syndrome,신드롬(희귀질환들 모음)

소개

syndrome,신드롬(희귀질환들 모음)

목차

1. Angelman Syndrome
2. Asperger`s disorder
3. Rett`s Syndrome
4. Apert Syndrome
5. Joubert Syndrome
6. Lennox-Gastaut Syndrome
7. Floppy Infantile Syndrome
8. Dendy-walker syndrome
9. Prader willi syndrome
10. Fragile X-syndrome
11. Cri-du-chat syndrome
12. Seckel Syndrome

본문내용

1. Angelman Syndrome
1) 개요
1965년 영국의 Angelman 이라는 의사에 의해서 정신지체, 꼭두각시 같은 인형걸음걸이, 과다한
웃음과 발작 등을 특징으로 하는 3명의 환아가 처음으로 보고되면서 알려지게 됨
특징적 표정과 걸음걸이에서 나온 ‘행복한 꼭두각시 인형(happy Puppet)’이라고도 하였음
프래더 윌리 증후군(PWS)과 마찬가지로 동일한 15번 염색체이상 질환이지만 임상양상은 전혀
다르며 발생빈도는 프래더윌리 증후군보다 약간 낮음
2) 임상증상 및 의학적 문제점
① 발작
- AS의 90% 이상의 환아에서 나타남
- 25% 이하가 생후 12개월 이전에 발현되며, 대부분 3세 이전에 발현되지만 아동기나
10대 후반의 청소년기에 증상이 나타나는 사례도 드물지는 않음
② 보행 및 행동장애
- 꼭두각시 인형과 같은 걸음걸이, 식사를 하거나, 물건을 잡는 등의 행동이 조절이 되지 않음
- 대근육 운동 발달이 지연되고 보통 생후 12개월에 앉을 수 있으며, 걷기는 만 3-4세 까지 늦어짐

<중 략>

교육에 의해 어느 정도 극복될 수 있음
- 성장은 평균 이상으로 신장, 체중 모두 평균 이상으로 운동발달지연이 있을 수 있으나
이내에 정상 수준에 도달함
- 행동장애중 감정조절이 안 되고, 부산하며 주의가 산만합니다. 때로는 자폐적인 양상을
보이기도 하고 말을 더듬거나 언어가 지연되기도 함
- 사춘기이후 고환의 용적은 매우 커짐
11. Cri-du-chat syndrome (묘성 증후군)
1) 개요
- 묘성 증후군은 5번 염색체의 단완의 결실에 의해 유발되는 선천성 유전질환
- 유병율은 1/50,000∼100,000의 비율로 발병
2) 증상
- 유아기에는 고양이 비슷한 울음소리를 내는 특징
(이 울음소리는 유아 후반기에는 현저하게 줄어들 수 있음)
- 다른 증상과 징후
출생 시 몸무게가 적게 나가며, 소뇌증, 특이하게 작은 머리, 둥근 얼굴과 눈 사이가 멀고,
비정상적으로 작은 턱, 낮은 위치의 볼품없는 귀, 입천장 장애 (높은 아치형 혹은 넓거나
편평한), 장기간 이간증, 몽고주름, 아래로 쳐진 눈꺼풀의 균열, 원숭이주름과 같은 두개안면의
기형이 나타남
- 성장장애와 정신 장애 (지능지수 35이상이 드물다)는 일반적으로 나타나는 증상
- 환자의 85%는 키가 작고, 10세 이상의 환자 중 절반은 의사소통을 할 수 있음

참고자료

· http://www.amc.seoul.kr/ (서울아산병원 의학유전학클리닉)
· http://www.kard.org/ (한국 희귀질환 연맹)