본문내용
1. 뇌전증(간질)의 이해
1.1. 간질의 정의
간질(Epilepsy)은 신경세포의 갑작스럽고 무질서한 전기적 활동성의 방사로 인해 야기되는 증상이 반복적으로 재발하는 질환이다. 발작(seizure)은 이러한 간질성 증상을 지칭하는 말로, 정상적인 뇌의 "전기에너지"가 비정상적으로 방출되면서 일어나는 것이다. 대부분의 사람들은 이에 대한 높은 저항력을 가지고 있지만, 여러 가지 원인으로 인해 저항력이 낮아지면 발작이 일어날 수 있다. 즉, 간질은 반복적인 발작을 주 증상으로 하는 질병을 의미한다.
1.2. 간질의 발생 빈도
간질의 발생 빈도는 매우 높은 편이다. 인구의 약 5%가 생애 동안 1번 이상 간질성 발작을 경험한다고 알려져 있으며, 실제로 인구 1,000명 당 6.25명 정도가 간질을 앓고 있는 것으로 조사되었다. 우리나라에서는 약 30만 명 정도의 간질 환자가 있으며, 매년 약 2만 명의 새로운 환자가 발생하는 것으로 추정된다. 그러나 간질에 대한 인식 부족으로 인해 실제 환자 수는 이보다 더 많을 것으로 예상된다.
1.3. 간질의 원인
1.3.1. 유전적 요인
유전적 요인은 간질의 중요한 원인 중 하나이다. 간질 환자의 경우 가족력이 있는 경우가 많으며, 특히 특발성 간질의 경우 유전적 요인이 더욱 크게 작용한다.
유전적 요인에 의한 간질은 주로 염색체 이상이나 유전병 등으로 인해 발생한다. 예를 들어 유전적으로 전해질 이상, 대사 이상, 신경세포 이상 등이 있는 경우 간질이 발생할 수 있다. 또한 가족력이 있는 경우에는 유전적 요인 외에도 환경적 요인이 복합적으로 작용할 수 있다.
최근의 유전학 연구에 따르면, 간질 환자의 약 70-80%가 유전적 요인에 의한 것으로 알려져 있다. 특히 유전적 소인을 가진 사람들의 경우 뇌전증 발작의 위험이 높은 것으로 나타났다. 예를 들어, 일란성 쌍둥이의 경우 한 명에게 간질이 발생하면 다른 쌍둥이에게서도 간질이 발생할 확률이 약 80-90%에 달한다.
이처럼 유전적 요인은 간질 발생의 중요한 원인으로 작용하며, 특히 유전적 소인을 가진 사람들의 경우 간질 발작의 위험이 높은 것으로 알려져 있다. 따라서 간질 환자 및 그 가족들에 대한 유전학적 검사와 유전 상담이 중요하다고 할 수 있다.
1.3.2. 후천적 요인
후천적 요인은 뇌 손상이나 질환, 기타 신체 질환 등이 간질을 유발할 수 있는 원인이다. 영아기에는 주산기 뇌손상, 선천성 기형, 저칼슘증, 저혈당증, 대사성 질환, 뇌막염, 뇌염 등이 원인이 될 수 있다. 유아기에는 열성 경련, 주산기 뇌손상, 감염 등이, 학동기에는 주산기 뇌손상, 외상, 감염 등이 원인이 될 수 있다. 청장년기에는 외상, 종양, 감염, 뇌졸중 등이, 노년기에는 뇌졸중, 뇌 외상, 종양, 퇴행성 질환 등이 간질의 후천적 요인이 될 수 있다. 이처럼 간질의 발생 원인은 매우 다양하며, 뇌 손상이나 질환, 그 외 신체 질환 등이 주요 원인이 된다.
1.4. 간질의 병태생리
정상 뇌의 활동에 있어, 일부 뉴런은 사고하고, 듣고, 움직이는 등 활동적인 반면, 다른 뉴런들은 덜 활동적이며 또 그 외의 뉴런들은 활동해야 할 때마저도 비활동적이다. 간질 발작이 있는 동안에는 모든 뉴런의 집합체들이 동시에 활성화되어 뇌 속에서 갑작스런 전기적 활동을 격발시켜 정상 뇌기능을 방해한다. 부분 발작의 경우에는 이러한 활동의 격발이 처음에는 뇌의 반구에 국한되고, 뇌기능의 효과가 제한적이거나 초점적이다. 그러나 전신성 발작에서는 비정상 전기적 활동이 뇌를 통해 일어나고 일부 피질 기능이 방해를 받는다."
2. 간질성 발작의 특성 및 분류
2.1. 전신발작
2.1.1. 소발작
소발작(결신발작; absence seizure, petit mal)은 주로 소아에서 발생하는 전신발작의 한 형태이다. 정상적으로 행동하던 환아가 아무런 경고나 전조 증상 없이 갑자기 하던 행동을 멈추고 멍하게 앞이나 위를 바라보는 모습을 보이며, 간혹 고개를 푹 수그리는 모습을 보이기도 한다. 발작은 대개 5~10초 이내에 종료되며, 길어도 수십 초를 넘기지 않는 경우가 일반적이다. 환아는 자신이 발작을 했다는 사실을 인지하지...