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[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/2025.01.101. 낭성 섬유증 낭성 섬유증은 유전성 내분비 질환 상염색체 열성 유전 질환으로 주로 폐와 소화기관에 지나치게 많은 점액(mucus)이 축적되어 허파, 이자, 간, 콩팥, 창자에서 일어나는 물질의 분비와 흡수에 영향을 미치는 질병입니다. 이를 치료하기 위해 DNA 분해 효소(DNase)와 유전자 치료, 그리고 CFTR 단백질을 정상으로 바꾸는 약 등이 연구 중이며, 현재로는 폐 이식과 고칼로리 식단, 이자 효소 공급, 비타민 보충 등으로 치료합니다. 2. 겸상 적혈구 빈혈증 겸상 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈의 이상으로 발생하는 질병입...2025.01.10
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의학용어 단어 요약정리!2025.01.151. 의학 용어 흉막삼출 (Pleuarl Effusion)은 흉막 장내에 비정상적으로 증가, 축적되는 상태로 염증, 종양, 심부전증 등이 원인이 될 수 있다. 본로소 (Boneloss)는 골소실로 뼈의 밀도와 강도가 약해지는 손상이다. 카롤리병 (Carolis disease)은 간내 담관의 다발성, 분절성, 낭종성 확장을 특징으로 하는 선천성 질환이다. 백색증 (albinsm)은 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 유전성 질환이다. 2. 간성뇌증 간 기능 장애가 있는 환자에서 의식이 나빠지거나 행동의 변화가 생기는 것을 말한다....2025.01.15
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지역사회간호학 실습일지+소감2025.01.091. 희귀질환자 의료비 지원 사업 희귀질환자에 대해 의료비 지원을 통해 대상자와 그 가족의 사회경제적, 심리적 안녕을 도모하고 국민건강 및 복지수준을 재고하기 위한 사업입니다. 보건복지부, 질병관리청, 지자체 등 여러 기관이 협력하여 이 사업을 수행하고 있습니다. 2. 절주 사업 대덕구 지역주민들의 음주율이 높아 보건소에서 절주 상담 가이드 책자를 개발하여 상담사가 내담자에게 음주 관련 정보를 제공하고 있습니다. 또한 지역사회 환경조성, 절주교육, 홍보 및 캠페인, 전문기관 연계 등 다양한 절주 사업을 추진하고 있습니다. 3. 암 ...2025.01.09
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영화 '두근두근 내 인생'을 통한 아동과 가족의 건강문제 탐구2025.04.301. 조로증(Progeria) 조로증은 LMNA 유전자 이상으로 나타나는 상염색체 우성 유전 질환으로, 라민A 단백질 생산 이상으로 인해 세포핵 손상이 일어나 조기 노화 현상이 나타나는 희귀 질환입니다. 주요 증상으로는 성장 지연, 얼굴 및 피부 변화, 골격계 이상, 심혈관계 합병증 등이 있으며, 진단은 임상 증상과 유전자 검사로 이루어집니다. 현재 근본적인 치료법은 없으나 증상 완화와 합병증 예방을 위한 대증요법 및 지지요법이 시행되고 있습니다. 2. 만성통증 관리 조로증 환자는 유전적 요인으로 인한 만성통증을 경험할 수 있습니다...2025.04.30
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형성저하성 우심증후군 (Hypoplastic right heart syndrome)에 대한 이론적 고찰2025.01.171. 형성저하성 우심증후군 형성저하성 우심증후군은 오른쪽 심장의 발달이 미숙한 상태로, 폐동맥판막의 폐쇄증이나 부재, 작은 우심실, 작은 삼첨판, 우심실 형성부전, 삼첨판의 형성 부전 또는 폐쇄 등의 특징이 있다. 이 중 가장 큰 문제는 폐동맥판막 폐쇄증이다. 심실의 정상적인 성장과 발달이 실패하며 심실 근육 구조가 미흡해지고, 심장이 혈액을 폐로 보내기 위해 폐동맥판막을 밀어내는 데에도 문제가 생긴다. 우심방의 혈액 공급 양은 충분하지 못하고 이러한 이유로 폐로도 혈액이 충분히 공급되지 못한다. 또한 관상동맥으로의 혈류도 충분치 ...2025.01.17
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루게릭병(근위축측삭경화증,ALS) 문헌고찰2025.01.241. 루게릭병(ALS)의 정의 근위축성 측삭 경화증(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)은 점진적으로 진행하는 퇴행성 신경 질환으로, 원인이 정확히 밝혀지지 않은 희귀질환이다. 대뇌 및 척수의 운동신경원이 선택적으로 파괴되기 때문에 '운동신경원 질환'이라고 한다. 이 질환에 걸렸던 미국의 야구선수 루게릭의 이름을 따서 '루게릭병'이라고 불린다. 원인불명이기 때문에 치료방법도 없고, 표준화된 진행양상도 없으며, 예방법도 존재하지 않는다. 일반적으로 50대 후반부터 발병이 증가하며, 남성에게 1.4~2.5배 ...2025.01.24
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유전성 질환인 알비노 증후군과 혈우병에 관한 자료2025.04.281. 유전질환의 정의 유전질환이란 유전자의 이상이 원인이 되어 일으키는 신체적, 정신적 질환을 의미합니다. 유전질환의 원인에는 염색체 유전, 멘델 유전, 다인자 유전 등이 있습니다. 2. 알비노증 알비노증은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환입니다. 알비노증의 증상으로는 안구진탕, 눈부심, 시력저하, 동공과 홍체의 색깔변화, 유루증, 피부암 발생 가능성 등이 있습니다. 3. 혈우병 혈우병은 X 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 인...2025.04.28
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아동간호학A+케이스스터디,간호진단3개 문헌고찰포함,재활병원아동,난치성질환2025.05.141. 미토콘드리아 근병증 미토콘드리아 근병증은 미토콘드리아의 DNA 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 질환으로, 근육 약화, 학습 장애 등의 증상이 나타난다. 이 질환의 정의, 원인, 병태생리, 임상증상, 진단, 치료 및 간호에 대해 자세히 설명하고 있다. 1. 미토콘드리아 근병증 미토콘드리아 근병증은 매우 복잡하고 다양한 증상을 보이는 유전성 질환입니다. 미토콘드리아는 세포 내에서 에너지를 생산하는 중요한 역할을 하는데, 이 미토콘드리아의 기능 장애로 인해 근육, 신경, 심장 등 다양한 장기에 영향을 미치게 됩니다. 증상으로는 근육 ...2025.05.14
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[지역사회간호학] 질병관리청의 기능과 사업 이해2025.05.021. 감염병포털 감염병포털은 법정감염병의 현황 및 올바른 정보를 국민들이 쉽게 접근할 수 있도록 하기 위한 목적으로 운영되고 있다. 이를 통해 법정감염병, 전수감시 감염병, 표본감시 감염병에 대한 통계정보와 지침, 발간자료 등을 제공하고 있다. 2. 예방접종도우미 예방접종도우미는 예방접종에 대한 정보를 국민들에게 제공하고 지원·관리하기 위한 목적으로 운영되고 있다. 이를 통해 어린이 국가예방접종 지원사업, 건강여성 첫걸음 클리닉사업, B형간염 주산기감염 예방사업, 인플루엔자 국가예방접종 지원사업 등 다양한 예방접종 지원 사업을 실시...2025.05.02
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성인간호학실습 모야모야병 문헌고찰2025.01.211. 모야모야병 모야모야병은 특별한 이유 없이 두 개 내 내경동맥의 끝부분, 즉 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 시작 부분에 협착이나 폐색이 보이고, 그 부근에 모야모야 혈관이라는 이상 혈관이 관찰되는 것을 말하는데 이 질환은 아시아인들에게 흔하며 뇌허혈이 반복되는 시기에 방치하게 될 경우 뇌경색으로 진행되어 영구적인 신경마비 증상이 동반되거나 사망까지 이르게 되는 질병이지만 우리나라에서 인식이 부족한 것 같다. 1. 모야모야병 모야모야병은 뇌혈관의 원인을 알 수 없는 협착 또는 폐쇄로 인해 발생하는 희귀 질환입니다. 이 질환은 주로 아시아...2025.01.21
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