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1. 선천성 거대결장(Hirschsprung disease)의 이해
1.1. 정의 및 발생 기전
선천성 거대결장(Hirschsprung disease)은 장의 운동을 담당하는 장관신경절세포와 관련된 질환이다. 장관신경절세포는 엄마 배 안에 있을 때, 입에서 시작하여 항문으로 이동을 하지만, 어떠한 이유로 멈추어서면 그 아래쪽 장에는 신경절세포가 존재하지 않게 된다. 신경절세포는 장의 이완과 관련된 운동을 하는데, 앞쪽 장이 수축할 때 뒤쪽 장이 이완되어야 음식물이 내려갈 수 있다. 신경절세포가 없는 장에서 음식물은 그 이하로 내려갈 수 없고, 결국 배가 불러오고 구토를 하며 장염 등의 합병증이 발생하게 된다. 발생빈도는 생존 신생아 5,000명 중 1명이며, 여아보다 남아에서 4배 더 많이 발생된다.
1.2. 병태생리
선천성 거대결장의 병태생리는 다음과 같다. 장운동을 담당하는 장관신경절 세포와 관련된 질환으로, 태아발달 과정에서 장관신경절 세포가 정상적으로 이동하지 못하여 장 말단부위에 신경절세포가 존재하지 않는 것이 특징이다. 신경절세포는 장의 이완과 관련된 운동을 하는데, 앞쪽 장이 수축할 때 뒤쪽 장이 이완되어야 음식물이 내려갈 수 있다. 그러나 신경절세포가 없는 장에서는 음식물이 내려가지 못하고 결국 배가 불러오고 구토를 하며 장염 등의 합병증이 발생하게 된다. 즉, 비정상적인 장 수축과 연동운동 결핍으로 인한 기능적 장 폐쇄가 선천성 거대결장의 병태생리라고 할 수 있다.""
1.3. 원인
선천성 거대결장의 원인은 주로 신경절 세포의 이상에서 기인한다. 태아 발달 과정에서 신경절 세포가 입에서 항문까지 정상적으로 이동하지 못하여 특정 부위에 신경절 세포가 존재하지 않게 되는 것이 핵심적인 발병 기전이다."
신생아 및 영아에서 발견되는 선천성 거대결장의 경우, 태생 기간 중 대장의 말단부에 신경절 세포의 발달이 정상적으로 일어나지 않아 해당 부위에 신경절 세포가 결핍되는 것이 주요 원인이다. 이로 인해 결장의 일부 또는 전체에서 운동기능 장애가 발생하여 변비, 장폐색 등의 증상이 나타나게 된다."
신경절 세포의 발달이 중단되는 정확한 기전은 알려져 있지 않으나, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정된다. 대표적인 유전적 요인으로는 RET 프로토-oncogene, GDNF, EDNRB 등의 유전자 변이가 알려져 있으며, 염색체 이상과의 연관성도 보고된 바 있다. 또한 산모의 약물 복용, 감염 등의 환경적 요인도 발병에 기여할 수 있는 것으로 제시되고 있다."
특히 유전적 요인의 경우, 상염색체 우성 유전 양상을 보이는 경우가 많아 가족력이 있는 경우 발병 위험이 높은 것으로 알려져 있다. 하지만 같은 유전자형을 가지고 있더라도 질병의 침투율과 발현 정도가 다양하게 나타나는 것이 특징이다."
1.4. 임상 증상
선천성 거대결장(Hirschsprung disease)의 임상 증상은 다양하게 나타나는데, 일반적으로 출생 후 48시간 내에 태변이 배출되지 않거나 복통, 변비, 진행성 복부팽만, 구토, 간혹 설사 등의 장 폐색 증상을 보인다"" 그 외에도 영아기에는 성장 장애, 변비, 복부팽만, 설사와 구토 등의 증상을 보이며, 소아기에는 만성적인 변비, 리본 모양의 악취나는 대변, 눈에 보이는 연동 운동, 만져질 정도로 큰 대변덩어리 등의 증상이 나타난다""
신생아기에는 출생 후 24~48시간 내에 태변을 배출하지 못하며 수유 거부,...
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