페닐케톤뇨증의 간호(아동사례연구)

목차

1. 사례

2. 문헌고찰
1) 병태생리
2) 임상증상
3) 진단
4) 치료
5) 간호

3. 간호진단

4. 참고문헌

본문내용

1) 병태생리
페닐케톤뇨증 phenylanine을 tyrosine으로 전환하는 효소인 phenylalanine hydroxaylase의 활성이 선천적으로 저하되어 있기 때문에, phenylalanine과 그 대사산물이 축적되고, 또한 tyrosine이 부족하게 되어 지능장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 초래하는 상염색체 열성 유전성 질환이다.

2) 임상증상
- 성장장애, 잦은 구토, 심한 피부습진, 불안정, 행동과다, 예측 불가능한 행동, 정신분열증적인 증상
- 심하게 지체된 아동은 경련, 비정상 뇌파 검사 결과

3) 진단
-혈중 페닐알라닌 의 축적과 소변에서의 대사산물을 확인해야 함.
-신생아에서 가장 흔히 사용하는 선별검사법은 혈중 페닐알라닌을 츨정하는 Guthrie검 사. (신선한 발뒤꿈치 혈액을 검체로 사용)
-> 신생아에서 정상 혈중 페닐알라닌의 농도 : 0.5~1mg/dl
-> 지속적으로 4mg/dl 이상을 나타내는 경우 : 비정상
-> 지속적으로 20mg/dl 이상인 경우 : phenylketonuria
-> 4~20mg/dl인 경우는 고페닐알라닌 혈증 (지능 정상이거나 경도의 장애만 있음)
- 검사 시에는 영아가 단백질 급원 식품을 섭취하고 난 다음에 혈액 검사물을 채취해 야 함.

4) 치료
- 페닐케톤뇨증의 치료는 식이요법이다. 페닐알라닌은 조직성장에 필요한 필수 아미노 산이기 때문에 완전히 배제할 수 없으므로 식이요법은 다음 2가지 기준을 만족해야 함.
(1) 적절한 성장에 필요한 영양요구를 만족시켜야 한다.
(2) 페닐알라닌 수준을 완전한 범위 내에 유지해야 한다.
- 식품량은 페닐알리닌이 20~30mg/kg/일, 혈중 농도 2~8mg/dl 이상일 때 발생하고 2mg/dl 이하 일때는 단백질을 소모하기 때문에 성장장애가 오므로 미국에서는 어린이에서는 2~10mg/dl, 성인에서는 2~12mg/dl를 유지하도록 추천하고 있음.

참고자료

· 경향신문 2009.11.17일자
· 김미예 외(2004).최신아동건강간호학. 수문사.
· 조결자 외(2005). 가족중심의 아동간호학. 현문사.
· 김금자 외(2012). NANDA 간호진단과 중재가이드