걸을 때 등이 구부정하게 굽고 팔의 움직임이 작아지는 특징을 보인다. 한쪽 다리를 끌면서 걸어가는 모습이 관찰된다.
넷째, 운동완서(bradykinesia)는 몸의 움직임이 서서히 느려지는 증상이다. 이로 인해 일상생활에서 옷 입기, 세수하기, 식사하기 등의 동작이 평소보다 많은 시간이 소요된다.
이처럼 파킨슨병 환자들은 운동장애와 자세 변화로 인해 일상생활에 많은 어려움을 겪게 된다. 이러한 증상들은 점진적으로 악화되는 특징을 보인다.
1.4. 파킨슨병의 진단 및 검사
파킨슨병의 진단 및 검사는 다음과 같다.
파킨슨병의 기본적인 진단은 임상 증상을 관찰하여 이루어진다. 전형적인 파킨슨병의 경우 임상 증상들과 신경학적 검사만으로도 충분히 진단할 수 있다. 우선 환자와 신경과 의사와의 신뢰관계가 중요하다. 왜냐하면 파킨슨병 이외에도 비전형적 파킨슨병은 질병의 초기에는 구분하기가 매우 어려워서, 약의 반응정도나, 병의 진행 정도, 동반된 다른 증상들을 근거로 진단을 내리게 되기 때문이다. 이러한 것은 시간적으로 지속적인 관찰이 요구되며 의사의 충분한 설명과 환자와 보호자의 이해가 신뢰속에 있어야만 가능하다.
임상 증상이 유사한 이차 파킨슨병이나 비정형 파킨슨증후군을 감별해 내기 위하여 뇌 자기공명영상촬영(뇌 MRI), 단일혈류광자방출단층촬영(SPECT) 등을 시행하기도 한다. 경우에 따라서는 양...
