페닐케톤뇨증의 치료-현재와 미래
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2024.10.04
문서 내 토픽
  • 1. 페닐케톤뇨증
    페닐케톤뇨증(PKU)은 선천성 대사 장애로 선천성 대사이상 선별검사(NST)를 통해 발견할 수 있는 질환입니다. 섭취하는 음식과 매우 관련성이 깊은 질환으로, 단백질을 먹지 못하는 질환이기 때문에 이와 관련된 치료와 음식 섭취에 대해 궁금증이 생겼습니다. 페닐케톤뇨증의 치료 방법으로는 페닐알라닌 제한 식사 치료, 약물 치료(Chaperone 치료, Glycomacropeptide 치료), 효소 치료 등이 있습니다. 현재 전 연령에게 적용할 수 있는 치료 방법은 단백제한 및 페닐알라진이 제거된 특수 음식 섭취와 Chaperone 약물 치료뿐이지만, 다양한 약물과 치료 방법이 계속해서 개발되고 있어 미래에는 더 발전된 치료 방법이 나올 것으로 기대됩니다.
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  • 1. 페닐케톤뇨증
    페닐케톤뇨증은 유전적으로 발생하는 희귀 대사 장애로, 체내에서 페닐알라닌이 정상적으로 대사되지 않아 발생합니다. 이로 인해 독성 물질인 페닐피루브산이 축적되어 뇌 발달에 심각한 영향을 미칠 수 있습니다. 조기 진단과 엄격한 식이 요법을 통해 증상을 관리할 수 있지만, 완치는 어렵습니다. 페닐케톤뇨증 환자들은 평생 특별한 식단을 유지해야 하며, 이는 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 따라서 이 질환에 대한 사회적 인식 제고와 더불어 보다 효과적인 치료법 개발이 필요할 것으로 보입니다.
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