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1. 발작장애
1.1. 발작(seizure)의 정의와 특징
발작(seizure)이란 뇌의 과도하고 무질서한 전기적 방출이 원인이 되어 일어나는 일시적인 증상과 징후이다. 발작은 가장 흔한 소아 신경계 질환 중 하나로, 무의식이나 의식 변화, 불수의적인 움직임과 인지, 행동, 감각 및 자세의 변화 등 다양한 증상을 나타낸다. 발작증상은 뇌의 발생부위에 따라 다르게 나타나는데, 전신적인 신경학적 증상이 나타나도록 확산될 수 있다. 발작은 뇌의 중심부에서 일어나 의식에 영향을 미칠 수 있고, 대뇌피질의 한 부위를 억압하거나 대뇌피질의 국소적인 부위에서 시작하여 뇌의 다른 부위로 퍼져나갈 수 있다.
1.2. 발작의 원인
1.2.1. 급성증상발작
급성증상발작은 뇌손상이나 수막염과 같은 급성손상과 관련되어 발생하는 발작이다. 신생아나 영아의 경우 저산소증, 뇌출혈, 감염 등 다양한 원인으로 인해 급성 뇌손상이 발생할 수 있으며, 이로 인해 간질발작이 유발될 수 있다. 특히 신생아기에는 미숙한 뇌기능으로 인해 전신성 발작보다는 국소성 또는 다국소성 발작이 더 흔히 나타난다. 급성증상발작은 빨리 발견하여 원인 질환을 치료하는 것이 중요하며, 원인 질환에 대한 적극적인 치료와 함께 발작을 억제하는 항경련제 투여가 필요하다. 이를 통해 심각한 뇌손상을 예방할 수 있다."
1.2.2. 희박한 증상발작
희박한 증상발작은 직접적인 원인은 없지만, 주요 뇌손상, 수막염이나 뇌염, 저산소증, 뇌졸중, 인지장애나 뇌성마비 등의 이전의 뇌외상으로 식별되는 유형이다. 즉, 과거에 뇌손상이나 질병이 있었던 경험이 있지만 현재는 그 원인이 명확하지 않은 발작을 말한다. 이러한 희박한 증상발작의 경우 발작의 원인을 명확히 밝혀내기 어렵지만, 과거력을 통해 발작의 위험요인을 확인할 수 있다. 따라서 발작의 원인을 찾기 위해서는 대상자의 자세한 병력 청취와 검사가 필요하다.
1.2.3. 원인불명의 발작
"원인불명의 발작은 명확한 원인 없이 발생하는 발작의 유형이다. 이 발작 유형은 분명한 원인을 찾을 수 없어 '원인불명'으로 분류되는데, 주로 영아나 소아에게서 관찰된다.
원인불명의 발작은 다른 유형의 발작과는 달리 구체적인 뇌손상이나 기저질환이 없는 경우에 나타난다. 일반적으로 발작을 유발할 만한 특별한 사건이나 계기가 없이 발생하는 것이 특징이다.
이러한 발작의 발생 원인은 아직 명확하게 규명되지 않았지만, 유전적 요인이나 뇌의 구조적/기능적 이상 등이 작용할 것으로 추정된다. 일부 연구에 따르면 원인불명 발작의 발생에는 뇌의 신경세포 흥분성 조절 기전의 문제가 관여할 수 있다고 보고되고 있다.
원인불명 발작은 일반적으로 약물 치료에 잘 반응하지만, 일부 난치성 환자의 경우 약물 요법으로도 증상 조절이 어려울 수 있다. 이러한 경우 외과적 수술이나 기타 보조적 치료법을 고려해볼 수 있다."
1.2.4. 특발성 발작
특발성 발작은 유전적 요인에 그 기원을 두고 있는 유형이다. 명확한 원인없이 발생하는 발작으로, 뇌손상이나 다른 기저 질환의 증거가 없는 경우를 말한다. 특발성 발작에는 유전적 요인이 작용하며, 가족력이 있는 경우가 많고 소발작과 결장발작이 흔히 나타난다.
특발성 발작은 신경세포의 흥분성 증가나 억제성 신경전달물질의 감소 등 뇌의 전기화학적 이상에 의해 발생하는데, 이러한 뇌의 기능적 이상은 유전적 요인에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 따라서 특발성 발작은 유전적 소인이 있는 사람에게서 흔히 나타나며, 가족력이 있는 경우가 많다. 또한 특발성 발작의 경우 간질증후군의 분류에 따라 다양한 임상양상을 보이는데, 소발작과 결장발작이 주된 증상으로 나타난다.
특발성 발작의 정확한 발병 기전은 아직 완전히 밝혀져 있지 않지만, 유전적 소인이 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 이러한 유전적 요인에 따라 뇌의 기능적 이상이 발생하고, 이로 인해 비정상적인 신경세포 흥분이 나타나 결국 발작이 유발되는 것이다. 따라서 특발성 발작의 경우 가족력이 있는 경우가 많고, 소아기나 청소년기에 발병하는 경우가 많다.
특발성 발작의 치료는 주로 항경련제 약물 요법이 사용되며, 병인에 따라 다양한 치료법이 적용된다. 뇌의 기능적 이상을 조절하여 신경세포의 과흥분을 억제하는 것이 치료의 핵심이다. 또한 발작 유발 요인을 최소화하고, 정상적인 생활 패턴을 유지하는 것도 중요하다. 유전적 요인이 작용하는 특발성 발작의 경우 장기적인 약물 치료와 관리가 필요하다.
1.3. 발작의 병태생리
발작의 병태생리는 기본적으로 동일한 기전을 가지고 있다. 발작은 뇌에서 발생하는 비정상적인 전기적 방출이 원인이다. 이러한 비정상적인 전기적 방출은 다음과 같은 양상으로 나타날 수 있다""
첫째, 뇌 중심부에서 일어나 즉시 의식에 영향을 미칠 수 있다. 둘째, 대뇌피질의 한 부위를 억압할 수 있다. 셋째, 대뇌피질의 국소적인 부위에서 시작하여 뇌의 다른 부위로 퍼져나갈 수 있다. 이렇게 전기적 방전이 확산될 경우 전신적인 신경학적 증상이 나타나게 된다""
이와 같은 비정상적인 전기적 방출은 뇌 중추부에서 시작하여 곧바로 의식에 영향을 주거나, 특정 뇌 부위만을 억압할 수 있다. 또한 국소적인 부위에서 시작하여 다른 부위로 퍼져나가면서 전신적인 신경학적 증상을 야기할 수 있다. 따라서 발작의 양상과 증상은 비정상적인 전기적 방전의 발생 부위와 확산 범위에 따라 다양하게 나타난다고 볼 수 있다""
1.4. 발작의 분류와 임상증상
1.4.1. 부분발작
부분발작은 거의 대뇌피질 주위에 국한된 발작 발생지점으로부터 시작되는 것이다. 비정상적인 전기방전으로 인해 초래되며, 대뇌피질의 어느 부위에서도 발생할 수 있다. 전두엽, 측두엽, 두정엽 등이 가장 빈번한 발작 부위이다. 부분발작은 의식 변화나 비정상적인 운동, 감각, 행동 증상이 관찰되며, 경우에 따라 전신발작으로 진행될 수 있다. 부분발작은 대뇌피질에서만 발생하는 특징이 있어 전신발작과는 달리 초기 증상이 국소적인 양상을 보인다. 이러한 부분발작은 대뇌피질의 어느 부위에서 발생하느냐에 따라 다양한 임상증상이 나타날 수 있다. 예를 들어 측두엽에서 발생하면 착각이나 환각과 같은 감각 증상이, 전두엽에서 발생하면 국소적인 근육 수축이나 움직임 이상 등의 운동 증상이 나타날 수 있다. 이처럼 부분발작은 그 발생 위치에 따라 다양한 증상을 보이며, 경우에 따라 전신 발작으로 진행될 수 있다는 것이 특징이다."
1.4.2. 전신발작
전신발작은 국소발작 없이 망상조직에서 일어난다고 보고 있으며, 임상증상으로 볼 때 초기 증상은 양쪽 뇌반구에서 시작한다. 전신발작에는 강직-간대발작, 결신발작, 근간대발작, 소발작 등이 포함된다.
강직-간대발작은 대뇌피질에서 시작하여 전신으로 퍼져나가는 가장 일반적인 형태의 발작이다. 발작 시 의식소실과 함께 몸이 경직되는 강직 단계와 사지가 격렬하게 움직이는 간대 단계가 나타난다. 이 발작은 보통 1-2분 지속되며, 발작 후 18-36시간 동안 피로감과 근육통을 호소하게 된다.
결신발작은 의식소실과 함께 근긴장도가 떨어져 주저앉거나 휘청거리는 발작이다. 발작 중 어떤 움직임도 없이 단순히 공백상태만 지속되며, 수 초간에서 수 분까지 다양하게 나타날 수 있다.
근간대발작은 갑작스러운 근육수축으로 몸이 떨리는 양상을 보인다. 주로 얼굴, 팔, 다리 등에서 나타나며 근육의 수축과 이완이 수 초 동안 반복된다.
소발작은 의식소실 없이 갑자기 눈을 깜박이거나 고개를 떨구는 등의 단순한 운동증상만 있는 발작이다. 이러한 증상은 수 초간 지속되다가 저절로 멈추는 특징이 있다.
전신발작의 공통적인 특징은 초기부터 양측 뇌반구에 영향을 미치며, 의식소실과 함께 전신적인 운동증상이 나타난다는 점이다. 발작의 양상은...