레쉬니한증후군1

소개

레쉬니한 증후군에 관한 리포트

목차

[ Lesch-Nyhan Syndrome 진단 검사 ]
[ 고요산 혈증을 나타낸 부분적
Hypoxnthine Guanine Phosphoribosyltransferase(HGPRT) ]
[ 환아의 임상증세 ]
[ 환아의 진단 ]
[ Lesch-Nyhan 증후군 치료 방안 ]
[ Lesch-Nyhan 증후군 환아의 자해 예방 ]
▶ 자해 행위
[ 증 례 ]

본문내용

[ 성염색체 유전 ]
유전의 세 번째 유형은 성염색체와 관련된(혹은X와 관련된) 유전이다. 이 이름은 X 염색체로 전달되는 다양한 열성 형질에서 만들어 진다. 여성은 두개의 X 염색체를 가지고 있어서 장애를 전달하는 특정한 유전자가 그 다른 짝에 의해 조절될 수 있다. 그러나 남성(XY)은 X염색체에 의해 전달되는 한 개의 열성 유전자에 의해 영향을 받는다. 이는 병리적인 열성형질을 잠재적으로 좌우할 수 있는 다른 X 염색체가 없기 때문이다. 대신 남성은 Y염색체를 가지고 있는데, 이것은 X와 관련된 유전자를 상쇄시킬 수 있는 유전자를 가지고 있지 않다. 여성인 경우, 아버지가 유전적 영향을 받았고 어머니가 보인자일 경우에만 영행을 받을 수 있다. 그러므로 성 염색체의 유전 문제는 특히 남성에게 심각하다.

[Lesch-Nyhan증후군 환아]
- 정신지체 분야에서, 성염색체 열성 유전의 가장 대표적인 예는 Lesch-Nyhan 증후군이다. 1964년에 밝혀진 이 장애는 X염색체 열성으로 유전되므로 남성에게 더 많이 나타나고, Lesch-Nyhan 증후군은 23번째 성염색체에 의한 유전이며, 대사 이상의 결과가 작용에 영향을 미치는 질환이다.
이는 반성 열성 유전병(어머니를 통하여 남자에게만 유전)이고, 태어난 직후에 발병해 신체적ㆍ지능적 발육 장애를 일으킨다.
이 증후군은 1964년 Dr. Michael Lesch와 Dr. William Nyhan에 처음 명명되었고, 효소결핍에 의해서 신경계, 신장, 그리고 류마티스성 이상 증상을 발현시키는 특성의 선천적 퓨린(Purine) 대사 장애 질환으로서, 빈도는 100,000명 중 한 명 정도이다. Nyhan(1976)에 의하면, 이것은 두 번째 장애로 많이 나타나는 신진대사 장애이다. hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase(HPRT) 결핍에 의한 purine 대사의 장애로, Lesch-Nyhan 증후군의 가장 치명적인 증상은 신체나 정신의 발달지연, 손가락이나 입술을 깨무는 강박적 자해 행위, 또한 정신지체 외에 뇌성마비를 동반한 경성 뇌성 마비, 신기능 장애를 보이며 그보다 덜하게는 타인 상해에 대한 충동성을 통제하기가 어렵다.

참고자료

· 1.Lesch-Nyhan 증후군과 퓨린, 피리미딘 대사 질환 ( Lesch-Nyhan syndrome and purine and pyrimidine metabolism didorders) / 김숙자 (HANYANG MEDICAL REVIEWS Vol. 25, No. 3, 2005)
· 2.Lesch-Nyhan 증후군 환아의 자해 예방 (PREVENTION OF SELF-MUTILATION IN
· PATIENT WITH LESCH-NYHAN SYNDOME) / 이지현 김지훈 김재문 정태성 김신 (大韓
· 小兒齒科學會誌, Vol.32 No.2, [2005])
· 3.Lesch-Nyhan syndrome 환아의 oral self-mutilation 에 대한 증례보고
· (ORALSELF-MUTILATION IN THE LESCH-NYHAN SYNDROME: CASE REPORT) /
· 최병재 최형준 이제호 전진용 (大韓小兒齒科學會誌, Vol.26 No.1, [1999])
· 4.Differential Diagnostic Characteristics of Movement Disorders in Children With
· Lesch-Nyhan Syndrome (LNS) (Lesch-Nyhan 증후군 아동의 운동장애에 대한 감별진단
· 특성) / You, Sung H. Bunker, Linda K. (한국전문물리치료학회지, Vol.9 No.4, [2002]) 5.고요산 혈증을 나타낸 부분적 Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyltransferase(HGPR
· T) 결핍 1 예 (A Case of Partial Deficiency of Hypoxanthine Guanine Phosphoribosyl
· trans-ferase with Hyperuricemia) / 김미애 이광영 이순형 신성혜 이용웅 허원영 양성욱
· 강대송 (대한내과학회지, Vol.48 No.5, [1995])
· 6.한국의 유전성 대사장애 질환 / 한림대학교 의과대학 소아과학교실 이홍진/ J Korean
· Neurol assoc/volume 22/February,2004 ( 대한신경과학회지, 22권 1호 )
· 7.부산일보 2005년 11월 1일 화요일 마우스가드 신문기사
· http://www.busanilbo.com/news2000/html/2004/1101/073020041101.1021100814.html