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1. 서론
1.1. 선천성 심장질환의 정의 및 발생빈도
선천성 심장질환은 태아기 심장 발달 과정에 어떤 원인으로든 이상이 발생하여 출생 시부터 심장 구조나 기능에 이상이 있는 질환을 의미한다. 선천성 심장질환은 1,000명의 출생아 중 5~8명 정도에서 발생하는 것으로 알려져 있으며, 영아 사망의 중요한 원인 중 하나이다. 이러한 선천성 심장질환은 약 10%가 염색체 이상이나 유전 질환과 관련이 있으며, 나머지 약 90%는 여러 가지 원인(모체의 당뇨병, 알코올 섭취, 임신 중의 풍진 감염, 40세 이상의 임산부 등)에 의해 발생한다고 한다.
1.2. 선천성 심장질환의 원인
선천성 심장질환의 원인은 약 10%가 염색체이상 혹은 유전질환과 관련이 있고, 나머지 약 90%는 여러 가지 원인에 의해 발생한다. 약 10%의 선천성 심장질환은 염색체이상이나 유전질환과 관련이 있는데, 대표적인 유전질환으로는 다운증후군, 에드워즈증후군, 터너증후군, 누난증후군 등이 있다. 이러한 유전질환들은 심장의 형태학적, 구조적 발달 과정에 영향을 주어 선천성 심장질환을 유발한다.
반면 나머지 약 90%의 선천성 심장질환은 다인자 유전 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생한다. 대표적인 환경적 요인으로는 산모의 당뇨병, 알코올 섭취, 임신 중의 풍진 감염, 40세 이상의 고령 임산부 등이 있다. 이러한 요인들이 태아의 심장 발달 과정에 영향을 주어 선천성 심장질환을 유발한다.
또한 선천성 심장질환의 정확한 원인이 밝혀지지 않은 경우가 많다. 최근 연구에 따르면 후생유전학적 요인과 신생물질 유발 물질 등이 심장 발달 과정에 영향을 줌으로써 선천성 심장질환을 유발할 수 있다고 한다. 그러나 아직까지 선천성 심장질환의 정확한 발병 기전은 명확하게 규명되지 않은 상태이다.
2. 심장의 구조와 기능
2.1. 심장의 형태학적 발생과 해부학적 구조
심장은 인체의 중심 부위에 위치하며, 수정 후 3주부터 8주에 걸쳐 형태학적으로 발달한다. 심장은 크게 두 개의 심방(atrium)과 두 개의 심실(ventricle)로 구성된다.
심장의 형태학적 발생은 수정 후 3주에 시작하여 8주에 거의 완성된다. 초기에는 단순한 관상 구조를 가지고 있다가 점차 복잡한 구조로 발달한다. 심장의 기원 세포는 주로 중배엽에서 유래하며, 일부는 외배엽에서 유래한다.
심장은 어린이 주먹크기로 흉부 내강인 종격동에 위치하고 있다. 심장은 위쪽 두 개의 심방과 아래쪽의 두 개의 심실로 이루어져 있다. 심방은 기능적으로 심장으로 돌아오는 혈액을 받아들이는 곳으로 심실로 혈액을 내보내기 위해 약간만 수축하면 되므로 상대적으로 작고 벽이 얇다. 심실은 심장의 펌프역할을 하는데, 압력이 낮은 우심실은 폐동맥을 통하여 저항이 낮은 폐순환으로 혈액을 내보내고, 압력이 높은 좌심실은 대동맥을 통하여 저항이 높은 체순환으로 혈액을 내보낸다.
2.2. 심장의 혈액 순환 기능
심장은 4개의 판막에 의해 일정한 방향으로 혈액 흐름이 조절되는데, 심장을 통과하는 혈액의 흐름은 다음과 같다.
정맥혈(탈산소화된 혈액)은 상대정맥과 하대정맥을 통해 우심방으로 들어온다. 우심방에서 삼첨판을 거쳐 우심실로 흘러들어간다. 우심실에서는 폐동맥판을 통해 폐동맥으로 보내져 폐순환을 거치면서 산소화된다. 폐에서 들어온 동맥혈은 폐정맥을 통해 좌심방으로 들어온다. 좌심방에서 승모판을 거쳐 좌심실로 흘러들어가고, 좌심실에서는 대동맥판을 통해 대동맥으로 내보내져 체순환을 거치게 된다. 체순환을 거친 혈액은 다시 정맥혈이 되어 상대정맥과 하대정맥을 통해 우심방으로 들어오면서 순환이 반복된다.
이와 같이 심장은 체순환과 폐순환을 담당하는 2개의 펌프 역할을 하는데, 우심실은 저압력의 폐순환으로 혈액을 내보내고 좌심실은 고압력의 체순환으로 혈액을 내보낸다. 이때 4개의 판막(삼첨판, 승모판, 폐동맥판, 대동맥판)이 혈액의 역류를 막고 일정한 방향으로 혈액이 순환되도록 한다.
즉, 심장은 신체 전체로 혈액을 보내 산소와 영양분을 공급하고 찌꺼기를 제거하는 중요한 기관이며, 4개의 판막과 2개의 순환 경로를 통해 효율적으로 혈액 순환을 조절한다고 볼 수 있다.
3. 심실중격결손(VSD)
3.1. 정의 및 분류
심실중격결손(ventricular septal defect, VSD)은 우심실과 좌심실 사이의 심실중격에 비정상적인 개구부가 생긴 것이다. 이는 위치에 따라 막양부 결손(perimembranous VSD)과 근성부 결손(muscular VSD)으로 분류된다. 막양부 결손은 삼첨판과 대동맥 판막으로 이루어진 부위에 생기며 가장 흔한 형태이다. 근성부 결손은 심실중격의 근육 부분에 생기는 결손이다. 크기는 바늘구멍만한 크기부터 중격이 없어 단심실이 되는 정도까지 다양하다. 또한 다른 심장기형과 동반되는 경우가 많아 폐동맥 협착, 대혈관 전위, 동맥관 개존증, 심방중격결손, 대동맥축착 등과 동반될 수 있다. 심실중격결손의 20-60%는 자연적으로 폐쇄되기도 한다. 주로 1세 이전에 발견되는 작거나 중간 정도 크기의 심실중격결손은 자연 폐쇄되는 경우가 많다"
3.2. 병태생리
심실중격결손(VSD)의 병태생리는 다음과 같다.
우심실의 압력이 좌심실의 압력보다 낮기 때문에 좌심실에서 우심실로 혈류가 흐르는 좌-우 단락이 발생한다. 이에 따라 증가된 혈액량이 폐로 유입되어 폐순환 저항을 증가시키게 된다. 또한 이로 인한 우심실의 압력 증가와 폐순환 저항 증가는 우심실 근육을 비대하게 만든다. 우심실이 이러한 부하를 감당하지 못하면 결국 우심실의 확장으로 이어져 우심방 또한 커질 수 있다. 이런 경우 심한 Eisenmenger 증후군으로까지 진행될 수 있다.
즉, 심실중격결손에서는 좌심실에서 우심실로의 좌-우 단락혈류로 인해 폐혈류량이 증가하고, 이에 따른 폐순환 저항 증가와 우심실 압력 증가, 우심실 비대 등의 혈역학적 변화가 나타난다고 볼 수 있다.
3.3. 증상
작은 심실중격결손은 대개 증상이 없으므로 우연히 심잡음이 들려서 발견하게 된다."" 큰 심실중격결손은 어릴 때부터 (울혈성)심부전증, 폐동맥 고혈압으로 인한 증상이 심하다."" 땀을 많이 흘리고 숨을 빨리 쉬고 숨이 차서 우유나 모유를 먹을 때에 힘들어하여 자주 쉬고 조금씩 먹는다."" 체중도 잘 늘지 않으며 잦은 호흡기 감염, 폐렴 등의 합병증의 위험이 있다.""
3.4. 진단
심실중격결손(VSD)의 진단은 흉부 X-선 검사와 심장초음파를 통해 이루어진다.
흉부 X-선 검사에서는 심장의 비대와 폐혈관 음영의 증가를 확인할 수 있다. 심장이 커져 있고 폐혈관 음영이 증가한 것은 VSD로 인해 폐순환으로 가는 혈류가 증가했기 때문이다.
심장초음파는 VSD의 진단에 가장 중요한 검사이다. 심장초음파를 통해 우심실과 좌심실 사이에 있는 비정상적인 개구부를 직접 관찰할 수 있다. 또한 결손의 크기, 위치, 다른 심장 기형의 동반 여부 등을 확인할 수 있다.
결손의 크기는 바늘구멍만한 크기부터 심실중격이 없어져 단심실이 되는 정도까지 다양하다. 위치에 따라 막양부 결손과 근성부 결손으로 구분된다.
대부분의 VSD는 다른 선천성 심장질환과 동반되어 나타나는데, 폐동맥 협착, 대혈관 전위, 동맥관 개존증, 심방중격결손, 대동맥 축착 등이 흔히 동반된다.
심도자술은 VSD의 진단과 치료 결정을 위해 필요한 경우 시행한다. 심도자술을 통해 단락의 크기, 폐동맥압, 폐혈관저항 등을 직접 측정할 수 있다.""
3.5. 치료
3.5.1. 자연폐쇄
심실중격결손(VSD) 중 막양부 결손과 근성부 결손은 50~80% 정도에서 1세 이전에 저절로 막힐 가능성이 높다. 즉, 작은 심실중격결손은 대개 증상이 없으며 우연히 심잡음이 들려서 발견하게 된다. 이러한 작은 결손이나 드물게 큰 결손도 작아지거나 자연 폐쇄되기도 하기 때문에 ...
