희귀증후군 및 기타 질병 레포트

목차

1. 글루타르산뇨증(Glutaric aciduria)
2. 혈우병 hemophilia
3. C형간염
4. 세가와 증후군(Segawa syndrome)
5. 윌슨병(Wilson disease)
6. 모호한 외부생식기 및 성분화 이상
7. 파란 기저귀 증후군
8. 알파-1 항트립신 결핍증(Alpha-1 Antitrypsin Deficiency)

본문내용

1. 글루타르산뇨증(Glutaric aciduria)
* 글루타르산: 라이신, 하이드록시라이신(hydroxylysine), 트립토판(tryptophan) 대사의 중간 물질중 하나.
- 체내에서 아미노산인 라이신, 하이드록시라이신(hydroxylysine), 트립토판(tryptophan)을 완전히 분해하지 못하여 중간 대사 산물이 체내 축적되는 유전적 질환으로 1형(Glutaric aciduria type 1)과 2형(Glutaric aciduria type 2)로 나누어 진다. 상염색체 열성으로 유전되며 남녀 비는 비슷하다. 발생률은 약 1 : 30,000정도로 북미, 유럽, 이스라엘, 일본 등에서 보고되었고 특정 지역의 미국과 캐나다의 인디언들에게 많은 것으로 알려져 있다.

• 증상
대두증, 다양한 신경학적 증상이 나타날 수 있다. 많은 환아에서 출생 시 혹은 출생 직후부터 대두증이 나타나며 이것이 다른 질환과 감별진단 하는데 있어 중요한 단서가 될 수 있다. 보통의 아이들은 머리둘레가 생후 수 주일에서 수개월 사이에 증가하는 반면 글루타르산뇨증 환아들은 3-6개월 사이에 증가한다.
신경학적 증상으로 보챔, 경련, 발달지연 등이 나타날 수 있다. 신경학적 증상이 첫 몇 년 안에 점차적으로 생길 수 있고 어떤 환아에서는 2세까지 정상적으로 발달할 수 있는 경우도 있다.
예후로 치하지 않으면 10세 이내에 사망하는 것으로 알려져 있으나 조기진단으로 치료시 대두증 이외에 증상이 없는 영아에게는 단백질 제한과 카르니틴, 리보플라빈 보충요법만으로도 정상적인 발달이 가능하다.

• 원인
글루타르산뇨증 1형(Glutaric aciduria type 1)은 미토콘드리아의 glutaryl-CoA 탈수소효소(dehydrogenase)의 결핍이 원인이며, 2형은 ETFA, ETFB 및 ETFDH 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.

• 진단
소변 유기산 검사, 혈중 아미노산 검사, 탄뎀질량분석검사, glutaryl-CoA 탈수소효소의 활성도 검사와 변이 유전자 분석등이 있으며 이들을 사용하여 진단가능하다.

참고자료

· 없음