의과대학 생리학 사례보고서

문서 내 토픽

1. 고알도스테론혈증

주치의는 이 사람의 고혈압이 renin-angiotensin-aldosterone system과 관련이 있을 것으로 생각하고 혈장의 renin, aldosterone, cortisol을 측정하였다. 그 결과 renin은 감소, aldosterone 증가, cortisol은 정상이었다. 이 결과들을 보고 주치의는 primary hyperaldosteroism으로 진단하였다. 이 사람에게서 혈압이 높아진 이유는 aldosterone 분비 증가로 인해 Na+ 재흡수가 증가하여 체액량과 심박출량이 증가했기 때문이다. 이 사람의 Na+ 배설이 정상인 이유는 ANH 분비로 인해 ENaC가 억제되고 renin 분비가 억제되어 natriuresis가 발생했기 때문이다. 이 사람의 hypokalemia는 aldosterone 증가로 인해 K+ 분비가 증가했기 때문이며, KCl 용액 투여로는 교정되지 않는다. 이 사람의 muscle weakness는 hypokalemia로 인해 안정막 전위가 더 negative해져 action potential 발생이 어려워졌기 때문이다. 이 사람은 metabolic alkalosis 상태이며, GFR은 125ml/min, functional Na+ excretion은 약 0.7%이다. 이 사람에게 K+ sparing diuretics를 투여하는 것이 적절할 것이다.
2. SIADH

이 사람의 혈장 Na+ 농도가 낮은 이유는 oat cell의 carcinoma가 생겨 ADH 과다 분비되었기 때문이다. 혈장 삼투 농도가 낮은 이유도 Na+ 농도 감소로 인한 것이다. 소변 삼투 농도가 높은 이유는 ADH 과다 분비로 인해 물의 재흡수가 증가했기 때문이다. 이 사람의 gland mal seizure은 체액의 삼투 농도 감소로 인해 신경세포 내로 물이 과다 유입되어 신경세포가 swelling되었기 때문에 발생했다. 이 사람의 체액은 증가한 상태이며, 혈압이 정상인 이유는 ANH 분비로 인해 혈관이 확장되고 natriuresis가 발생했기 때문이다. 물의 섭취를 적절히 해야 하는 이유는 체액량 증가로 인해 Na+ 배설이 증가하여 혈장 Na+ 농도가 더 낮아질 수 있기 때문이다. 이 사람에게 hypertonic NaCl(3%)을 주사하는 것이 도움이 되는 이유는 혈장 삼투압을 높여 ADH 분비를 억제할 수 있기 때문이다.
3. 당뇨성 케톤산증

이 사람의 acid-base 상태는 metabolic acidosis이며, 이는 당뇨로 인해 체내 H+ 농도가 증가하고 이를 완충하기 위해 HCO3- 농도가 감소했기 때문이다. 호흡 보상 작용이 이루어졌지만 충분하지 않았다. 이 사람의 호흡이 깊고 빠른 이유는 Kussmaul respiration으로 CO2 분압을 낮추어 pH를 정상에 가까이 되돌리기 위한 것이다. 인슐린 주사를 맞지 않았을 때 산-염기 불균형이 발생한 기전은 인슐린 부족으로 인해 지방산과 아미노산 대사가 증가하여 케톤산이 증가했기 때문이다. 이 사람의 anion gap은 증가했으며, 이는 acetoacetate 증가로 인한 것이다. 혈장 K+ 농도가 증가한 이유는 대사성 산증으로 인해 H+/K+ 교환이 증가했기 때문이다.
4. 요붕증

이 사람의 다뇨와 다음 증상은 neurogenic polydipsia, diabetes mellitus, diabetes insipidus 중 하나일 것으로 생각되었다. water deprivation test 결과 혈장 삼투농도가 증가했기 때문에 primary polydipsia는 배제되었다. 주치의는 water deprivation test와 dDAVP 투여 결과를 토대로 central diabetes insipidus로 진단하였다. central DI에서는 ADH 분비 자체에 문제가 있어 ADH 투여 시 혈장 삼투농도가 정상으로 회복되지만, nephrogenic DI에서는 ADH 수용체 문제로 ADH 투여 효과가 없다. 이 사람의 경우 ADH 투여 후 혈장 삼투농도가 정상으로 회복되었기 때문에 central DI로 확진할 수 있었다. 처음에 주치의가 urine osmolarity가 500mosmole/L 이상 될 것으로 예상했던 이유는 ADH 투여 시 물의 재흡수가 증가하여 소변 삼투농도가 높아질 것으로 생각했기 때문이다. 그러나 실제로는 urea recycle이 활성화되지 않아 소변 삼투농도가 그렇게 높지 않았다.

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1. 고알도스테론혈증

고알도스테론혈증은 부신피질에서 알도스테론 분비가 과도하게 증가하는 질환입니다. 이로 인해 나트륨 재흡수가 증가하고 칼륨 배출이 증가하여 고혈압, 저칼륨혈증 등의 증상이 나타납니다. 원인으로는 부신선종, 부신암, 부신피질자극호르몬 과다 분비 등이 있습니다. 치료는 원인 질환에 따라 달라지며, 수술적 치료나 약물 치료 등이 필요합니다. 고알도스테론혈증은 심각한 합병증을 유발할 수 있으므로 조기 진단과 적절한 치료가 중요합니다.
2. SIADH

SIADH(부적절한 항이뇨호르몬 분비 증후군)은 항이뇨호르몬(ADH)의 과다 분비로 인해 발생하는 질환입니다. 이로 인해 혈장 삼투압이 낮아지고 체내 수분이 과다하게 유지되어 저나트륨혈증이 나타납니다. 원인으로는 폐암, 뇌종양, 뇌손상 등 다양한 질환이 있습니다. 치료는 수분 섭취 제한, 이뇨제 투여, 원인 질환 치료 등이 필요합니다. SIADH는 심각한 합병증을 유발할 수 있으므로 신속한 진단과 적절한 치료가 중요합니다.
3. 당뇨성 케톤산증

당뇨성 케톤산증은 인슐린 결핍으로 인해 발생하는 대사성 산증의 일종입니다. 이로 인해 혈액 내 케톤체 농도가 증가하고 심각한 탈수와 전해질 불균형이 나타납니다. 주요 증상으로는 구토, 복통, 호흡곤란, 의식 저하 등이 있습니다. 치료는 수액 공급, 인슐린 투여, 전해질 보충 등이 필요합니다. 당뇨성 케톤산증은 생명을 위협할 수 있는 응급 상황이므로 신속한 진단과 적극적인 치료가 매우 중요합니다.
4. 요붕증

요붕증은 항이뇨호르몬(ADH) 분비 부족 또는 작용 장애로 인해 발생하는 질환입니다. 이로 인해 과다한 소변 배출과 심한 갈증이 나타납니다. 원인으로는 뇌하수체 질환, 외상, 종양 등이 있습니다. 치료는 원인 질환 치료, 데스모프레신 투여, 수분 섭취 관리 등이 필요합니다. 요붕증은 심각한 탈수와 전해질 불균형을 유발할 수 있으므로 조기 진단과 적절한 치료가 매우 중요합니다.

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