생명공학 레포트 - 염색체 숫자의 이상으로 인한 유전병

목차

1. 염색체 숫자의 이상
1) XXX증후군
2) 다운증후군 [Down's syndrome]
3) 제이콥스증후군 [jacobs syndrome]= 야콥증후군
4) 에드워드증후군 [edward syndrome]
5) 클라인펠터증후군 [Klinefelter's syndrome]
6) 터너증후군 [Turner's syndrome]
7) 파타우증후군 [patau syndrome]

2. 염색체 구조의 이상
1) 고양이울음증후군 [cri-du-chat syndrome]
2) 묘안증후군 [猫顔症候群, cat's eye syndrome]
3) 스미스마제니스증후군 [smith-magenis syndrome]
4) 안젤만 증후군(Angelman syndrome)
5) WAGR 증후군
6) 프라더-윌리 증후군(Prader-willi syndrome; PWS)
7) 디조지증후군 [digeorge syndrome]
8) 윌리암스증후군(Williams syndrome)

본문내용

XXX증후군 [superfemale syndrome]
- 감수분열 시기의 비분리 현상으로 X염색체가 3개 존재하는 성염색체 이상의 유전병으로 이 질병을 가진 환자의 표현형은 여자인데 불규칙한 월경과 평균이상으로 키가 크고 마른 체형이 특징이다.
- 어머니쪽의 감수분열 시기 또는 아버지쪽 2번째 감수분열 시기에 분리가 일어나지 않아서 생긴다. 어머니의 나이가 많을수록 발생빈도가 높다. 이 질병을 가진 환자의 표현형은 여자인테, 불규칙한 월경과 평균 이상으로 키가 크고 마른 체형이 특징이다. 거의 모든 환자는 정상이지만 약 15~20%는 약간의 정신지체가 있을 수 있다.
이따금 초경이 늦거나 희발월경, 불임증이 나타날 수 있지만 환자의 대부분은 정상적으로 사춘기를 보내고 임신도 가능하다. 이 질병을 가진 사람은 두 개의 X염색체를 갖는 난소를 만들 수 있기 때문에 염색체가 XXX인 딸이나 XXY인 아들을 낳을 확률이 높은 것으로 알려져 있다. 확실한 치료법은 없으며, 증세에 따라 부분적으로 치료한다.
1. XXX증후군이란?
빈도는 1/1,000 - 2,000 정도이며, 증상으로는 키가 크로 마른 체형, 불규칙한 월경이 있고 두 개의 X 염색체를 갖는 난소를 만들 수 있기 때문에 Triplo-X인 딸이나 XXY인 아들을 낳을 확률이 높다.
2. 원인과 유전양상
임상적으로는 거의 정상이지만 15-20%는 약간 정신지체가 있다. 어머니쪽의 감수분 열시기나 아버지쪽의 두 번째 감수분열시기에 불분리가 일어나서 유발되며, 어머니의 나이가 많을수록 빈도가 높아지는 경향이 있다. 환자의 3/4 정도가 임신 가능하며, 자 손의 1/2 정도가 다시 XXX 염색체를 갖는다고 알려져 있다(47, XXX).
3. 진단
일반적인 염색체검사를 통해서 알 수 있다.
4. 치료
현재로서 근본적인 치료는 할 수 없으나 각 증상에 따른 부분적 치료는 할 수 있다.

참고자료

· 없음