선천성대사이상검사 - 깔끔하게 정리했습니다!!

목차

1. 선천성 대사이상 검사란?
2. 선천성 대사이상 질환(Inborn errors of metabolism, IEMs)
3. 참고문헌

본문내용

1. 선천성 대사이상 검사란?
• 모든 신생아를 대상으로 주요 대사이상 질환을 선별하는 검사.
• 페닐케톤뇨증, 선천성 갑상선기능저하, 갈락토스혈증 등을 검사 함.

1) 선천성 대사이상 검사의 목적
• 정신지체를 예방하기 위하여 조기감별과 치료를 할 아동을 선별하기 위함.

2) 선천성 대사이상 검사 방법
• 선별검사는 신생아가 24시간 동안 단백질을 섭취하게 한 후 채혈하는 것이 가장 정확.

3) 새로운 선별검사 - tandem mass spectrometry
• 선천성 대사이상 질환과 더불어 20개 이상의 선천성 대사질환을 감별할 수 있어 사망률과 발달지연을 예방할 수 있음.
• 가장 큰 문제는 많은 신생아가 퇴원 후 페닐케톤뇨증을 위한 재 선별검사를 하지 않거나 늦게 검사하는 것임.
• 특별히 관심을 가져야 할 것은 집에서 태어난 신생아도 선별검사를 해야함.

참고자료

· 김영혜 외6명(2011). 아동간호학. 현문사. p 412~418
· 대한간호협회(2012). 아동간호학. 대한간호협회. P 124~130
· 조보연(2001). 임상갑상선학. 고려의학. p 20, 31, 43~44, 57~59