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![[아동간호]희귀병-윌리암스증후군, 엔젤만증후군PPT](https://image4.happycampus.com/Production/thumb212/2009/07/25/data10763432-0001.jpg)
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미리보기
소개
교수님께 칭찬받은 PPT자료입니다 ^^목차
윌리암스 증후군- JCP William 박사
윌리암스 증후군-진단방법
특징
교육방법
치료
음악치료
Surprise
엔젤만 증후군 Angelman syndrome
엔젤만 증후군-해리 엔젤만 박사
엔젤만 증후군의 원인
2.발달적/신체적 특징
증상
간혹보이는 증상
3.의학적/발달상의 문제
보행과 행동이상
과다행동
웃음과 행복
단어와 말
저색소증/사시와 안구색소결손
기타
교육본문내용
윌리암스 증후군- JCP William 박사
‘작은 요정 증후군’
태어날 때부터 심장질환 외에
요정처럼 보이는 외모
(치켜 올라간 코, 작은턱)와
정신지체의 증상을 보인다.
원인은 정확히 밝혀지지 않았지만 7번 염색체상에 Elastin 단백질을 생산하는 유전자가 결핍된 상태로 태어나기 때문이라고 보고되었다.
<Fluorescence in situ hybridization, 형광동소보합법>
FISH- 혈액을 채취해서 시행하는 방법으로서 7번염색체에 위치한 elastin 단백유전자의 결핍 유무를 검사하는 검사법이다.
윌리암스 증후군 진단용 마이크로어레이 및 키트 - 신속, 정확하며 검체의 건강상태 및 질환 여부를 쉽게 진단할 수 있으며, 질환 특이적 염색체 이상을 확인할 수 있다.참고자료
· 없음태그
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자료후기
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