분자유전학

소개

분자유전학

목차

1. 진단유전학, 임상검사유전학
2. 분자유전검사와 용어
3. 분자유전검사의 발전 배경과 미래
4. 분자유전검사의 주요 대상질환
5. 분자유전검사가 되려면
6. 분자유전검사에 대한 의료진의 준비
7. 한국의 분자유전검사의 현황
8. 미국의 분자유전검사 및 외부정도관리 현황
9. 결어

본문내용

분자생물학의 발달과 그 의학적 연구의 결과로 일부 질병의 진단에 분자생물학적 방법을 직접적으로 이용하게 되었으며 유전자 치료의 가능성도 높아지고 있다. 이러한 분자생물학적 기법을 이용한 진단법을 분자유전검사 (Molecular diagnosis, Molecular genetic diagnosis, DNA based diagnosis)라 한다. 현재 분자유전검사의 주요 대상질환은 유전성 질환, 종양 및 감염질환 분야 등에서 수십 종에 이르며, 새로운 유전자의 발견과 기술의 발전에 따라 그 적용 대상은 급속히 늘어나고 있다. 분자유전검사는 21세기 검사의학의 강력한 도구가 될 것이다.
그러나 이러한 검사는 아직도 많은 의료진에 생소하고 접근하기 어려운 검사이다. 본 연수강좌는 미국이나 한국에서 본격적인 임상검사로서 분자유전검사를 시행한지 근 10년을 맞으면서 분자유전검사의 각 분야별로 현재의 상황과 미래의 방향을 살펴보므로써 이러한 분야에 관심이 있거나 필요성을 느끼는 여러 의료진에게 전체적인 현황과 방향 [숲]을 제시하는데 그 목적이 있다. 특정 질환이나 검사[나무]에 대하여는 다음 기회로 미루고자 한다.

1. 진단유전학, 임상검사유전학
진단유전학 (Diagnostic Genetics), 또는 임상검사유전학 (Clinical Laboratory Genetics)은 유전질환에 대하여, 또는 유전학적 방법을 사용하여 시행하는 검사분야로 크게 다음 3분야로 나눈다
1) 분자유전학 (Molecular Genetics; Molecular Diagnosis) : 분자유전검사
2) 세포유전학 (Cytogenetics) : 전통적 염색체 검사, 분자세포유전학 (FISH 등)
3) 생화학유전학 (Biochemical Genetics):대사이상질환의 진단 (효소, 아미노산, 유기산 등)

2. 분자유전검사와 용어
분자유전검사는 꼭 유전질환의 검사만을 의미하지 않는다. 넓은 의미로 유전물질(DNA)를 사용하는 모든 검사를 포함한다. 영어로는 Molecular diagnosis, Molecular genetic diagnosis, DNA based diagnosis, DNA diagnosis의 용어가 많이 쓰인다. 우리말로는 "분자유전검사" "분자유전진단" "DNA 검사"가 포괄적인 의미를 전달하기에 적절할 것으로 생각된다.

참고자료

· 없음