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1. 파킨슨병 개요
1.1. 정의
파킨슨병은 뇌간의 중앙에 존재하는 뇌흑질의 도파민계 신경이 파괴됨으로써 움직임에 장애가 나타나는 질환이다. 파킨슨병의 증상은 뇌흑질 치밀부의 도파민계 신경이 60~80% 정도 소실된 후에 명확하게 나타난다. 병리 검사를 시행하면 뇌와 말초신경의 여러 부위에 발병성 알파시누클레인 단백질이 침착되어 생긴 루이소체를 확인할 수 있다. 파킨슨병은 알츠하이머병 다음으로 흔한 퇴행성 뇌 질환이며, 60세 이상에서 1%의 유병률을 보인다. 나이가 들수록 발병률이 증가한다.
1.2. 원인
파킨슨병의 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만, 다양한 요인들이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있다."
전체 환자의 약 5~10%만 유전적 요인에 의해 발생하고, 나머지 대부분은 특발성으로 알려져 있다. 파킨슨병의 발병 원인으로는 바이러스, 혈관, 대사, 환경 등 여러 요인들이 지적되고 있다."
구체적으로 살펴보면, 1-methyl-4-phenyl-1,2,3,6-tetrahydropyridine(MPTP), 농약(로테논, 파라콰트), 중금속(망간, 납, 구리), 일산화탄소, 유기용매, 미량 금속 원소 등의 독성물질 노출과 두부 손상이 파킨슨병 발병의 원인으로 지목되고 있다."
또한 최근에는 유전적 요인에 대한 연구 결과들이 보고되고 있는데, 파킨슨병 환자의 약 15%에서 특정 유전자의 돌연변이가 확인되었다."
이처럼 파킨슨병의 발병 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았지만, 유전적 소인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 중뇌의 흑질 신경세포가 점진적으로 소실되면서 도파민 결핍이 나타나는 것으로 이해되고 있다."
1.3. 병태생리
파킨슨병의 병태생리는 다음과 같다.
파킨슨병은 기저신경절 내부의 여러 곳에 퇴행성 변화가 있는 질환이다. 중요한 퇴행성 변화는 중뇌에 있는 흑색질무늬체 경로에서 발생한다. 이러한 변화로 인해 정상적으로 흑질에 있는 색소성 신경원에 의해 기저신경절에 제공되는 도파민과 억제성 신경전달물질이 고갈되게 된다.
퇴행성 변화로 인한 세포변성은 색소성 신경원의 상실이 가장 많으며 중뇌와 뇌의 기저에 있는 세포들 역시 사멸된다. 이 세포들은 운동을 조절하는 추체외로계의 필수 구성요소들이며 잠재의식 수준에서 자세와 수의적 운동을 조절하고 근육의 긴장상태와 유연성을 제공한다.
흑질에서 도파민 신경원이 파괴되면 선조체에서 이용되는 도파민 양이 감소된다. 도파민과 흥분성 아세틸콜린은 운동신경에 의한 움직임을 조절하고 정련시키는 주요 신경전달물질이며 서로 반대효과를 갖고 있다.
추체외로계가 손상되면 전반적인 수의적 운동이 억제되지 못해 진전이 생기고 근육긴장도를 상실하여 경직을 유발하고 자세를 변화시켜 걸음걸이와 평형상태에 비정상적인 결과를 초래한다. 아세틸콜린의 흥분성 활동이 도파민과 균형을 이루지 못하면 수의적 운동을 시작하거나 조절하는 것이 어렵다.
특발성 파킨슨병은 흑질이 남아 있는 뉴런에 루이소체가 나타나는 것으로 원인이 알려진 파킨슨 증상과 다른 점이다. 특히 말기 파킨슨 환자의 50% 이상에서 대뇌피질의 외축과 신경소실이 있고 이로 인해 치매와 내인성 우울증이 유발된다.
질병이 진행되면 기저핵에 있는 도파민 수용체가 감소되는데 이는 발병 후 5년이 지나면 도파민성 약물치료에 대한 반응이 감소되는 것과 관련이 있다.
1.4. 증상
파킨슨병의 대표적인 증상은 운동 증상과 비운동 증상으로 구분할 수 있다. 먼저 운동 증상으로는 떨림(tremor), 경직(rigidity), 서동(bradykinesia), 자세불안정(postural instability) 등이 나타난다.
떨림은 파킨슨병의 가장 눈에 띄는 증상 중 하나로, 주로 편안히 앉아있거나 누워있을 때 나타나며 움직이면 사라진다. 이러한 떨림을 "안정 시 진전"이라고 한다. 경직은 파킨슨병 초기부터 나타나는데, 근육이 뻣뻣해지고 관절의 가동범위가 감소하게 된다. 서동은 움직임이 느려지고 미세한 동작이 어려워져 단추 끼우기, 글쓰기 등의 일상생활 동작이 점점 둔해지는 것을 특징으로 한다. 자세불안정은 병이 진행되면서 나타나는데, 균형을 잡기 어려워져 잘 넘어지게 된다.
이 외에도 구부정한 자세, 보행 동결 등의 운동 증상이 관찰된다. 구부정한 자세는 목, 허리, 팔꿈치, 무릎 관절이 앞으로 구부러지는 특징을 보이며, 보행 동결은 걸을 때 발이 땅에서 떨어지지 않아 걸음을 옮기지 못하는 현상이다.
한편 비운동 증상으로는 인지기능저하, 정신증상, 자율신경계 증상, 수면장애 등이 나타난다. 인지기능저하로 인해 기억력 감퇴, 집중력 저하, 치매 등이 발생할 수 있으며, 우울, 불안, 환각, 인격변화 등의 정신증상이 나타나기도 한다. 자율신경계 증상으로는 기립성 저혈압, 배뇨장애, 성기능장애, 후각 저하 등이 발생할 수 있다. 또한 불면증, 주간 과다 졸림, 렘수면 행동장애 등의 수면장애도 동반된다.
이처럼 파킨슨병은 다양한 운동 증상과 비운동 증상이 복합적으로 나타나는 특징을 보인다. 이러한 증상들은 질병의 진행 정도에 따라 점차 심해지고, 일상생활에 많은 지장을 초래하게 된다.
1.5. 진단
파킨슨병을 진단하는 방법은 특별한 검사가 없기 때문에 전문의의 자세한 병력 청취와 신체검진이 가장 중요하다. ""...
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