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1. 내분비장애 및 감염성 장애
1.1. 내분비장애
1.1.1. 뇌하수체 전엽 장애
뇌하수체 전엽 장애는 성장호르몬 결핍과 성조숙증이 대표적이다. 성장호르몬 결핍은 남녀 모두에서 비슷한 수준으로 발생하지만 남아의 경우 더 자주 그리고 더 일찍 진단받는 편이다. 주된 원인은 뇌종양, 감염, 방사선 치료 등으로 인한 뇌하수체 전엽의 손상이며, 대부분 특발성이다. 시상하부에서 분비된 성장호르몬 방출호르몬이 뇌하수체 전엽을 자극하여 성장호르몬을 분비시키는데, 결핍이 발생하면 뇌하수체에서 성장호르몬에 반응할 수도, 생산할 수도 없어져 성장에 지장을 준다. 주요 증상으로는 몸통 부위의 지방 증가, 이마의 돌출, 고음의 목소리, 저혈당, 성적 성숙의 지연 등이 나타난다. 진단을 위해서는 성장률, 골연령, MRI, 혈액검사, 성장호르몬 자극제 투여 후 채혈 검사 등이 이루어진다. 치료는 정상적인 성장속도를 유지할 수 있도록 성장호르몬을 투여하며, 잠재적 합병증에 대한 지속적인 모니터링이 필요하다.
성조숙증은 여아에게 4~10배 더 흔하게 나타나며, 여아의 경우 특발성이 주된 원인이고 남아에서는 중추신경계 이상이 많다. 진성 성조숙증은 시상하부-뇌하수체-성선 축이 조기에 활성화되어 발생하며, 가성 성조숙증은 이 축의 활성화가 전혀 없는 경우에 나타난다. 주요 증상으로는 급속한 성장률, 높은 골연령, 이차 성징의 발현, 여드름, 성인 체취 등이 있다. 진단을 위해서는 표준발육곡선 확인, 외인성 호르몬 노출, 중추신경계 이상 여부 등을 평가한다. 치료는 조기 성적 성숙의 근본 원인을 규명하는데 초점을 맞추며, 중추신경계 종양에 대한 수술, 방사선 요법, 화학요법 또는 성선자극호르몬 유사체 투여 등이 이루어진다.
1.1.2. 갑상선 장애
갑상선 장애에는 선천성 갑상선기능저하증과 갑상선기능항진증이 있다.
선천성 갑상선기능저하증은 여아에게서 2배 정도 더 흔하게 나타나며, 갑상선의 부재, 미발달 또는 위치 이상, 그리고 갑상선호르몬 합성의 문제로 인해 발생한다. 그 결과 뇌하수체에서 분비되는 갑상선자극호르몬의 수치가 증가해도 갑상선이 갑상선호르몬을 생산할 수 없게 된다. 주요 임상증상으로는 창백, 저체온, 큰 혀, 근긴장도 저하, 활동 수준 저하, 차고 건조한 피부 등이 있다. 진단은 혈액검사와 무릎 X선 촬영으로 이루어지며, 평생 갑상선호르몬 투약이 필요하다.
갑상선기능항진증은 보통 10세 이전에는 드물고 11-15세 사이에 주로 발생한다. 원인은 주로 그레이브스병으로, 갑상선, 안구 및 피부 조직에서 항원에 대한 항체가 형성되어 갑상선자극호르몬의 역할을 모방하면서 부적절한 갑상선호르몬 생산을 초래한다. 초기 증상은 눈의 변화와 성장속도 증가, 체중 감소 등이 있다. 진단은 혈액 검사로 이루어지며, 치료로는 항갑상선 약물, 방사성 요오드 치료, 갑상선 부분 절제술 등이 있다."
1.1.3. 부신장애
부신장애는 부신 피질과 부신 수질의 기능 이상으로 발생하는 질환이다. 부신 피질에서 분비되는 호르몬인 글루코코르티코이드, 미네랄로코르티코이드, 성호르몬의 비정상적 분비로 인해 여러 가지 증상이 발생한다.
선천성 부신 과형성증은 부신 피질에서 분비되는 코티솔 합성이 차단되어 나타나는 대표적인 부신 피질 장애이다. 출생 아동 1,000명당 0.06~0.08명 정도로 발생하며, 21-OH 효소 부족으로 인해 코티솔 합성이 차단된다. 여자 태아의 경우 외부 생식기가 남성화되는 증상이 나타나지만, 남자 태아에서는 신체적 변화가 없다. 출생 전 산전진단과 혈액검사, 전해질 검사로 진단하며, 부신의 안드로겐 분비를 억제하고 수술적 치료를 한다.
부신 수질에서 분비되는 카테콜라민인 에피네프린과 노르에피네프린 분비 장애로 인해 나타나는 질환으로는 갈색세포종이 있다. 이는 부신 수질 내 크롬친화성 세포에서 분비되는 카테콜라민 과다로 인해 혈압이 상승하고 두통, 발한, 빈맥 등의 증상이 나타난다. 진단은 혈장 및 요중 카테콜라민 농도 측정으로 하며, 종양 제거 수술이 주된 치료이다.
부신 기능 저하증(아디슨병)은 자가면역성 파괴로 인해 부신피질 호르몬인 글루코코르티코이드와 미네랄로코르티코이드의 부족이 발생하는 질환이다. 피로감, 근육쇠약, 체중감소, 저혈압, 저혈당 등의 증상이 나타나며, 생명을 위협할 수 있는 위중한 상태인 부신 위기가 발생할 수 있다. 진단은 혈중 코티솔, ACTH 측정으로 하며, 글루코코르티코이드와 미네랄로코르티코이드 보충요법이 치료의 기본이 된다.
이처럼 부신 장애는 부신 피질과 수질의 기능 이상으로 인해 다양한 증상이 발생하며, 선천성 및 후천성 질환이 모두 포함된다. 정확한 진단과 적절한 치료를 통해 생명을 보호하고 증상을 관리하는 것이 중요하다.
1.1.4. 췌장장애
췌장 장애
췌장은 위의 뒤쪽에 위치하며, 외분비기관인 동시에 선이 없는 내분비기관으로서의 역할을 한다. 외분비기관으로서의 기능은 소화에 필요한 효소를 분비하는 것이며, 내분비기관으로서의 기능은 랑게르한스섬으로부터 호르몬을 분비하는 것이다.
췌장의 외분비기관 기능은 효소 분비를 통해 소화에 기여한다. 췌장의 내분비기관 기능은 랑게르한스섬에서의 호르몬 분비를 통해 이루어진다. 알파세포에서 분비되는 글루카곤은 간을 자극하여 저장된 글리코겐을 당으로 전환시켜 혈당을 높인다. 베타세포에서 분비되는 인슐린은 탄수화물 대사에서 합성과 저장을 촉진하고, 지방과 단백질의 분해를 막는 동화작용 호르몬이다. 소마토스타틴은 인슐린과 글루카곤의 방출을 억제한다.
췌장 장애에는 당뇨병이 대표적이다. 당뇨병은 인슐린을 생산하는 췌장 베타세포의 파괴로 인해 발생하는 1형 당뇨병과 인슐린 저항성으로 인한 2형 당뇨병으로 구분된다. 1형 당뇨병은 자가면역성 파괴의 결과로 발생하며, 2형 당뇨병은 원인이 불명확하다. 당뇨병 환자에게서 나타나는 대표적인 증상은 다뇨증, 다갈증, 다식증, 체중 감소 등이다. 당뇨병은 혈당 검사로 진단하며, 인슐린 주사, 혈당 모니터링, 계획된 식이, 운동 등의 종합적인 관리가 필요하다.
췌장의 내분비 기능 장애는 인슐린 분비와 글루카곤 분비의 불균형을 초래하여 다양한 대사 장애를 유발할 수 있다. 인슐린 분비 감소나 인슐린 저항성 증가로 인해 고혈당이 발생하고, 이로 인한 대사 합병증이 나타나게 된다. 또한 글루카곤 분비 증가로 간에서의 당 생성이 촉진되어 고혈당이 유발될 수 있다. 따라서 췌장 호르몬 분비의 균형이 깨지면 당뇨병, 고지혈증, 대사증후군 등 다양한 대사 질환이 발생할 수 있다.
결론적으로 췌장은 소화효소 분비와 호르몬 분비를 통해 신체 대사에 핵심적인 역할을 하는 기관이다. 췌장의 기능 장애는 인슐린과 글루카곤의 분비 이상을 초래하여 다양한 대사 질환을 유발할 수 있다. 따라서 췌장 기능 관리가 건강 유지에 매우 중요하다고 할 수 있다.
1.2. 감염성 장애
1.2.1. 발달단계와 감염
발달단계와 감염은 아동의 성장 과정에 따라 감염질환에 대한 취약성이 달라지는 것을 의미한다. 영아기에는 태아 시절부터 산모의 감염을 통해 다양한...