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1. 유전성 질환
1.1. 상염색체 이상
1.1.1. 21번 삼염색체증
21번 삼염색체증은 가장 흔한 상염색체 이상 질병으로, 태아에게 있어 가장 일반적인 염색체 이상이다. 정상적인 2개의 21번 염색체 대신 3개의 21번 염색체를 가지고 있는 것이 특징이다. 이는 세포분열 시 21번 염색체의 비분리 현상으로 인해 발생한다.
21번 삼염색체증은 출생아 800~1,000명 당 약 1명 정도의 빈도로 발생한다. 이는 가장 흔한 선천성 염색체 이상 질환이다. 고령 산모에서의 발병 위험도가 높은데, 35세 이상의 산모에서 발병 위험이 크게 증가한다.
이 질병을 가진 환자들은 지적 장애, 특징적인 안면 모습, 단일 주름선, 근긴장 저하 등의 신체적 특징을 보인다. 정신 발달 지연 정도는 다양하여 경도에서 중등도의 지적 장애가 나타난다. 또한 선천성 심장결손, 위장관계 기형, 내분비계 이상 등 다양한 신체 기관의 이상이 동반되기도 한다.
21번 삼염색체증은 크게 정형 3염색체성(95%), 전위형(4%), 모자이크형(1%)으로 구분된다. 정형 3염색체성은 세포 분열 과정에서의 비분리로 인해 발생하며, 전위형은 21번 염색체가 다른 염색체와 잘못 연결되어 생긴다. 모자이크형은 일부 세포에만 21번 염색체가 과다하게 존재하는 경우이다. 이들 유형에 따라 증상의 정도와 예후가 다르게 나타난다.
다운증후군 환자의 경우 알츠하이머병에 걸릴 위험이 높으며, 60세 이상 생존한 다운증후군 환자의 약 75%가 알츠하이머병에 이환되는 것으로 보고된다. 이는 21번 염색체에 존재하는 유전자 돌연변이로 인한 것으로 추정된다.
전반적으로 21번 삼염색체증은 지적 장애와 다양한 신체적 기형을 동반하는 가장 흔한 염색체 이상 질환이다. 산모 연령 증가에 따른 발병 위험도 증가, 다양한 임상 증상, 그리고 장기적인 건강상의 문제 등이 특징이라고 할 수 있다.
1.1.2. 에드워드증후군
에드워드증후군(Edwards syndrome, Trisomy 18)은 태아에 있어서 흔한 상염색체 이상 증후군이다. 에드워드증후군은 태아의 18번 염색체에 추가적인 염색체가 있어 발생하는 질환이다. 이는 심각한 인지기능장애와 신체적 장애를 동반한다. 에드워드증후군은 출생아 6,000명당 1명 꼴로 발생한다.
18번 염색체의 삼염색체성(Trisomy 18)은 심각한 기형을 동반하며, 생존기간이 매우 짧다. 전체 환아의 80% 이상이 생후 1개월 이내에 사망하고, 3%정도만 6개월까지 생존한다. 이는 다운증후군이나 파타우증후군보다도 더 심각한 예후를 보인다. 에드워드증후군 환아들은 지적장애, 심각한 선천성 기형, 성장 지연 등을 보인다. 주된 증상으로는 작은 머리, 심각한 근골격계 기형, 심장기형, 폐의 발달 장애, 장관 기형 등이 있다. 아동의 생존을 위해서는 다양한 영역의 전문 의료진들의 집중적인 치료와 관리가 필요하지만, 대부분의 경우 예후가 매우 불량하다.
에드워드증후군 환아의 부모들은 자녀의 불량한 예후와 심각한 기형으로 인해 많은 정신적 고통을 겪게 된다. 이들은 자녀의 생명과 삶의 질에 대한 지속적인 걱정에 시달리게 된다. 따라서 에드워드증후군 환아 가족에 대한 심리사회적 지원과 상담이 매우 중요하다. 간호사는 이들 가족에게 질병의...
