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고가 희귀질환제 '졸겐스마'의 국민건강보험 급여 적용에 대한 비용효과성2025.01.131. 희귀질환 치료제 '졸겐스마' '졸겐스마'는 신생아사망질환 1위인 치명적인 희귀질환 '척수성근위축증(SMA)'의 최신 유전자 치료제로, 단 1회 투여만으로도 SMA의 근본 원인을 치료할 수 있는 획기적인 치료제이다. 현재 전 세계 40여개 국에서 사용되고 있지만, 한국에서는 아직 국민건강보험 급여가 적용되지 않고 있다. 2. 비용효과성 분석 비용효과성을 조사하기 위해서는 기존 SMA 치료제인 '스핀라자'를 사용했을 때와 졸겐스마를 사용했을 때의 투약비용과 효과성을 비교해볼 필요가 있다. 마르코프 모델을 활용한 시뮬레이션을 통해 ...2025.01.13
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아동간호학A+케이스스터디,간호진단3개 문헌고찰포함,재활병원아동,난치성질환2025.05.141. 미토콘드리아 근병증 미토콘드리아 근병증은 미토콘드리아의 DNA 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 질환으로, 근육 약화, 학습 장애 등의 증상이 나타난다. 이 질환의 정의, 원인, 병태생리, 임상증상, 진단, 치료 및 간호에 대해 자세히 설명하고 있다. 1. 미토콘드리아 근병증 미토콘드리아 근병증은 매우 복잡하고 다양한 증상을 보이는 유전성 질환입니다. 미토콘드리아는 세포 내에서 에너지를 생산하는 중요한 역할을 하는데, 이 미토콘드리아의 기능 장애로 인해 근육, 신경, 심장 등 다양한 장기에 영향을 미치게 됩니다. 증상으로는 근육 ...2025.05.14
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의료사회복지사의 환자와 가족에 대한 기능 중 첫 번째로 사례발견과 고위험환자 발견이 있습니다2025.05.041. 암 환자 암은 난치성 질환으로서 대부분 장기간의 치료를 요한다. 이로 인해 심리 정서적인 문제와 사회적인 역할 변화, 그리고 경제적인 부담감 등과 같은 어려운 상황에 놓이게 되는 경우가 많다. 이에 따라 의료사회복지사는 암환자와 그의 가족을 대상으로 하여 심리사회적인 적응 및 대처를 위한 교육과 상담을 실시할 수 있어야 한다. 더불어 필요한 치료비를 효과적으로 마련할 수 있게끔 개입하여 치료과정이 보다 안정적으로 이루어질 수 있도록 지원할 수 있어야 한다. 2. 뇌졸중 환자 뇌졸중은 갑작스럽게 발현되는 질병이며 장애를 동반한다...2025.05.04
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가족을 주제로 한 드라마나 영화를 보며 3대 가계도를 작성하고, 작성한 가계도를 바탕으로 가족사정을 통해 가족의 문제 파악 및 해결방안 모색2025.04.271. 가족상담 및 가족치료 최근 현대사회에서 가족관계에 대한 관심이 높아지고 있으며, 가족은 개인들의 유일한 희망처이자 안식처라고 할 수 있다. 가족 문제를 해결하기 위해서는 가족의 주요 관심사와 상황을 파악하여 문제해결방법을 제시하는 가족사정이 중요하다. 영화 '로렌조 오일'의 가계도를 통해 오도네 가족의 문제점을 파악하고 해결방안을 모색하였다. 2. 가족 가계도 작성 영화 '로렌조 오일'의 가계도를 작성한 결과, 오도네 부부는 핵가족을 이루고 있으며 로렌조의 희귀질환이 엄마 쪽에서 유전된 것으로 나타났다. 가족 구성원 모두가 로...2025.04.27
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[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/2025.01.101. 낭성 섬유증 낭성 섬유증은 유전성 내분비 질환 상염색체 열성 유전 질환으로 주로 폐와 소화기관에 지나치게 많은 점액(mucus)이 축적되어 허파, 이자, 간, 콩팥, 창자에서 일어나는 물질의 분비와 흡수에 영향을 미치는 질병입니다. 이를 치료하기 위해 DNA 분해 효소(DNase)와 유전자 치료, 그리고 CFTR 단백질을 정상으로 바꾸는 약 등이 연구 중이며, 현재로는 폐 이식과 고칼로리 식단, 이자 효소 공급, 비타민 보충 등으로 치료합니다. 2. 겸상 적혈구 빈혈증 겸상 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈의 이상으로 발생하는 질병입...2025.01.10
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유전자 치료 성공사례2025.04.261. 유전자 치료 유전자 발현체계(gene expression system)를 이용해 치료 유전자를 질병부위에 전달하고 이상 유전자를 대치하거나 그 부위에 치료용 단백질을 생산케 하여 질병을 치료하는 새로운 치료법을 말한다. 간단히 말해, 유전자 치료의 원리는 치료용 유전자를 생체 내에 적절히 발현시켜 병을 치료하는 방법이다. 2. 유전자 치료 성공사례 1) 난치성 간질환 환자의 간을 15% 가량 떼어낸 뒤 정상적인 유전자를 삽입하여 환자의 콜레스테롤 수치가 치료 시작 5개월 만에 30-35% 정도 떨어졌음. 2) SCID(중증 복...2025.04.26
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루게릭병(근위축측삭경화증,ALS) 문헌고찰2025.01.241. 루게릭병(ALS)의 정의 근위축성 측삭 경화증(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)은 점진적으로 진행하는 퇴행성 신경 질환으로, 원인이 정확히 밝혀지지 않은 희귀질환이다. 대뇌 및 척수의 운동신경원이 선택적으로 파괴되기 때문에 '운동신경원 질환'이라고 한다. 이 질환에 걸렸던 미국의 야구선수 루게릭의 이름을 따서 '루게릭병'이라고 불린다. 원인불명이기 때문에 치료방법도 없고, 표준화된 진행양상도 없으며, 예방법도 존재하지 않는다. 일반적으로 50대 후반부터 발병이 증가하며, 남성에게 1.4~2.5배 ...2025.01.24
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약물 재활용에서의 AI 활용과 약물 개발 가속화의 잠재력2025.05.111. 약물 재활용의 개념과 의의 약물 재활용은 기존의 약물을 새로운 용도로 사용하는 것으로, 기존 데이터를 활용하여 새로운 치료 효과를 발견합니다. 또한 약물 재활용은 기존의 임상 데이터를 활용하여 개발 비용과 시간을 절감하고, 약물 개발을 가속화하는데 기여합니다. 2. 약물 재활용의 응용 분야 AI 기반 약물 재활용은 희귀질환 치료를 위한 새로운 치료법을 개발하는데 활용되며, 새로운 바이러스에 대한 효과적인 치료법을 개발하는데 중요한 역할을 합니다. 3. 약물 재활용의 장점 약물 재활용은 기존 임상 데이터를 활용하여 개발 비용과 ...2025.05.11
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[A+] 의료사회복지론_사회공헌 프로포절_희귀난치성 질환자의 의료비 지원사업2025.05.091. 희귀난치성 질환자의 의료비 지원사업 희귀난치성 질환자는 환자뿐 아니라 가족의 문제라고 할 수 있는 만큼 가족에 대한 부담의 정도가 매우 크다. 또한, 희귀난치성 질환자가 회복하는 데는 가족이 치료의 중요한 매개체가 될 수 있다. 따라서 환자의 회복에 대한 가족의 희망을 고취시키고, 긍정적 지지를 강화하기 위하여 이 프로젝트를 실시하고자 한다. 2. 사업 개요 1. 사업명 : 희귀난치성 질환자의 의료비 지원사업 2. 목적 : 희귀난치성 질환자와 가족에게 치료의 동기를 부여하며, 가족원의 심리적 안정과 긍정적 신념을 도모하기 위함...2025.05.09
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의학용어 단어 요약정리!2025.01.151. 의학 용어 흉막삼출 (Pleuarl Effusion)은 흉막 장내에 비정상적으로 증가, 축적되는 상태로 염증, 종양, 심부전증 등이 원인이 될 수 있다. 본로소 (Boneloss)는 골소실로 뼈의 밀도와 강도가 약해지는 손상이다. 카롤리병 (Carolis disease)은 간내 담관의 다발성, 분절성, 낭종성 확장을 특징으로 하는 선천성 질환이다. 백색증 (albinsm)은 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 유전성 질환이다. 2. 간성뇌증 간 기능 장애가 있는 환자에서 의식이 나빠지거나 행동의 변화가 생기는 것을 말한다....2025.01.15
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