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1. 다낭성 신장질환
1.1. 상염색체 우성 다낭성 신장질환(ADPKD)
상염색체 우성 다낭성 신장질환(ADPKD)은 양측 신장에 미만성의 많은 낭종을 특징으로 하는 유전성 질환으로, 백인에서는 인구 200~1,000명당 1명이 발생하는 것으로 알려져 있는 신부전증의 비교적 흔한 원인 질환이다. 이 질환은 보통 20세가 넘어가면 좌우 신장에 여러 개의 낭종이 발생하기 시작하여, 나이가 들면서 낭종의 크기와 개수가 증가하고 40~50대에 이르면 수많은 낭종으로 인해 신장 기능이 감소하여 투석을 받거나 이식을 받아야 한다.
ADPKD의 주된 특징은 대부분의 경우 증상이 없어서 복부 초음파나 복부 컴퓨터 단층촬영 시 우연히 발견된다는 것이다. 그러나 낭종이 매우 커서 주위 장기를 압박하거나 낭종 내로 염증이나 출혈 등 합병증을 일으키면 치료를 요하기도 한다. 흔한 증상으로는 요통 또는 측복부 통증, 신장이 커져 만져짐, 복부 불편감, 잦은 배뇨 등이 있으며, 신장합병증으로 인한 증상으로는 고혈압, 낭종파열, 요석, 혈뇨, 요로감염, 신장암, 신부전 등이 있다.
ADPKD의 발병은 상염색체 우성 유전 형태를 따르며, 부모 중 한 사람이 이 유전병을 가지고 있는 경우 자녀의 50%가 이 유전자를 지니고 태어난다. 이 질환의 원인은 폴리시스틴(polycystin)이라고 하는 단백질을 만드는 유전자에 결함이 생겨서 발생한다. PKD1(16번 염색체 단완) 또는 PKD2(4번 염색체 장완)의 유전자 이상이 ADPKD의 원인이 된다.
ADPKD의 진단은 영상검사와 유전자 검사를 이용하여 이루어진다. 복부초음파 촬영이나 CT 촬영을 통해 낭종의 존재와 특성을 확인할 수 있으며, 유전자 검사를 통해 원인 유전자를 확인할 수 있다. 특히 가족력이 있는 경우에는 유전 상담을 받아 질환 발병 위험을 평가할 수 있다.
현재 ADPKD에 대한 효과적인 치료법은 없지만, 고혈압을 잘 조절하면 신장 손상을 늦출 수 있다. 낭종의 감염이 발생하면 항생제 치료를 하고, 말기 신부전증이 발생하면 투석이나 신장이식이 필요하게 된다. 증상 완화나 치료 목적으로 팽대된 신장의 크기를 감소시키기 위해 경피적 배액술 및 경화 요법, 낭종 감압 수술, 복강경적 개통술, 복강경적 신장적출술, 수술적 신장적출술 등의 방법이 사용되어 왔다. 그러나 이러한 시술들에도 기술적 문제점과 합병증이 있어 아직 만족할 만한 성과를 거두지 못하고 있다.
1.2. 상염색체 열성 다낭성 신장질환(ARPKD)
상염색체 열성 다낭성 신장질환(ARPKD)은 ADPKD보다 훨씬 빈도가 낮은 유전성 질환이다. 부모 모두에게서 이 병의 유전자가 있어야 발병하는 특징을 가진다.
ARPKD는 양측 신장과 간을 침범하며, 폐 형성 부전이 동반될 수 있다. 주산기 및 신생아기에는 양측성으로 커진 신장으로 인한 난산, 양수 과소, 방광 내 소변 부재 등의 증상이 나타나고 폐 형성부전으로 인해 주산기 사망률이 높다. 영아기에는 진행성 신기능 저하, 요농축 장애, 고혈압 등이 주된 증상이며, 연장아에서는 간 섬유화로 인한 간문맥압 항진이 나타나지만 간기능은 대체로 정상을 유지한다.
병리학적으로는 젊은 소아에서 신장이 커져 있으나 신기능이 감소하면서 신장 크기가 감소하고 낭종 크기도 작아지는 특징이 있다. 대부분 작은 낭종들이 관찰되며 신실질의 이형성은 없다.
진단은 전형적인 임상증상과 함께 특징적인 영상소견, 신생검 또는 간생검 소견, 유전자 검사 등으로 할 수 있다. 치료로는 고혈압, 간섬유화, 신부전 등의 합병증 관리가 중요하다. 예후는 영아기에 진단된 경우 높은 사망률을 보이지만 일부 환자는 성인까지 생존할 수 있다.
2. 신낭종(Renal Cyst)
2.1. 정의
신낭종이란 신 실질 내에 상피세포로 이루어진 원형 또는 타원형의 낭포내에 비정상적인 액체가 고인 경우를 말한다. 신장의 낭성 질환 중 가장 흔하며 대부분 증상이 없고 우연히 발견된다. 신낭종은 선천성인 다낭성 신종과 후천성인 단순 신낭종이 있는데 대부분 단순 신낭종이다. 주로 일측성으로 고립성이지만, 다발성이나 양측성의 예도 있다. 질병이 많이 진전된 경우 증상은 측복부통이나 혈뇨가 있을 수 있고, 본질은 양성이지만 악성종양과의 감별을 위해 신동맥 조영술이 행하여지기도 한다. 드물게 낭포벽에 유두상암이 합병하는 일이 있어 주의를 요한다."
2.2. 원인
단순 신낭종은 임상적인 의미가 거의 없으며 원인에 대해서도 잘 알려져 있지 않다"고 볼 수 있다. 반면 다낭성 신종은 인구 1,000명당 1명 꼴로 발생하는 유전적 질환이며, 폴리시스틴(polycystin)이라고 하는 단백질을 만드는 유전자에 결함이 생겨서 발생한다. 유전자 부위에 따라 제1형과 제2형이 있으며, 두 가지 모두 상염색체 우성의 유전 형태를 따른다. 즉 부모 중 한 사람이 이 유전병을 가지고 있는 경우 자녀의 50%가 이 유...
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