"Lesch-Nyhan syndrome"의 검색결과 입니다.

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Blood Chemistry 목적 폐렴환자간호문제 blood chemistry

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"Lesch-Nyhan syndrome" 검색결과 1-18 / 18건

Lesch-Nyhan 증후군을 가진 소아의 체외충격파신쇄석술을 위한 전신마취 경험 (General Anesthesia for Extracorporeal Shockwave Lithotripsyin Child with Lesch-Nyhan Syndrome)

영남대학교 의과대학 박상진, 권일치, 이원기, 이덕희

논문 | 6페이지 | 무료 | 등록일 2025.05.28 | 수정일 2025.06.04

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Semi-Fixed Lip Bumper in Lesch-Nyhan Syndrome: An Interim Treatment Modality (Semi-Fixed Lip Bumper in Lesch-Nyhan Syndrome: An Interim Treatment Modality)

대한소아치과학회 이준희, 이은경, 신종현, 김신, 정태성

논문 | 6페이지 | 무료 | 등록일 2025.04.26 | 수정일 2025.05.14

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Lesch-Nyhan 증후군 1례 (A Case of Lesch-Nyhan Syndrome)

대한소아청소년과학회 김준성, 노하영, 김병주, 우영종, 이재승, 박지민, 김명관, 김구환, 유한욱

논문 | 5페이지 | 무료 | 등록일 2025.04.20 | 수정일 2025.05.11

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지적장애의 원인에 대해 토론해 봅시다

%가 자폐 혹은 그와 유사한 행동상의 문제를 나타낸다는 보고가 있다(자폐아의 15% 정도가 취약 X 증후군을 가지고 있다.).레쉬니한증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 성 ... (Rett syndrome: RS)은 X염색체와 관련이 있으며, 단백질인 MeCP2의 부족에 의해 나타난다. 증상은 생후 6-18개월 사이에는 정상적인 발달을 하다가, 그 이후 ... )껸, XXXXX형) 등이 있다.(5) 염색체 구조 관련 장애염색체의 구조와 관련된 장애도 다양하다. 울프허쉬혼증후군(Wolf-Hirschhom syndrome)은 4번 염색체

Non-Ai HUMAN
| 리포트 | 6페이지 | 5,900원 | 등록일 2020.09.17

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성인간호학 중환자실 MICU 폐렴 케이스 . 문헌고찰, 검사소견,간호문제5개,간호과정3개

의 진행5.9증가:신실질장애, 요로패쇄, 울혈성 심부전, 부신피질부전, 여러 가지 약제, 요 혈액질환, Lesch-Nyhan증후군, 통풍, 납중독, 간질환감소:핵산대사장애, 약물, 요산 ... , 급성기의 CHF, 폐수종, C-tube가 있는 기흉■ 분비물 배출이 불가능한 뇌상태■ 전신마취에서 장시간의 수술과정과 관련된 수술상태■ shaking과 percussion 금기시 ... Bilirubin 이행장애 : Bilbert syndrome이 대표적②Bilirubin 포합기구의 장애 : 간접형 빌리루빈이 주로 증가③포합 빌리루빈의 배설 장애 :Microsome

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| 리포트 | 17페이지 | 3,000원 | 등록일 2016.04.17 | 수정일 2023.09.20

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[유전학] 초파리의 반성유전

집단에 따라 다소 차이는 이지만 일반적으로 남자에서 약 5~6%이다. 색맹은 생리적으로 해롭지는 않으나 고뇨산혈증인 레쉬니한증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 반성유전 ... (sex-linked recessive inheritance)이다. 그러나 환아의 3분의 1에서는 정상부모 밑에서 돌연변이로 생긴다. 병의 원인은 정상적으로 혈액 내에 존재 ... -Reference강신성, 생물과학, 아카데미서적, 2001, pp98-100, 133, 144William S. Klug, 유전학, 월드사이언스, 2005, pp44-46, 75-77

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| 리포트 | 13페이지 | 4,000원 | 등록일 2016.04.04 | 수정일 2016.04.20

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레쉬니한증후군2

, [2005])3.Lesch-Nyhan syndrome 환아의 oral self-mutilation 에 대한 증례보고(ORALSELF-MUTILATION IN THE LESCH-NYHAT) / ... 은 soft mouth guard이다.의학 및 교육적 중재, 두 가지 모두가 Lesch-Nyhan 증후군을 가지고 있는 아동에게 시도되어 왔다. 신진대사를 대체하기 위한 약물 치료 ... 는 최근 치의학계에서 주목받고 있는 주제 중 하나다. Lesch-Nyhan 증후군 환자의 자해예방뿐 아니라 일반시민의 구강 건강을 위한 예방장치로 인정받고 있는 것이다. 마우스

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| 리포트 | 6페이지 | 1,000원 | 등록일 2008.06.24

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레쉬니한증후군1

(mentalretardation) 등의 신경학적인 증상을 나타내는 성염색체 열성 유전을 보이는 질환이다. HGPRT의 결핍은 레쉬-니한 증후군 (Lesch-Nyhan syndrome)이라 불리는 선천성 ... 하다.[ 레쉬 니한 증후군 (Lesch-Nyhan Syndrome) ][Lesch-Nyhan증후군 환아]- 정신지체 분야에서, 성염색체 열성 유전의 가장 대표적인 예는 Lesch ... -Nyhan 증후군이다. 1964년에 밝혀진 이 장애는 X염색체 열성으로 유전되므로 남성에게 더 많이 나타나고, Lesch-Nyhan 증후군은 23번째 성염색체에 의한 유전이며, 대사 이상

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| 리포트 | 9페이지 | 1,000원 | 등록일 2008.06.24

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Cerebral Palsy(CP)뇌성마비

적 뇌성마비5. 유사질환? Lesch-Nyhan syndrome- 유전병- 단백질 대사질환- 개별 약물 개발 시 치유 가능- 뇌성마비에 포함하기도 함6. 예후? 주로 2세에서 7세 ... 하는데 장애가 많음- 호흡 : 흡기(Inspiration)보다 호기(Expiration)가 더 어려움2. 근긴장도별 분류1) SpasticSevere spasticity- 보조도구 ... 없이 걸을 수 있음- 언어에 어려움 없음- 독립적 ADL 가능Moderate spasticity- 독립적 ADL 불가능- 언어문제가 있음- 이동시 지팡이, 목발, 휠체어 등

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| 리포트 | 10페이지 | 3,500원 | 등록일 2012.12.20

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정신지체의 정의

다(자폐아의 15% 정도가 취약 X증후군을 가지고 있다.).레쉬니한증후군(Lesch-Nyhan syndrome)은 성염색체(X염색체) 열성유전에 의한 것이다. PKU 다음으로 많이 ... 나타나는 대사장애의 한 유형으로, 대표적인 특징은 자해, 공격성, 충동성 등이다.레트증후군(Rett syndrome: RS)은 X염색체와 관련이 있으며, 단백질인 MeCP2의 부족 ... (Down syndrome: DS)이다. 다운증후군은 정신지체의 가장 흔한 생물학적 원인이며, 21번 염색체가 3개인 경우가 가장 많지만 전좌형, 모자이크형도 있다. 일반

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| 리포트 | 9페이지 | 1,500원 | 등록일 2011.05.24

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MR최종

는 것으로 페닐케톤뇨증(PKU), Tay-sachs disease, Hurler syndrome 등이 있다.대사 이상갈락토스혈증- 열성유전인자에 의한 유전- 우유나 곡식의 탄수화물 대 ... 사유전인자 이상레쉬-나이한 증후군(Lesch-Nyhan Syndrome)- 23번째 성염색체에 의한 유전- 남아에게만 나타남- 뇌성마비를 동반하며, 대부분의 아이들이 자해행위를 하 ... 어 선천성 심장병, 십이지장 협착증, 폐렴, 백혈병 등도 쉽게 나타난다.염색체 이상다운 증후군(Down's Syndrome)- 21번째 염색체가 2개이어야 하는데, 3개로 되

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| 리포트 | 12페이지 | 3,000원 | 등록일 2012.04.28

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고요산혈증의 발생기전과 유전요인

한다. HPRT의 완전 결핍인 Lesch-Nyhan 증후군은 고요산혈증, 자기단절, 무도성 무정위운동, 강직성, 정신발육 지연을 특징으로 한다. HPRT의 불완전 결핍인 Killey ... the proximal renal tubule. Monocarboxylates accumulate in the tubular cell through sodium-dependent ... (metabolic syndrome)Inhibition of tubular urate secretionCompetitive anions (e.g., keto and lactic

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| 리포트 | 5페이지 | 1,000원 | 등록일 2010.08.08

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일반혈액검사 ; 혈액화학검사 ( Blood Chemistry )

: 혈액질환,Lesch-Nyhan증후군-통풍-기타 : 납중독, 간질환-요산생성부전 : 핵산대사장애, 약물-요산배설항진 : 요산 재흡수 장애, 약물9. Cholesterol? 검체 채취 ... : sarcoidosis,milk-alkali증후군-뼈의 급격한 파괴 : 악성종양, 백혈병,다발성 골수종-급성 불용성 골위축-Ca 결합성 단백의 증가-부갑상선 기능저하증-Ca 흡수 ... 상승과 관련된 다른 질환의 증상과 징후가 있을 때? 임상적 의의증가 - 심근경색, 골격근 질환 : Duchenne's muscular dystrophy, hydothyroidism

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| 리포트 | 15페이지 | 2,000원 | 등록일 2011.01.26

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Blood chemistry[1]

, 요료폐쇄, 울혈성 심부전, 부신피질부전, 여러 가지 악제-요산 합성항진 : 혈액질환 (만성백혈병, 적혈구증다증, 골수종 등), Lesch-Nyhan 증후군-통풍-기타 : 납중독 ... : × 0.2500, 2.20~2.62 nmol/L)5) 임상적 의의(1)증가-부갑상선 기능항진증-비타민 D중독-Ca의 장내흡수 증가 : sarcoidosis, milk ... 계 폐쇄가 나타나면 직접형 bilirubin이 주로 증가*가족성 비용혈성 황달(선천성)① 간세포로의 Bilirubin 이행 장애 : Gilbert syndrome이 대표

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| 리포트 | 9페이지 | 1,500원 | 등록일 2011.02.20

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정신지체의 원인과 예방

골리즘(mongolism) 둘째, 처음 그 상태를 규명, 설명한 인물의 이름 ex) 다운 증후군(Down syndrome), 타이-삭스(Tay-sachs) 증후군, 레쉬-니한 ... (Lesch-Nyhan) 증후군 셋째, 특정 역사 시대와 관련된 생각 또는 실제 ex) 톡소플라즈마증(toxoplasmosis), 뇌수종(hydrocephalus) 척수수막 ... -Nyhan syndrome) ▶ 성염색체인 X염색에의 열성형으로 남성에게 더 많이 나타나며 일종의 신진대사장애 ▶ 치명적인 자해행위와 타인을 상해하는 충동을 억제하기 어려운 증상

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| 리포트 | 39페이지 | 3,000원 | 등록일 2007.09.20

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정신지체

으로 알려져 있다.⑤ Lesch-Nyhan 증후군성염색체와 관련된 질환으로 purine 합성에 관여하는 효소(hypoxanthine guanine phosphoribisyl ... (Binet)10%6~8세-초등학교 1~2학년 수준의 읽기, 쓰기가능-단독으로 대중교통 불가능-일상동작은 대부분 훈련가능-특별한 시설에서 훈련 후 정해진 일은 가능중증(severe) ... 요인에는 염색체의 이상과 유전적인 결함이 포함된다.(1) 염색체의 이상① 다운씨 증후군(Down`s syndrome)정신지체의 원인 중 염색체 이상과 관련된 질환 중 가장 흔한

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| 리포트 | 14페이지 | 3,000원 | 등록일 2008.05.22

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[생화학] gout

은 autosomal inheritance로 유전된다.1) HPRT 효소 결핍Hypoxanthine phosphribosyltransferase 의 완전한 결핍인 Lesch-Nyhan 증후군은 고 ... Hyperuricemia4) Another pathway of Gout- Inborn errors of purine metabolism1) HPRT 효소 결핍2) PRPP s ... 와 PRPP synthetase superactivity 두 가지가 X-linked inheritance로 유전되고 glucose-6-phosphatase deficiency

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| 리포트 | 18페이지 | 1,000원 | 등록일 2003.05.27

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[의학] 요로결석

에는 출혈감소와 시야확보 위해 일시적 신동맥혈류 차단이 필요함Hyperuricosuria(고요산뇨증)5-10%Purine(육류,생선)과다섭취, 통풍이나 Lesch-Nyhan s ... 되어 결집되기 위해서는 결정화 억제물질, 기질이 영향을 미친다.원인에 따른 요로결석의 종류Urethral stone 발생률은 20-40대에서 가장 높고 남자가 여자보다 2배 더 많이 ... , 세균뇨요배양검사요침사검사: 시스틴결정체요의 Ph3)방사선검사 (가장정확)X-ray(결석의 방사선비투과도)요관경하 배석술: 10-14Frdml 요관경을 삽입, stone basket

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| 리포트 | 3페이지 | 1,000원 | 등록일 2002.03.04

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