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돌연변이 central dogma 프로틴 모델링 ncbi 유전병종류 대사질환 동물육종 분자생물학 정리

EasyAI “missense mutation” 관련 자료

+NCBI의 유전자 서열 분석 및 단백..등록일 2024.09.26 | 총 6,103자 | 9페이지 | 2,500원
+'SOD1 gene분석과 단백질 3차..등록일 2021.08.19 | 총 4,123자 | 8페이지 | 1,500원

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"missense mutation" 검색결과 1-20 / 89건

MYH9 과오 돌연변이에 의한 신생아 혈소판감소증 1예 (Neonatal Thrombocytopenia due to MYH9 Missense Mutation: A Case Report)

대한주산의학회 신지혜, 장미영, 이은지, 이용욱, 유재원, 강미현

논문 | 5페이지 | 무료 | 등록일 2025.03.12 | 수정일 2025.03.28

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TPM3유전자 이형접합 과오돌연변이에 의한 캡근병증 (Cap Myopathy With a Heterozygous TPM3 Missense Mutation)

on muscle pathology and carried a heterozygous TPM3 mutation. Cap myopathy is pathologically c ... heterozygous TPM3 mutation. 대한신경과학회 대한신경과학회지 정유리, 박영은, 신진홍, 이창훈, 김대성

논문 | 4페이지 | 무료 | 등록일 2025.07.12 | 수정일 2025.07.19

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소 성장호르몬 유전자의 Exon 5번에서의 새로운 다형성 연구 (A Missense Mutation in Exon 5 of the Bovine Growth Hormone Gene)

한국축산학회 윤두학, 김태헌, 이경희, 박응우, 이학교, 정일정, 홍기창

논문 | 10페이지 | 무료 | 등록일 2025.05.09 | 수정일 2025.05.17

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TRPS1 유전자의 새로운 과오돌연변이를 보인 제 3형 모발-비-수지 이형성 증후군 (Trichorhinophalangeal Syndrome Type III Associated with a Novel Missense Mutation in the TRPS1 Gene)

phalanges. Genetic analysis revealed a novel missense mutation c.2759G＞C (p.Trp920Ser) in the TRPS1 ... literature. Furthermore, we identified a novel missense mutation in the TRPS1 gene. Trichorhinophalangeal s ... revealed a novel missense mutation c.2759G＞C (p.Trp920Ser) in the TRPS1 gene. We diagnosed this

논문 | 5페이지 | 무료 | 등록일 2025.06.16 | 수정일 2025.06.17

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SPAST유전자의 새로운 Thr369Pro돌연변이에 의한 보통염색체우성유전강직하반신마비 (Autosomal Dominant Hereditary Spastic Paraplegia Relavant with a Novel Thr369Pro Mutation in SPAST Gene)

we report a novel missense mutation [c.1105A>C (p.Thr369Pro)] of SPG4 in a Korean family with an ... and weakness of both lower extremities. Here we report a novel missense mutation [c.1105A>C (p.Thr ... autosomal dominant-inherited pure HSP. The mutation is located in exon 8, and results in a heterozygote

논문 | 3페이지 | 무료 | 등록일 2025.06.16 | 수정일 2025.06.17

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돼지 Phosphatidylinositol Glycan, Class K (PIGK) 유전자의 동정과 양적형질과의 연관성 분석 (Characterization of Phosphatidylinositol Glycan, Class K (PIGK) Gene and Analysis of Association with Quantitative Traits in Pigs)

equence than that of normal form. A missense mutation (T314I) in exon 6 was detected and used for ... 음을 확인하였다. F2 545두(KNP × Landrace)를 대상으로 exon 6번에서 발견된 missence mutation (T314I)의 PCR-RFLP 분석을 통하여 성장

논문 | 10페이지 | 무료 | 등록일 2025.06.07 | 수정일 2025.06.09

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갑상선호르몬 수용체 베타 유전자 돌연변이(M313T)가 증명된 갑상선호르몬 저항성 증후군 1예 (A Case of Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone Associated with Mutation(M313T) in Thyroid Hormone Receptor Beta Gene)

onfirmed a heterozygous missense mutation in exon 9; and the amino acid alteration was a substitution ... tissues to thyroid hormone action. All of the reported RTH patients have various mutations in the

논문 | 8페이지 | 무료 | 등록일 2025.05.23 | 수정일 2025.05.26

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COL2A1 유전자의 새로운 돌연변이에 의한 제 1형 Stickler 증후군으로 진단된 1례 (A Case of Stickler Syndrome Type I Caused by a Novel Variant of COL2A1 Gene)

대한의학유전학회 이진, 정창우, 김구환, 이범희, 최진호, 유한욱

논문 | 5페이지 | 무료 | 등록일 2025.04.21 | 수정일 2025.05.11

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한국재래닭의 ADSL 유전자 내 단일염기변이를 이용한 경제형질과의 연관성 분석 (Identification of Novel Single Nucleotide Polymorphisms on ADSL Gene Using Economic Traits in Korean Native Chicken)

한국가금학회 이진아, 전세아, 오재돈, 박경도, 최강덕, 전광주, 이학교, 공홍식

논문 | 7페이지 | 무료 | 등록일 2025.04.10 | 수정일 2025.05.08

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NCBI의 유전자 서열 분석 및 단백질 삼차원 구조 모델링

Mutation의 개념과 종류 (1) 개념 : Gene mutation은 주로 개별 유전자 내부의 DNA에 존재하는 염기쌍 서열들에서의 변화에 의해 유전자가 구조적으로 변화하는 것에 따른 ... 돌연변이이다. (2) 종류 - 염기의 치환 (Base substitution) : 염기 베이스가 바뀌는 것을 말한다. 이러한 치환 돌연변이 중에는 Missense 돌연변이 ... 와 Nonsense 돌연변이가 있는데, Missense 돌연변이는 뉴클레오타이드 변화로 인해 유전자로 만들어진 단백질에서 하나의 아미노산이 다른 것으로 대체되는 치환이다. 이러한 아미노산

리포트 | 9페이지 | 2,500원 | 등록일 2024.09.26

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'SOD1 gene분석과 단백질 3차구조 모델링(3D modeling) ' 실험레포트

의 아미노산으로 바뀔 때 나타난다.· Missense mutation : 바뀐 염기를 번역했을 때, 아미노산이 달라져서 단백질 기능에 문제가 생긴 경우· Nonsense ... ( Coding region mutation)-치환 돌연변이 : 원래 염기가 다른 염기로 바뀌는 현상으로 purine끼리, pyrimidine끼리 바뀌는 경우를 Transition ... , purine이 pyrimidine으로 혹은 그 반대로 바뀌는 경우를 Transversion이라고 한다. 다음과 같은 4가지 경우로 나누어진다.· Silent mutation : 바뀐 염기

리포트 | 8페이지 | 1,500원 | 등록일 2021.08.19

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Quinidine Trial in a Patient with Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizure and KCNT1 Mutation (Quinidine Trial in a Patient with Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizure and KCNT1 Mutation)

authors report a case involving a patient with MFEI and a missense mutation in KCNT1 (c.7129G>A; p.Phe ... report a case involving a patient with MFEI and a missense mutation in KCNT1 (c.7129G>A; p.Phe346Leu ... with mutations in a variety of genes, with potassium sodium-activated channel subfamily T member 1

논문 | 5페이지 | 무료 | 등록일 2025.06.03 | 수정일 2025.06.06

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(농업유전학) DNA 변형을 통해 형질전환된 농작물 가운데 한 품종을 선정한 후 발현된 형질의 특성과 성과를

은 아미노산을 암호화하는 침묵 돌연 변이(silent mutation), 다른 아미노산을 암호화하여 결국 다른 단백질을 생성하는 과오 돌연 변이(missense mutation ... 를 수정할 수 있는 시스템도 갖추어져 있다.(2) 종류? 서열돌연변이서열 돌연변이(sequence variants, small-scale mutation)란 유전자 DNA의 염기서열 ... ), 염기의 치환으로 정지암호(UAG, UAA, UGA)중 하나로 변화하여 원래 만들어 내야 할 단백질 서열보다 짧은 단백질을 만드는 정지돌연변이(nonsense mutation)가 있

방송통신대 | 10페이지 | 2,000원 | 등록일 2022.03.22 | 수정일 2022.03.23

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(동물의 유전과 개량) 유전자의 복제, 전사, 번역에 대하여 기술하시오

화하는 침묵 돌연 변이(silent mutation), 다른 아미노산을 암호화하여 결국 다른 단백질을 생성하는 과오 돌연 변이(missense mutation), 염기의 치환으로 정지 ... 적 돌연변이(natural mutation)를 나타내는 성질을 가지고 있다. 자연적 돌연변이가 생기는 원인은 아직 불분명하지만 염색체의 복제, 즉 거대분자물질인 DNA의 복제 시 ... 변이서열 돌연변이(sequence variants, small-scale mutation)란 유전자 DNA의 염기서열 수준에서 일어나는 돌연변이로 치환과 삽입·결실이 있다.㉠ 치환

방송통신대 | 7페이지 | 2,000원 | 등록일 2020.08.07

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소아에서 RET 유전자변이로 확진된 제2형 다발성 내분비 샘종 2예 (Two Cases of Multiple Endocrine Neoplasia Type II with RET Mutaion)

parents had medullary thyroid carcinoma and genetic analysis showed the missense mutation of RET ... neoplasia of different endocrine tissues in a single patient. MEN 2 is caused by germline mutations ... . They were screened for mutations in the RET proto-oncogene and RET mutations were found at codons 634

논문 | 5페이지 | 무료 | 등록일 2025.05.21 | 수정일 2025.05.26

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파종성 결핵 환자에서 interferon-γ수용체의부분결핍에 관한 연구 (Partial Interferon-γReceptor Deficiencyin Patients with Disseminated Tuberculosis)

partial IFN R2 deficiency of the homozygous missense mutation (R114C) was not found in any of the ... no partial IFN R1 deficiency including a homozygous recessive missense mutation causing an amino ... of the homozygous missense mutation (R114C) was not found in any of the patients.Conclusion : Genetic

논문 | 7페이지 | 무료 | 등록일 2025.07.08 | 수정일 2025.07.11

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광주보건대 간호1 생명과학 중간고사 기출및 요약 17장

ATCUAGSTOP과오돌연변이 missense mutation번역과정에서 원래 상태와 상이한 아미노산을 배치하는 유전암호의 모든 변화TCCTGCAGGACGArg Thr*낫적혈구혈증(겸상적혈구혈증 ... 면 아미노산 종류도 변화될 가능성√ 돌연변이 gene mutation:DNA분자 내 유전자에서 염기서열이 소규모로 변화되는 것→ 염기치환 substitution, 삽입 addtion ... 결실 deletion은점돌연변이 point mutation를 유발DNA 수준mRNA 수준단백질 수준정상TTCAAGLys잠재돌연변이 silent mutation염기서열이 변경

시험자료 | 17페이지 | 5,000원 | 등록일 2024.05.11

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A Case of Pediatric Unprovoked Deep Vein Thrombosis due to Combined Hereditary Thrombophilia of Antithrombin III and Protein S Deficiency (A Case of Pediatric Unprovoked Deep Vein Thrombosis due to Combined Hereditary Thrombophilia of Antithrombin III and Protein S Deficiency)

missense mutation [c.1597G＞A (p.Val533Met)]. He was treated with continuous heparin and catheter ... PROS1 heterozygous missense mutation [c.1597G＞A (p.Val533Met)]. He was treated with continuous ... deficiency by SERPINC1 heterozygous termination mutation [c.685C＞T (p.Arg229*)] and PROS1 heterozygous

논문 | 6페이지 | 무료 | 등록일 2025.05.24 | 수정일 2025.05.27

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갑상선호르몬 수용체 베타 유전자 돌연변이(G345D)가 확인된 갑상선 호르몬 저항성 증후군 1예 (A Case of Resistance Syndrome to Thyroid Hormone Associated with Mutation (G345D) in the Thyroid Hormone Receptor Beta Gene)

. Mutation analysis of the THRB gene revealed the missense mutation G345D. We report here on the ... is mainly due to mutations of the thyroid hormone receptor β (THRB) gene. We report here on a 36 ... clinical features and THRB gene mutation analysis of a case of RTH. 대한내분비학회 Endocrinology and Metabolism 박태진, 강준구, 서경우, 김혜진, 정윤석, 이관우, 정선용, 김현주, 김대중

논문 | 5페이지 | 무료 | 등록일 2025.05.23 | 수정일 2025.05.26

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유두상 갑상선암에서의 BRAF 변이와 임상병리학적 인자와의 관계 (Relationship between BRAF Mutations in Papillary Thyroid Carcinomas and Clinicopathologic Factors)

were stages 1 or 2. There was no distant metastasis, A missense mutation was found at T1796A in ... missense mutation was found at T1796A in exon 15 in 35 of the 109 (32%) PTCs. In patients with c ... proto-oncogene serine/threonine-protein kinase (BRAF) transversion mutation T1796A is present in 29∼69

논문 | 5페이지 | 무료 | 등록일 2025.06.05 | 수정일 2025.06.09

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