유전질환, genetic disease

소개

홍창의 소아과학에 있는 유전대사질환을 쭉 정리한 ppt입니다.

유전관련 질환에서 ppt만들때 참조하시면 킹왕짱!!

목차

1. Classification

2. 염색체 이상(chromosome abnormality)
(1) 수적 이상( Numerical aberration)
(2) 구조 이상(Structural aberrations)

3. 염색체 이상에 의한 임상 증후군
(1) 다운 증후군
(2) Edwards 증후군
(3) Patau 증후군

4. 염색체 결실 증후군(Deletion syndrome)
1) 묘성증후군
2) Wolf-Hirschhorn syndrome(4p- 증후군)
3) De Grouchy syndrome(18q- 증후군)
4) 미세 결실/중복 증후군

5. 성염색체 이상 증후군
(1) Klinefelter 증후군
(2) 47, XYY 증후군
(3) Turner 증후군

6. Fragile X 증후군

7. 염색체 파손 증후군

8. 모자이크 현상
(1) Pallister-Killian 증후군
(2) Ito 저멜닌 색소증(Hypomelanosis of Ito)

9. 한쪽 부모로부터의 이체증 (Uniparental disomy ; UPD)

10. 유전 대사 질환(Inherited Metabolic Diseases ,Inborn Errors of Metabolism)

11. 아미노산 대사 이상
1) 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria: PKU)
2) Tetrahydrobiopterin 결핍증
3) 고티로신혈증 (Tyrosinemia, Tyrosinosis)
4) 백색증
5) Alkapton뇨증
6) 단풍 당뇨증 (Maple syrup urine disease)
7) Isovaleric acidemia
8) Propionic acidemia
9) Methylmalonic acidemia
10) 고 glycine혈증
11) 호모시스틴뇨증 (Homocystinuria)
12) 요소 회로 이상증
13) Hyperammonemia-hyperornithinemia-homocitrullinemia syndrome(HHH syndrome)
14) Lysinuric protein intolerance

12. 지질 대사 이상

13. 탄수화물 대사 이상

14. 포르피린증

본문내용

염색체 이상: 수적 이상 (chromosome abnormality)
(1) 배수성(Euploidy)
23개를 단배수(haploidy, n)
정상세포는 2 배수 (diploidy, 2n)= 46개 단배수의 정확한 배수에 따라 3 배수(triploidy, 3n) 또는 4 배수(tetraploidy,4n) 등이 있다.(polyploidy)
(2) 이수성 (Aneuploidy)
배수성 수에서 벗어난 것(염색체 이상의 가장 흔한 원인은 감수 분열이 잘못된 것)
비분리(nondisjunction): 생식세포내로 염색체가 하나 더 들어가거나 하나적게 들어가서 수정란이 세염색체(trisomy)나 홀염색제(monosomy)로 되는 것
세 염색체> 홀염색
상염색체: 다운(Down) 증후군(21 trisomy): m/c
성 염 색 체: triple X 증후군(47, XXX 또는 super female), Klinefelter 증후군(47, XXY) 등이 비교적 흔하다
성염색체의 monosomy인 45, X인 경우, 임신 초기에 유산 되지 않고 생존하게 되면 Turner 증후군이 되며, YO(45, Y) 는 생존하지 못함

참고자료

· 홍창의, 소아과학 제10판, 대한교과서(주), chapter.유전, 유전대사질환