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메틸말론산

"메칠말론산혈증" 검색결과 1-2 / 2건

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메틸말론산혈증,메칠말론산혈증,Methylmalonic acidemia 케이스 스터디, 간호진단

B12 의존형과 비의존형이 있는데, 후자는 methylmalonyl CoA mutase결핍증이다.2. 원인메틸 말론산 혈증은 메틸말로닌 CoA 뮤타아제 (Methylmalonyl ... )와 같은 아미노산 대사 시 관여하는 효소가 하나 또는 여러 개가 부족하여 발생한다.2002년에 메틸말론산 혈증을 일으키는 유전자가 밝혀져 보인자 검출과 산전 진단 시 DNA 검사 ... 가 가능하게 되었다.증상메틸말론산혈증의 초기 증상은 보통 태어난 지 몇 달 후에 나타나며, 유아기 후반에 나타나는 경우도 있다.기면, 성장장애, 잦은 구토, 산증, 탈수증, 호흡곤란

리포트 | 5페이지 | 2,000원 | 등록일 2017.12.02

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유기산혈증의 산전진단을 위한 양수내 유기산의 정량분석 (Quzntification of Organic Acids inAmniotic Fluid for Prenatal Diagnosis of Organic Acidemia)

들은 거의 검출되지 않고 있어 만약에 검출이 된다면 진단에 어려움은 없을 것으로 판단된다. 메칠말론산혈증 가족력의 있는 산모의 양수에서는 메칠말론산이 매우 높게 검출되고 있어서 메칠말론산 ... 목 적:1997년도부터 국내에서 소변의 유기산 정량 분석이 가능해진 이래 다양한 유기산 대사이상 질환들이 진단되고 있으나 양수내 유기산 정상값이 결정되지 못하고 있어서 산전진단 ... 을 할 수 없었다. 이에 저자들은 양수의 유기산 정상값을 확인하고자 본 연구를 시행하였다.방 법:1998년 1월부터 2001년 12월까지 임신 16주에서 20주 사이의 양수 43검체

논문 | 6페이지 | 무료 | 등록일 2025.05.18 | 수정일 2025.05.22

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