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1. 다발성 경화증(Multiple Sclerosis, MS)
1.1. 정의 및 특징
다발성 경화증은 만성퇴행성 신경근질환으로, 뇌와 척수의 신경섬유 수초 탈락이 특징이다. 유전적 감수성이 있는 경우 환경 요인으로 인해 면역조절 기능이 손상되면서 자가면역질환으로 발병한다. 주로 20~40대에 발병하며, 여성이 남성에 비해 2배 더 많이 발병한다. 전 세계적으로 10만 명당 3.5명 수준의 발병률을 보이며, 추운 북쪽 지역에서 발병률이 더 높다. 중추신경계에 흉터조직이 퍼지면서 만성적이고 점진적으로 악화와 회복이 반복되는 특징이 있으며, 증상이 발현된 후 평균 기대수명은 25년 정도이다.
1.2. 발병률과 위험요인
다발성 경화증의 발병률은 정확히 알려져 있지 않지만, 전 세계적으로 10만 명당 3.5명 정도가 발병하는 것으로 추정되며, 추운 북쪽 지역일수록 더 높은 발병률을 보인다. 특히 20~40대의 젊은 성인층에서 많이 발생하며, 여성이 남성에 비해 약 2배 정도 발병 확률이 높다.
다발성 경화증의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 다양한 요인들이 질병 발병에 기여하는 것으로 보인다. 유전적 요인으로 인해 면역조절 기능이 손상되면 자가면역질환의 형태로 발병할 수 있다. 또한 바이러스나 박테리아 감염 등의 환경적 요인, 비타민 D 결핍 등도 발병의 위험을 높이는 것으로 알려져 있다. 특히 북부 지역일수록 비타민 D 결핍에 따른 발병률 증가가 뚜렷하게 나타나는데, 이는 충분한 일광 노출이 어려운 기후적 특성과 관련이 있다. 일부 연구에서는 흡연, 비만, 스트레스 등의 생활습관 요인도 발병 위험을 높이는 것으로 보고하고 있다.
따라서 다발성 경화증의 발병에는 유전적 감수성과 다양한 환경적 요인들이 복합적으로 작용하는 것으로 이해되며, 이에 대한 지속적인 연구가 필요한 실정이다.
1.3. 병태생리
다발성 경화증의 병태생리는 다음과 같다.
중추신경계의 만성 염증과 수초 파괴, 반흔 형성이 특징적이다. 질병초기에는 수초의 탈락이 일어난 신경섬유의 축삭 손상이 발생하며, 자가반응성 전염증성 T세포에 의한 자가면역질환으로 나타난다. 이로 인해 신경섬유의 영향은 없지만 신경자극 전달에는 지장이 생긴다.
만성 단계에서는 손상된 수초가 신경교의 상흔 조직으로 대체되어 중추신경계의 여러 부분에 단단한 흉터조직이 형성된다. 신경 축삭의 파괴로 인해 모든 자극의 전달이 차단되면서 영구적인 기능 상실이 나타난다.
종합하면, 다발성 경화증은 중추신경계의 만성 염증과 수초의 탈락, 그리고 이로 인한 반흔 형성이 특징적인 질환이라고 할 수 있다.
1.4. 증상 및 진단
다발성 경화증의 증상은 매우 다양하며 예측하기 어렵다. 시신경염, 급성 척수염, 소뇌 증상, 대뇌 증상, 뇌간 증상 등이 나타날 수 있다. 시신경염은 첫 증상으로 가장 흔하며 시력저하와 안구 통증이 특징이다. 급성 척수염은 척수의 염증으로 인한 운동신경, 감각신경, 자율신경의 침범으로 몸통 근육의 마비, 감각이상, 배뇨/배변 장애가 나타난다. 소뇌 증상으로는 운동실조와 떨림이 있으며, 대뇌 병변이 크면 운동·감각 증상이 나타난다. 뇌간 침범 시 안구운동 장애, 복시, 어지럼증 등이 보인다. 그 밖에도 피로, 경직, 신경과민, 우울 등의 정동장애와 감각이상, 온도와 진동 감각 감소, 비정상적인 반사 등이 나타날 수 있다.
다발성 경화증의 진단을 위해서는 특정 검사법이 없으며, 병력과 신경학적 검진, 자기공명영상(MRI), 뇌척수액 검사, 유발전위검사 등이 활용된다. MRI로 중추신경계의 백질 부분에서 작은 반점을 찾아낼 수 있고, 뇌척수액 검사에서 면역글로불린 지표가 증가하는 소견을 보인다. 유발전위검사에서는 신경...
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