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낭포성섬유증(Cystic fibrosis)에 대한 문헌고찰2025.01.281. 낭포성 섬유증의 정의 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)은 폐, 간, 췌장, 비뇨기계, 생식기계 및 땀샘 등 신체의 여러 기관을 침범하는 유전질환으로, 상염색체 열성 유전에 의해 발생한다. CF는 외분비샘의 기능 이상으로 점액이 정상적으로 만들어져야 할 세포에서 두껍고 끈적거리는 점액이 생성되어 염분과 수분의 조절 장애가 발생하고, 다양한 기관에서 기능 장애를 초래한다. 2. 낭포성 섬유증의 원인 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)은 상염색체 열성 유전질환으로, 환아는 양쪽 부모로부터 각각 비정...2025.01.28
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DNA 메틸화에 따른 후성유전학과 암의 연관성2025.01.281. 후성유전학 후성유전학은 유전자의 발현을 조절하는 메커니즘을 연구하는 생물학의 한 분야로, DNA 서열 자체의 변화 없이 유전자 발현이 조절되는 현상을 연구한다. 대표적인 후성유전적 변화 요인에는 DNA 메틸화, 히스톤 변형, 비암호화 RNA의 작용 등이 있다. 2. DNA 메틸화 DNA 메틸화는 구아닌 바로 앞의 시토신 잔기에 메틸기(CH3)가 첨가되는 과정이다. 프로모터에 위치한 CpG가 메틸화되면 유전자의 전사가 올바로 진행하지 못하게 된다. 정상적인 상황에서는 CpG 디뉴클리오타이드가 메틸화로부터 보호되지만, X염색체와 ...2025.01.28
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신생아 황달 간호 case study A+2025.05.111. 고빌리루빈혈증(황달) 고빌리루빈혈증은 신생아에게 흔히 나타나며, 대부분의 경우 치료가 잘 되나, 병리적인 상태를 암시할 수도 있다. 신체는 정상적으로 적혈구의 파괴와 이로 인해 생긴 부산물의 재사용과 배설을 균형적으로 유지할 수 있다. 그러나 어떤 문제로 이 균형이 깨지면 빌리루빈은 조직에 축적되고, 그 결과 황달이 발생한다. 신생아에게 고빌리루빈혈증이 생기는 원인은 생리적(발달적) 요인, 모유수유, 빌리루빈의 과도한 생성, 결합형 빌리루빈을 분비하는 간의 능력장애, 과잉 생성되지만 분비는 저하된 상태, 질병상태, 과잉 생사을...2025.05.11
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자가면역질환 autoimmune disease 요약2025.01.291. 자가면역질환의 특징 자가면역질환은 자가반응 항체, 림프구 존재, 자가항원에 자가항체가 결합, 자가면역 과정에서 면역병리를 보이며, 면역억제처치가 이로운 효과를 보이고 MHC 연관성이 있다. 장기 특이적 자가면역질환으로는 Hashimoto's disease와 Graves disease가 있고, 장기 비특이적 자가면역질환으로는 SLE와 primary biliary cirrhosis가 있다. 2. 자가면역질환의 발병 요인 자가면역질환의 발병 요인에는 유전적 요인, 호르몬 요인, 환경적 요인이 있다. 유전적으로는 HLA 유전자(MHC...2025.01.29
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신경근육질환의 진단 및 중재2025.01.291. 신경근육질환(Neuromuscular Diseases, NMD) NMD는 근육, 신경, 신경근 접합부 및 운동 뉴런에 영향을 미치는 다양한 질환을 포함하고 있습니다. NMD는 일반적으로 진행성 근육 약화, 운동 기능 상실, 그리고 다양한 신체적 장애를 일으킵니다. 2. NMD의 분류 신경근육질환은 일반적으로 영향을 받는 해부학적 위치에 따라 운동 신경 질환, 말초 신경병증, 신경근 접합부 장애, 근이영양증 등 4가지로 구분됩니다. 3. 근이영양증(Muscular Dystrophies) 근이영양증은 골격근의 점진적인 소모와 약화...2025.01.29
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인간 염색체와 염색체 행동2025.05.101. 인간 염색체 인간은 23쌍, 46개의 염색체를 가지고 있다. 이 중 22쌍은 상동 염색체이고, 나머지 2개는 성염색체(X, Y)이다. 염색체의 중심체 위치에 따라 중부동원체, 차중부동원체, 선단동원체 염색체로 구분된다. 염색체 이상은 유전적 불안정성을 초래하며, 이는 자연유산의 주요 원인이 된다. 2. 염색체 행동 염색체는 세포 분열 과정에서 다양한 행동을 보인다. 삼염색체성은 비분리로 인해 발생하며, 이는 다운증후군과 같은 질병을 유발한다. 염색체 구조 변화(결실, 중복, 역위, 전좌)는 유전적 효과를 일으킬 수 있다. 배수...2025.05.10
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후성유전학과 환경의 관계 탐구 및 인간 건강에 미치는 잠재적 결과 논의2025.05.091. 후성유전학 후성유전학은 유전자 발현의 유전적 변화를 연구하는 학문이다. 환경적 요인들이 후성유전학적 변형을 형성하는 데 중요한 역할을 한다는 것이 점점 더 분명해져서, 개인의 일생 동안 지속될 수 있고 잠재적으로 미래 세대에 전해질 수 있는 유전자 발현의 변화로 이어진다. 2. DNA 메틸화 DNA 메틸화는 후성유전학적 변형의 가장 잘 연구된 예 중 하나이다. 이러한 변형은 유전자 발현을 침묵시킬 수 있는 DNA 분자에 메틸기를 추가하는 것을 포함한다. 연구에 따르면 DNA 메틸화 패턴은 임신 중 모성 식단, 독소 노출, 어린...2025.05.09
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후생유전학의 원리와 이해2025.01.151. 후생 유전학의 정의와 중요성 후생 유전학(Epigenetics)은 유전자 염기서열의 변화 없이 유전자 발현을 조절하는 다양한 메커니즘을 연구하는 학문 분야로, 최근 생명과학 및 의학 분야에서 그 중요성이 점차 부각되고 있다. 전통적인 유전학은 유전자 염기서열 자체가 생물의 형질과 질병의 원인을 결정한다고 보았으나, 후생 유전학은 유전자 발현이 환경적 요인, 생활 습관, 영양 상태 등의 외부 요인에 의해 크게 영향을 받을 수 있음을 밝히며 유전 정보와 환경의 상호작용에 대한 새로운 통찰을 제공하고 있다. 2. 후생 유전학의 주요...2025.01.15
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의약생명공학 정리본2025.05.031. 바이오 의약품 바이오 의약품은 인간이나 다른 생물체에서 유래된 것을 원료 또는 재료로 하여 제조한 의약품입니다. 특성으로는 크기가 크고 복잡한 분자구조, 변화에 민감, 근육주사 방식, 부작용이 적음, 임상 성공률 증가, 휘기성 및 난치성 만성질환의 치료가 가능하지만 복제가 쉽지 않고 높은 시장가격이 인정됩니다. 바이오 시밀러는 특허가 만료된 생물 의약품에 대한 복제약으로, 동등제품 복제는 불가능하지만 유사제품 생산이 가능합니다. 2. 면역 시스템 면역 시스템은 외부로부터 유해물질이나 항원이 체내에 유입될 경우 이를 제거하기 위...2025.05.03
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영화 '로렌조 오일' 아동의 간호과정2025.05.021. 부신백질 이영양증(Adrenoleukodystrophy) 부신백질 이영양증(Adrenoleukodystrophy)은 성염색체인 X염색체 유전자 이상으로 발생하는 희귀질환으로, 몸 안의 '긴사슬 지방산(VLCFA: very long chain fatty acid)'이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 병이다. 10세 이하 남자 어린이에게 주로 발생하며, 특히 5∼10세 사이에 발병하는 '소아형'은 첫 증세가 나타난 지 6개월만에 시력과 청력을 잃고 2년 내 식물인간이 된 후 결국 사망하게 된다. 소아기에 발병한 경우...2025.05.02
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