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1. 팔로4징후(Tetralogy of Fallot, TOF)
1.1. 정의
팔로 4징후(Tetralogy of Fallot, TOF)는 청색증형 선천성 심장병 중 가장 흔한 것으로, 심실중격결손(ventricular septal defect), 폐동맥 협착(pulmonary stenosis), 대동맥기승(overriding aorta), 우심실비대(right ventricular hypertrophy)의 4가지 해부학적 특징을 갖는 복합 선천성 심기형이다.""
1.2. 원인
팔로4징후(Tetralogy of Fallot, TOF)의 원인은 대개 산발적으로 발생하지만, 팔로4징후 환자의 자녀에서 발병률이 1.5%로 매우 높다는 점에서 유전적인 소인이 있는 것으로 여겨진다"". 부모가 선천성 심기형이 없는 경우의 발병률은 0.1%에 불과하기 때문이다"". 따라서 팔로4징후는 유전적 요인과 함께 예측 불가능한 환경요인이 결합하여 발병하는 것으로 이해된다"".
1.3. 증상
TOF 환자들은 다양한 증상을 보이는데, 그 정도는 폐동맥 협착의 정도에 따라 달라진다. 우선 청색증이 가장 대표적인 증상이다. 폐동맥 협착으로 인해 정맥혈이 폐순환으로 유입되지 못하고 심실 중격 결손을 통해 대동맥으로 흘러 들어가 체순환에 공급되면서 청색증이 나타나게 되는 것이다. 청색증은 생후 3-6개월 사이에 주로 발견되며, 활동량이 증가할수록 악화된다.
또한 울혈성 심부전 증상이 나타날 수 있다. 우심실 압력이 높아짐에 따라 우심실이 비대해지고 폐혈류가 감소하여 폐정맥 울혈이 발생할 수 있다. 이에 따라 호흡곤란, 피로감, 성장부진 등이 나타나게 된다.
특징적으로 무산소 발작이 관찰된다. 갑작스럽게 청색증이 심해지고 호흡곤란, 보챔, 경련 등이 나타나는데, 이는 폐동맥 협착이 악화되어 폐혈류가 더욱 감소하면서 발생한다. 무산소 발작은 대개 생후 2-4개월 사이에 주로 나타나며, 수유 중이나 배변 시 등 활동량 증가 시 악화된다.
이 외에도 적혈구 증가증, 혈소판 감소로 인한 출혈경향, 성장지연, 곤봉지 등이 관찰될 수 있다. 적혈구 증가증은 만성 저산소증에 의한 보상기전이며, 혈액 점도 증가로 인해 뇌혈전이나 뇌농양 등의 합병증 발생 위험이 있다. 또한 지속적인 저산소증으로 인해 신체발육이 지연되는 경우가 많다.
1.4. 진단
1.4.1. 신체소견
다양한 정도의 청색증과 북채손가락(북채손가락은 작은 영아에서는 나타나지 않는다.)이 나타나며, 폐동맥 협착 때문에 수축기 박출성 심잡음이 좌흉골연 상부 및 중간부에서 들린다. 이 잡음은 폐동맥 협착이 심할수록 약하게 들리며, 폐동맥이 완전히 폐쇄되면 폐동맥판을 지나는 폐동맥혈이 소실되어 심잡음이 없어진다.
1.4.2. 검사소견
흉부 방사선 검사(X-ray)를 통해 팔로4징후 환자의 주폐동맥 발육 부진으로 인한 오목한 주폐동맥분절로 이른바 "장화모양의 심장"이 관찰될 수 있다"". 심전도(EKG) 검사에서는 우측편위와 우심실비대의 소견을 보이나, 비청색성 팔로 네증후의 경우 정상 소견 혹은 양심실비대를 보일 수 있다. 심장초음파검사(Echocardiography)를 통해 심실중격결손과 대동맥의 기승, 누두부협착 등을 관찰할 수 있으나 일반적으로 폐동맥의 상세한 해부학적 구조는 파악하기 어렵다. 심도자술(Cardiac catheterization)을 통해 우심실에서 폐동맥으로 가는 것보다 대동맥으로 들어가는 것이 쉽고, 심혈관조영술(CA...
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