본문내용
1. 인간게놈프로젝트 개요
1.1. 프로젝트의 시작과 목표
인간게놈프로젝트는 처음으로 DNA 이중나선 구조를 밝힌 왓슨의 책임 하에 미국, 영국, 프랑스, 독일, 일본, 중국으로 구성된 다국적 팀인 국제인간게놈 컨소시엄에 의해 1990년에 시작되었다. 그 이후 미국의 생명공학 벤쳐기업인 셀레라 제노믹스 회사가 합류하였다. 이 프로젝트의 목표는 사람을 구성하는 100조개의 세포들의 각 핵에 들어있는 23쌍의 염색체 중 성염색체인 X와 Y, 그리고 22개의 상염색체에 존재하는 약 31억 2천만 개의 염기쌍의 염기서열을 결정하고 사람의 전체 유전자 지도를 그리려는 계획이다. 즉, 30억 개에 이르는 인간의 염기배열 구조를 밝혀내어 어느 염색체, 어떤 염기서열에 어떤 유전정보를 가진 염기가 존재하는지를 규명하는 것을 목표로 하고 있는 것이다. 따라서 염기 서열을 단순히 알아보고자 하는 것이 아닌, 이 데이터에 포함되어 있는 유전자를 찾아내는 것이라 할 수 있다.
1.2. 게놈의 정의
게놈(genome)이란 한 조직 안에 들어있는 모든 유전자와 DNA들을 말한다. 유전자는 조직에 필요한 단백질을 만들기 위한 모든 정보들을 전달하는 역할을 한다. 유전자의 본체라 할 수 있는 DNA는 아데닌(A), 티민(T), 구아닌(G), 시토신(C)의 4가지 염기가 나열된 이중 나선구조로 돼 있는데 이 4종의 조합방식을 담은 정보 집합체를 게놈(Genome)이라 할 수 있다. 즉, 게놈이란 생물체가 가지고 있는 모든 유전정보의 총집합체를 의미하는 것이다.
1.3. 프로젝트의 진행 과정
인간게놈프로젝트의 진행 과정은 다음과 같다.
처음으로 DNA 이중나선 구조를 밝힌 왓슨의 책임 하에 미국, 영국, 프랑스, 독일, 일본, 중국으로 구성된 다국적 팀인 국제인간게놈 컨소시엄에 의해 1990년에 시작되었다. 그 이후 미국의 생명공학 벤쳐기업인 셀레라 제노믹스 회사가 합류하였다. 이 염기서열을 분석하는데 있어서 회사 간의 경쟁력이 굉장히 치열했다. 이 프로젝트에 30억 달러의 막대한 연구비를 사용하면서 10년이 넘는 연구기간 끝에 2003년 4월에 완성되었다. 원래 계획했던 기간은 15년 이었지만, 그 동안 생물학 기술이 발전하면서 13년 만에 완성될 수 있었다.
2. 인간게놈프로젝트의 연구 성과
2.1. 유전자 수 및 염기서열 해독
인간게놈프로젝트의 연구 성과 중 '2.1. 유전자 수 및 염기서열 해독'에 대한 내용은 다음과 같다.
인간 유전자 수는 초파리의 유전자 수보다 불과 2배 정도 많은 3만여 개에 불과하다는 것이 밝혀졌다. 또한 인간사이의 유전자는 99.9%가 비슷하며 아주 작은 부분의 염기서열의 변형으로 질병이 생긴다는 사실을 알아냈다. 즉, 인간의 유전체를 구성하는 약 31억 2천만 개의 염기쌍 중 단 0.1%의 차이로 개인의 유전적 특성과 질병이 발생한다는 것이다.
이를 통해 사람의 유전자에 숨겨진 생명의 비밀을 알아내는 연구가 되었고, 유전병 예방, 암이나 백혈병, 고혈압 등 각종 불치병을 치료하는데 도움이 될 수 있게 되었다. 나아가 유전자에 대한 비밀이 모두 밝혀지면 아이를 주문해서 낳을 수도 있다고 한다. 예를 들면 원래의 유전자를 변형시켜 아이의 외형적 모습을 변화시키거나, 몸이 약한 유전자를 건강한 유전자로, 머리가 좋지 않은 유전자를 좋은 유전자로 바꿀 수 있게 될 것이다.
2.2. 유전질환 연구
인간게놈프로젝트의 연구 성과 중 '2.2. 유전질환 연구'에 대해 살펴보면 다음과 같다.
인간게놈프로젝트의 연구를 통해 사람의 유전자 수는 초파리보다 단지 2배 정도 많은 약 3만여 개에 불과하다는 사실이 밝혀졌다. 또한 인간 사이의 유전자는 99.9%가 유사하며, 단지 아주 작은 부분의 염기서열 변형으로 인해 질병이 발생한다는 것도 확인되었다. 이로써 사람의 유전자에 숨겨진 생명의 비밀을 알아낼 수 있게 되었고, 이를 바탕으로 유전병 예방 및 암, 백혈병, 고혈압 등의 치료에 도움을 줄 수 있게 되었다.
특히 유전자 정보가 밝혀짐에 따라 유전자 치료를 통한 새로운 치료법 개발이 가능해졌다. 유전자 치료는 유전자 변형이나 유전자 조절을 통해 질병의 원인이 되는 유전자를 교정하거나 새로운 유전자를 도입하여 질병을 치료하는 기법으로, 유전질환을 근본적으로 해결할 수 있는 혁신적인 방법으로 주목받고 있다.
대표적인 사례로 흔히 발병하는 유전병인 낫적혈구빈혈증의 경우, 유전자 치료를 통해 정상 혈색소 유전자를 환자에게 도입하여 증상을 완화시킬 수 있었다. 또한 선천성 면역결핍증 환자의 경우에도 정상 유전자를 체내에 도입함으로써 증상 개선을 이루어냈다. 최근에는 암 치료에도 유전자 치료가 시도되고 있는데, 암 세포에 특이적으로 발현되는 유전자를 파악하여 이를 표적으로 하는 유전자 치료제 개발이 활발히 진행 중이다.
이처럼 인간게놈프로젝트의 성과를 통해 유전질환의 유전적 원인을 규명하고, 이를 토대로 한 혁신적인 유전자 치료법 개발이 가능해졌다. 향후 이러한 유전자 치료법의 발전은 그동안 치료가 어려웠던 난...
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