정상 마그네슘혈증과 정상 마그네슘 분획 배설률을 보인 Gitelman 증후군 1예 (A Case of Atypical Gitelman's Syndrome with Normomagnesemia and Normal Magnesium Excretion)

서지정보

· 발행기관 : 대한신장학회
· 수록지 정보 : Kidney Research and Clinical Practice / 23권 / 4호 / 626 ~ 629페이지
· 저자명 : 전진석, 김영민, 노현진, 한동철

초록

Gitelman 증후군은 저칼륨혈증과 함께 저마그네슘혈증, 요중 칼슘 배설 감소, 요중 칼륨과 마그네슘의 배설 증가, 체액 감소, 대사성 알카리증을 보이는 유전성 세뇨관 질환으로 Bartter 증후군의 변형으로 알려져 있으며 Gitelman에 의해 처음 보고 되었다1). 이 증후군의 임상 현상은 thiazide 이뇨제가 작용하는 장소인 원위 세뇨관 내강막의 Na-Cl-수송체 (NCCT) 결함으로 보고 있으며 NCCT 단백질을 발현하는 유전자인 SLC12A3가 돌연 변이를 일으킨 결과로 생각하고 있다2). Bartter 증후군과는 저마그네슘혈증, 요중 칼슘 배설 감소로 감별한다.
국내문헌에서는 Gitelman 증후군의 증례가 5예 정도 보고되어 있으나3-6) 정상 마그네슘혈증을 보이는 비전형적 Gitelman 증후군은 국내에서 1예만이 보고되었으며7) 외국에서도 매우 드문 것으로 알려져 있다8). 이에 저자들은 32세 남자에서 정상 마그네슘 혈증, 정상 마그네슘 분획 배설률 (fractional excretion of magnesium, FEMg)을 나타내며 동시에 저칼륨혈증, 저칼슘뇨증을 보인 비전형적인 Gitelman 증후군을 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

영어초록

Gitelman's sydnrome is a heritable renal disorder characterized by hypomagnesemia, hypokalemia and hypocalciuria. As compared to those with Bartter's syndrome, reduced urinary excretion of calcium and magesium wasting are essential features of Gitelman's syndrome. Interestingly, we have experienced a case of 32-year old man with a mixed type of Gitelman's syndrome and Bartter's syndrome, which includes normomagnesemia, normal renal magnesium excretion, and hypocalciuria. Herein we report the case of atypical Gitelman's syndrome with brief review of related literature.

참고자료

· 없음