"Tyrosinase mutation"의 검색결과 입니다.

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유전병종류 백색증

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"Tyrosinase mutation" 검색결과 1-5 / 5건

타이로시나제 유전자 돌연변이로 인한 눈피부백색증 1예 (A Case of Oculocutaneous Albinism Induced by Tyrosinase Mutation)

대한피부과학회 김원정, 김수한, 정도상, 고현창, 김문범, 권경술

논문 | 5페이지 | 무료 | 등록일 2025.04.01 | 수정일 2025.05.07

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타이로시나제 유전자 돌연변이를 동반한 눈피부백색증 1A형 (A Case of Oculocutaneous Albinism 1A Accompanying with Tyrosinase Mutation)

대한피부과학회 권준일, 하정숙, 이규석, 조재위

논문 | 4페이지 | 무료 | 등록일 2025.04.01 | 수정일 2025.05.07

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albinism/백색증

mutation, in an individual's DNA sequence.Types of Albinism oculocutaneous albinism (OCA) ocular ... ) OCA1 is caused by a defect in the tyrosinase enzyme. There are two subtypes of OCA1: OCA1a ... albinism Ocular albinism is the result of a gene mutation on the X chromosome and occurs almost exclusively

리포트 | 17페이지 | 2,000원 | 등록일 2023.08.16 | 수정일 2023.08.18

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[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/

)’이란 ‘유전물질인 DNA(Deoxyribonucleic acid)의 변형 즉 돌연변이(mutation)에 의해 유발되는 질병’을 의미한다.Ⅱ.대부분의 유전병(genetic ... 가 진행되는 동안 DNA 중합(포개어 합침)효소(DNA polymerase)의 실수로 인해서 새롭게 생겨나는 돌연변이(de novo mutation)가 자손에게 전해져서 생겨나 ... /dL로 유지시키는 것이 바람직하다.4. 백색증(albinism)백색증(albinism)은 멜라닌의 형성에 필요한 타이로신 산화 효소(tyrosinase)의 결핍으로 인해 머리카락

리포트 | 9페이지 | 2,500원 | 등록일 2024.02.12

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Acute and Chronic Effects of Ultraviolet Radiation on the Skin

은 dose에서 epidermal CPD를 만들 수 있다.Repair되지 않으면 인접한 pyrimidine base의 rearrangement가 일어나 UVR mutation이 생긴다 ... ExposureTANNINGDelayedNDUCED SKIN PIGMENTATIONMelanogenesis에서 rate-limiting enzyme은 tyrosinase으로 tyrosinase의 activity ... skin cancer와 epidermal DNA의 UVR-induced damage는 연관되어 있다.BCC의 50%에서 p53 UVR mutation이 있으며 chronic s

Non-Ai HUMAN
| 리포트 | 6페이지 | 1,000원 | 등록일 2007.07.10

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