NGS 기술 활용 돌연변이체 해석 및 연구현황 (Current status and prospects to identify mutations responsible for mutant phenotypes by using NGS technology)

서지정보

· 발행기관 : 한국식물생명공학회
· 수록지 정보 : Journal of Plant Biotechnology / 43권 / 4호 / 411 ~ 416페이지
· 저자명 : 정유진, 류호진, 조용구, 강권규

초록

NGS 기술은 전체 게놈 시퀀싱 및 reference 게놈에 alignment 에 의해 돌연변이 표현형에 관련된 돌연변이 식별에 이용한다. 그러나 품종 및 계통들을 resequence 하였을 경우기존의 reference 게놈에 구조적 변이가 보이며, reference 와 맞지 않는 게놈지역에서 돌연변이들은 단순한 alignment 로 찾을 수 없다. 본 리뷰에서는 NGS 기술을 이용하여돌연변이체로부터 변이 관련 유전자를 식별하는 MutMap, MutMap-Gap 및 MutMap+ 방법을 기술하였고 지금까지의연구현황에 대해 기술하였다. 아울러 이들 방법은 nucleotidebinding site-leucine rich repeat (NBS-LRR) 그룹들의 병 저항성 유전자와 같이 구조적 변이를 가진 유전자를 분리하는 등 유용성에 대해 고찰하였다.

영어초록

Next-generation sequencing allows the identification of mutations responsible for mutant phenotypes by whole- genome resequencing and alignment to a reference genome. However, when the resequenced cultivar/line displays significant structural variation from the reference genome, mutations in the genome regions absent in the reference cannot be identified by simple alignment. In this review, we report the current status and prospects in identification of genes in mutant phenotypes, by using the methods MutMap, MutMap-Gap, and MutMap+. These methods delineate a candidate region harboring a mutation of interest, followed by de novo assembly, alignment, and identification of the mutation within genome gaps. These methods are likely to prove useful for cloning genes that exhibit significant structural variations, such as disease resistance genes of the nucleotide- binding site-leucine rich repeat (NBS-LRR) class.

참고자료

· 없음