유전 질환의 종류

소개

모든 유명한 유전 질환은
거의 다 들어있습니다. 처음들어보는 증후군들까지....

목차

염색체 이상에 의한 유전병(숫자 이상)
염색체 구조이상에 의한 유전병
광학현미경하에서 염색체상으로 판별은 불가능하나 FISH분석 등으로 알수 있는 유전병
단일유전자에 의한 유전병
성염색체 우성유전
혈액부분 유전질환
피부부분 유전질환
눈 부분 유전질환
기타 유전질환
참고자료
(각각 부분에 여러 유전질환에 대한 설명이 들어있다)

본문내용

『 염색체 이상에 의한 유전병(숫자 이상) 』

터너증후군
- 여자에서만 발생하는 질병이다. 정상적인 여자에서는
염색체수가 46개이고, 그 중 두 개는 XX성염색체를
가지고 있다. 그러나 터너증후군은 두 개의 X염색체 중
하나가 임신초기에 소실됨으로써 발생된다. 따라서
이 질병을 가지고 있는 여자는 염색체는 수는 45,X가
된다. (정상은 46,XX)
이 질병은 출생 여아 1만 명당 한 명의 발생빈도를
갖고 있다. X염색체가 하나 소실되는 이유는 아직
밝혀지지 않고 있으나, 가족적으로 유전성 인자에
의하여 발생되는 것만은 아니다.

증상 - 우선 소인증은 X염색체가 하나 없음으로써 키가 작아 최종 어른키가 평균1백 43센티미터 정도를 보인다. 그리고 무난소증을 나타낸다. X염색체가 없음으로써 임신초기에 생겼던 난소가 퇴화하여 출생할 때에는 난소가 없어진다. 난소가 없음으로써 정상적으로 사춘기가 와야 할 나이에 사춘기현상이 없고 더불어 임신이 안 된다. 기타 골격계 기형의 증상을 나타내고 있다.

치료 - 우선 성장호르몬의 치료가 있다. 전세계적으로 터너증후군에서 소인증의 호전을 위하여 성장호르몬 투여는 정석으로 되어 있다. 그리고 성장호르몬으로 어느 정도 키의 호전이 온 후에 여성호르몬을 투여하여 여성의 2차 성징을 발현케 한다. 이들은 이런 호르몬 치료로 정상적인 삶을 영위할 수 있으나 불임이다.

클라인펠터 증후군
- 1942년 Klinefelter가 gynecomastia, 무정자증을 동반한 고환의 기능퇴화(testicular atrophy), FSH 상승 등을 주증상으로하는 증후군을 보고. 1956년 Bradbury와 Barr 등이 Barr body를 관찰한 이래 1959년 Jacobs와 Strong이 47, XXY라는 것을 밝혀냈다.
이는 남성의 성 염색체에 X염색체나 Y염색체가 추가로 더 있는 경우이다. 즉 정상적인 남성의 성염색체에 X염색체가 추가로 더 있는 질환으로 신생아 남아 1,000명당 1 명에서 볼 수 있는 다염색체로서 성적 발달에 지장이 초래되는 질환 중 가장 흔한 경우이다.

참고자료

· 박재갑, 「인간과 유전병」, 동아출판사, 1995
· Aubrey Milunsky, 「유전병은 숙명인가」, 전파과학사, 1997
· G. 윌리엄즈, 「인간은 왜 병에 걸리는가」, 사이언스 북스, 2000
· 김영곤,「유전자 치료」, 라이프 사이언스, 2001
· 질병관리본부, http://www.cdc.go.kr/webcdc/menu05/l_info/inf_sub03.jsp
· 신경과학회 공식사이트, http://www.neuro.or.kr