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지적장애의 원인이 되는 유전자 장애를 정리상염색체 우성유전 상염색체2025.01.271. 상염색체 우성유전 상염색체 우성유전은 하나의 우성 유전자에 의해 발현된다. 대표적인 질환으로는 헌팅턴병, 마르판 증후군, 가족성 고콜레스테롤혈증 등이 있다. 이들 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 진단과 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 것이 중요하다. 2. 상염색체 열성유전 상염색체 열성유전은 두 개의 열성 유전자가 모두 존재할 때 발현된다. 대표적인 질환으로는 페닐케톤뇨증, 낭포성 섬유증, 겸상적혈구빈혈증 등이 있다. 이들 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 증상 관리와 치료가 필요하...2025.01.27
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지중해빈혈 유전질환 보고서2025.01.161. 지중해빈혈 정의 및 특성 지중해빈혈은 적혈구 내 헤모글로빈이 결핍되어 발생하는 선천적 혈액 질환입니다. 헤모글로빈을 구성하는 폴리펩티드 사슬의 합성 작용에 이상이 생겨 발생하며, 알파형과 베타형으로 구분됩니다. 지중해 연안 지역과 중동, 동남아시아, 아프리카에서 많이 발견되며, 우리나라에서도 경증의 베타형 지중해빈혈이 비교적 높은 빈도로 나타나고 있습니다. 2. 지중해빈혈 증상 지중해빈혈의 주요 증상으로는 창백, 피로감, 황달, 검은 소변, 비장/간 비대 등이 있습니다. 이는 헤모글로빈 이상으로 인한 적혈구 파괴와 산소 운반 ...2025.01.16
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유전성 비용종성 대장암(HNPCC)에 대한 문헌고찰2025.01.281. 유전성 비용종성 대장암(HNPCC) 대장암은 대장의 점막에 발생한 악성 종양을 의미하며, 전체 대장암의 약 15~30%는 유전적 요인에 의해 발생한다. 이 중 약 10~25%는 가족성 대장암이고, 나머지 2~5%는 유전성 대장암에 해당한다. 유전성 대장암 중 가장 많은 부분을 차지하는 것이 유전성 비용종성 대장암(HNPCC)이다. HNPCC는 상염색체 우성 유전 질환으로 전체 대장암의 약 5%에 해당하며, 해당 환자들의 대장암 평생 이환율은 약 80%에 이른다. HNPCC 환자는 일반적인 산발성 대장암 환자에 비해 대장암이 조...2025.01.28
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PTC에 의한 미맹 test 레포트2025.05.041. PTC 미맹 검사 본 실험에서는 여러 가지 농도의 PTC 용액을 무작위로 섞어 놓고 맛을 보는 사람은 그 용액의 농도를 알지 못하는 상태에서 돌아가며 용액의 맛을 본 후 맛이 쓴 순서대로 용액의 번호를 나열한다. 최종적으로 자신의 미각역치를 결정하고 미맹자를 찾아내고, 하아디-바인베르그 법칙에 입각하여 우성(T) 및 열성대립인자(t)의 빈도를 구해봄으로써 집단유전에 있어서의 하아디-바인베르그 법칙을 이해한다. 2. 단일 인자 유전 PTC 미맹은 단일 인자 유전의 한 예인데, 단일 인자 유전이란 한 쌍의 대립유전자에 의해 하나의...2025.05.04
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아동간호학 간호과정 갈락토스혈증2025.05.081. 갈락토스혈증(Galactosemia) 갈락토스혈증(galactosemia)은 체내에서 갈락토스가 포도당으로 변환시키는 갈락토스(galactose) 분해 효소 장애로 체내에 갈락토스로 축적되는 질환입니다. 갈락토스(galactose)는 포유류 젖의 주된 탄수화물이며, 젖당(lactose)의 분해 산물로서 포도당으로(glucose)으로 변화되어 인체에 이용되는데, 신생아 시기에 주로 이용되는 에너지원입니다. 갈락토스(galactose)대사는 젖당(lactose)이 분해되어 생기는 갈락토스를 글루코스(glucose)로 전환하는 대사...2025.05.08
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알츠하이머 case study2025.05.091. 알츠하이머 진단 주인공의 막내딸로 엄마의 알츠하이머 진단을 듣고 심한 상실감과 충격을 느낀다. 또, 가족성 알츠하이머로 두려움과 불안으로 검사를 받지 않고 회피한다. 2. 알츠하이머 증상 엄마가 운동 갔다가 돌아오는 길을 못 찾겠다고 호소하고, 자주 물건을 잃어버리며 밤에 소리를 질러 집에 있는 사람들이 진정을 시켜주어야 진정 후에 잠에 든다. 3. 유전성 알츠하이머 엄마의 알츠하이머가 유전적인 병이라는 것을 알게 되어 자식들도 걸릴 확률이 있다는 것에 대해 두려워하고 불안해한다. 언니와 오빠는 검사를 받았지만 자신은 두렵고 ...2025.05.09
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Simple tandem repeat를 이용한 인간유전형 분석2025.01.231. 유전자 분석 이 실험은 simple tandem repeat(STR)를 이용하여 인간 유전자의 allelic variation을 분석하는 것을 목적으로 합니다. PCR과 PAGE 분석을 통해 개인과 집단 내에서 alleles의 발현 양상을 확인하고, 유전학적 개념들을 이해하고자 합니다. 2. 유전자 다형성 인간 유전체에는 반복되는 simple sequence가 존재하며, 이 부분의 반복 횟수가 개인마다 다르기 때문에 allelic variation을 쉽게 관찰할 수 있습니다. PCR과 PAGE 분석을 통해 이러한 유전자 다형성...2025.01.23
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전립선암 CASE STUDY2025.01.111. 전립선암의 병태생리 전립선암은 노인성 위축이 있는 부위에서 불연속적이고 국소화된 단단한 경결로 시작된다. 조직의 비대가 전립선 중심부에서 발생하는 양성 전립선 비대증과 달리 전립선 암세포는 전립선 주변부에서 발생한다. 전립선암의 70%가 피막 인접부위나 전립선 바깥쪽에서 발생하며, 20%는 전립선의 중앙부분에서, 나머지 10%는 요도를 둘러싸고 있는 중심부에서 발생한다. 또한 전립선암은 대부분 성장이 느린데 주로 림프절과 뼈에 잘 전이되는 특성이 있다. 2. 전립선암의 원인 및 위험요인 전립선암의 원인은 세포의 암적 변화를 억...2025.01.11
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낭포성섬유증(Cystic fibrosis)에 대한 문헌고찰2025.01.281. 낭포성 섬유증의 정의 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)은 폐, 간, 췌장, 비뇨기계, 생식기계 및 땀샘 등 신체의 여러 기관을 침범하는 유전질환으로, 상염색체 열성 유전에 의해 발생한다. CF는 외분비샘의 기능 이상으로 점액이 정상적으로 만들어져야 할 세포에서 두껍고 끈적거리는 점액이 생성되어 염분과 수분의 조절 장애가 발생하고, 다양한 기관에서 기능 장애를 초래한다. 2. 낭포성 섬유증의 원인 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)은 상염색체 열성 유전질환으로, 환아는 양쪽 부모로부터 각각 비정...2025.01.28
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유방암 관련 정책과 동향2025.01.031. 유방암의 종류와 원인 유방암은 유관과 소엽 같은 실질조직에 생기는 암과 그 외의 간질조직에 생기는 암으로 나뉘며, 유관과 소엽의 암은 암세포가 주위 조직으로 퍼진 정도에 따라 다시 침윤성 유방암과 비침윤성 유방암으로 나뉜다. 유방암의 위험요인으로는 직계 가족의 가족력, 유방촬영술상 치밀한 유방, 여성 호르몬의 영향, 높은 체질량 지수, 방사선 노출, 유방암 관련 유전자 변이 등이 있다. 2. 유방암 진단 방법 유방암은 자가검진과 임상 진찰, 방사선 검사(유방촬영술, 유방초음파), 조직검사(생검) 등으로 진단한다. 유방촬영술과 ...2025.01.03
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