1. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소가 결핍되어 체내에 페닐알라닌이 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 출생 직후에는 증상이 나타나지 않지만, 치료를 하지 않으면 심한 정신지체를 보이게 됩니다. 혈액 검사를 통해 진단할 수 있으며, 치료 목표는 체액 내의 페닐알라닌과 그 대사 물질을 감소시켜 뇌손상을 예방하는 것입니다. 저페닐알라닌 특수분유를 섭취하고 단백질이 풍부한 음식을 피하는 식이요법이 중요합니다. 2. 갑상선기능저하증 선천적인 원인으로 갑상선...

1. 선천성대사이상 선천성대사이상은 우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 담당하는 효소나 조효소의 결핍으로 발생하는 질환으로 정상적으로 꼭 필요한 최종 물질이 생성되지 못하여 결핍 증상이 나타나고 불필요한 전구물질은 뇌, 심장, 간 등과 같은 중요 장기에 축적되어 지능 장애와 같은 과잉 증상을 일으킨다. 대사 경로에 따라 질환의 종류가 다양해 증상과 치료도 질환에 모두 다르다. 2. 선천성대사이상의 원인 효소를 만드는 유전자의 이상으로 우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 담당하는 효소나 조효소의 결핍이 나타나고 그 결과로 여러 가지 대사...