소개글
"갈락토오스혈증 케이스"에 대한 내용입니다.
목차
1. 갈락토오스혈증(Galactosemia)
1.1. 정의
1.2. 원인
1.3. 증상
1.3.1. 제1형 갈락토오스혈증
1.3.2. 제2형 갈락토오스혈증
1.3.3. 제3형 갈락토오스혈증
1.4. 진단적 검사
1.5. 치료 및 관리
1.5.1. 식이요법
1.5.2. 합병증 관리
1.5.3. 유전 상담
1.6. 새로운 치료 방법
1.7. 간호 과정
1.7.1. 시나리오
1.7.2. 간호 진단 및 중재
2. 참고 문헌
본문내용
1. 갈락토오스혈증(Galactosemia)
1.1. 정의
갈락토오스혈증은 모유와 일반우유에 포함되어 있는 당분인 갈락토오스를 포도당으로 전환시키는 능력이 손상되어 나타나는 매우 드문 유전성 탄수화물 대사 질환이다. 갈락토오스는 세 가지 효소 반응의 단계에 의해 포도당으로 변환되는데 갈락토오스혈증은 이러한 과정 중의 필수 효소 3가지(갈락토스-1-인산염 우리딜 전이효소, 갈락토키나제 1 또는 UDP-갈락토스-4-에피머라제)가 부족해서 체내에 갈락토오스가 축적되어 발생하는 질환이다. 이 질환은 인구 30,000~60,000명당 1명 꼴로 발병하며, 모든 인종과 남녀 모두에서 동일한 비율로 나타난다. 갈락토오스혈증은 크게 Galactose-1-phosphate uridyl transferase(GALT)의 결핍증, Galactose kinase 결핍증, Epimerase 결핍증으로 나누어진다.
1.2. 원인
갈락토오스혈증은 상염색체 열성 형질로 유전되며, 9번 염색체의 단완에 위치(9p13)하고 있는 GALT(galactose-1-phosphate uridyltransferase) 유전자에 이상이 생겨 갈락토스-1-인산염 유리딜 전이효소의 부족으로 발병한다.""
신생아가 분유나 모유에 함유된 락토오스를 섭취하면 락토오스가 갈락토오스와 글루코오스로 분해되는데, 글루코오스는 인체 내에서 에너지로 쓰이는 당원이다. 제1형 갈락토오스 혈증은 갈락토오스를 글루코오스로 분해하는 효소인 GALT가 결핍된 것인데, 체내에 갈락토오스와 그 대사산물이 Galactose-1-phosphate(Gal-1-P)가 축적되어 신장, 간, 뇌의 선조직 세포에 이상을 초래하고, 일반 우유(분유와 모유)나 갈락토오스가 함유된 모든 음식이 체내에서 독성으로 작용한다.""
1.3. 증상
1.3.1. 제1형 갈락토오스혈증
제1형 갈락토오스혈증은 GALT(galactose-1-phosphate uridyltransferase)의 결핍증으로, 갈락토오스혈증의 임상증상이 가장 심하고 보편적인 형태이다. 이 질환은 상염색체 열성 유전 질환으로 발생하는데, 9번 염색체 단완(9p13)에 위치한 GALT 유전자에 이상이 생겨 효소 활성이 저하되면서 체내에 갈락토오스와 그 대사산물인 갈락토스-1-인산염이 축적되어 나타난다.
제1형 갈락토오스혈증 환아들은 태어날 때는 정상으로 보이지만, 생후 며칠 또는 몇 주 이내에 식욕부진, 심한 구토를 시작한다. 이 외에도 피부, 점막, 눈이 노랗게 되는 황달, 간비대가 관찰되며 소변으로 아미노산과 단백질이 배출되어 복수, 부종이 나타나기도 한다. 또한 성장 지연, 설사, 기면(의식이 혼미한 상태로 강한 자극에서만 반응을 보이며 수면에 빠져있는 듯이 보임) 증상을 보인다. GALT가 결핍되어 갈락토오스가 포도당으로 전환되지 못하므로 갈락토오스와 갈락토스-1-인산염이 체내에 축적되어 뇌(정신지체), 간(황달, 간비대, 간경화), 눈(백내장)에 손상을 줄 수 있다.
조기에 진단하고 치료하지 않으면 심각한 합병증이 발생할 수 있다. 따라서 갈락토오스혈증의 위험이 있는 신생아는 반드시 태어나자마자 또는 가능한 빨리 진단검사를 받아야 한다. 진단을 위해서는 생후 2-3일경 발뒤꿈치 혈액을 채취하여 beutler법(결손효소 측정법)으로 GALT 활성도를 확인하고, 혈액 내 갈락토오스와 갈락토스-1-인산염 수치를 측정하며, 소변 검사를 통해 갈락토스뇨증을 확인한다.
조기 진단과 더불어 신속한 치료가 중요한데, 이 질환이 의심되면 즉시 갈락토오스가 포함되지 않은 특수 분유를 먹여야 한다. 정상적인 성장과 발달을 위해서는 모유나 일반 분유 대신 갈락토오스가 없는 콩단백질 분유를 섭취해야 한다. 또한 치즈, 버터, 유청분말, 카제인 등 유당 함유 식품도 철저히 제한해야 한다. 아이가 최소 2세에서 6세가 될 때까지 갈락토오스 제거 식단을 ...
참고 자료
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[네이버 지식백과]갈락토스혈증 [Galactosemia] (희귀질환정보)
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