선천성 대사질환

소개

선천성 대사질환 컨퍼런스 발표자료입니다.
정성껏 준비한 자료이니 유용하실 거에요^^

목차

Ⅰ.개요
♠ 왜 신생아 스크리닝을 하는가?


Ⅱ. 주요 선천성 대사이상 질환의 종류
① 페닐케톤뇨증
② 선천선 갑상선 기능 저하증
③ 갈락토스혈증
④ 선천성 부신 과형성증
⑤ 단풍당뇨증
⑥호모시스틴뇨증


Ⅲ. 검체 및 주의 사항

♠ 신생아 선천성 대사이상 검사(Newborn Screen)를 위한 검체 채취 시기
♠ 검체 채취 요령
♠ 검체 조작 및 운송시 주의점

<참고자료>- 신생아 스크리닝 방법

본문내용

Ⅰ.개요
♠ 왜 신생아 스크리닝을 하는가?
최근 생화학적 혹은 기기분석학적 기법의 첨단화로 혈액 한 방울로 신속 정확하게 간단한 신생아 스크리닝을 함으로써 40 여 종 이상의 선천성 대사이상 질환을 진단할 수 있는 새 장이 열렸다.

‘선천성 대사이상’이란?
선천성 대사이상 질환은 태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어 우유나 음식의 대사 산물이 뇌나 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌·간·신장·안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 일으키는 질환이다.
선천성 대사이상 질환은 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없지만, 생후 6개월 부터 여러 증상이 생긴다. 이때부터 치료를 하더라도 그 동안 손상 받은 뇌세포가 치유되지 않아 지능은 좋아지지 않으므로 평생을 지능이 낮은 정신지체아로 살아야 한다. 그러나 증상이 나타나기 전에 조기 발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있다.
대사이상 질환은 열성으로 유전되는 질환으로, 부모로부터 모두 돌연변이가 된 유전자만을 받을 경우 발생 한다. 선천성 대사이상 질환아 발생빈도는 페닐케톤뇨증이 73,000명당 1명, 갑상선기능저하증은 4,000명당 1명의 질환아가 발생되는 것으로 추정된다.


국내에서 출생한 아기는 선진국(법으로 의무화 함)과 마찬가지로 이러한 첨단 의료 기술의 혜택을 받을 수 있다. 평생 육체적 정신적 고통 속에서 지내게 될지도 모를 치명적인 선천성 대사이상 질환을 신생아기에 스크리닝 함으로써 조기 진단 및 치료할 수 있다. 즉, 전 세계적으로 국가적 차원의 신생아 스크리닝 프로그램이 시행되고 있으며 이는 유전성 대사이상 질환의 조기진단 및 예방을 그 목적으로 하고 있다. 이에 발 맞추어 우리나라도 1997년부터 국고의 지원으로 2종의 질환에 대하여는 무료검사가 시행되고있다.
신생아 스크리닝을 통한 질환의 조기발견으로 국가는 국민에게 건강한 삶을 영위하는 기회를 줄 수 있고, 조기발견하지 못했을 시 이 질환으로부터 야기되는 비가역적 뇌 손상 후에 (정신박약 및 지체부자유자 등) 이의 치료 및 재활에 들어가는 국가재정(의료비)의 낭비를 줄인다.

참고자료

· ※Reference
· -서울의과학연구소 http://www.scllab.co.kr/ms/ms01_1.htm
· -소아과학」, 안효섭 편, 대학교과서, 제 8판, 2005.