사람과유전자 유전자 검사 과제

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2018.03.26
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목차

1. 유전자 검사의 정의

2. 유전자 검사의 종류와 그 방법
1) 염색체 검사
2) 융모막 검사
3) 양수 검사
4) PGD검사(착상 전 유전진단)

3. 자료 출처

본문내용

1. 유전자 검사의 정의
유전자 검사란 염색체에 들어있는 유전자에 대한 검사로써 유전질환이나 일부 종양의 진단 및 돌연변이, 염색체 이상 등을 진단하기 위해 시행하게 된다. 검사 방법으로는 중합효소 연쇄반응(PCR, polymerase chain reaction) 혹은 DNA 순차배열분석(DNA sequencing), DNA 미세배열(DNA microarray) 혹은 염색체 검사(karyotyping), 형광동소보합법(fluorescence in situ hybridization) 등이 있다.
산부인과에서 시행하는 유전자 검사는 대개 반복유산을 경험한 부부에서의 염색체 검사나 임산부에서 양수 검사 등을 통한 아기의 염색체 검사, 혹은 체외수정 시술시 배아에 대한 염색체, 유전자 검사를 의미한다.

2. 유전자 검사의 종류와 그 방법
● 염색체 검사 (chromosome analysis)
고전적인 염색체 검사(conventional cytogenetics)는 인체의 세포를 체외에서 배양하여 획득한 분열 중기세포에서 염색체를 분리하여 수적, 형태적 변화를 관찰하여 염색체의 이상 유무를 판단하는 검사법이다.
염색체 검사는 선천성 염색체 이상 질환이 의심될 때와 후천적으로 종양세포의 염색체 이상을 검사하기 위해 실시한다. 선천성 염색체 이상 질환은 대부분 발육 장애나 지능 장애를 포함하는 다발성 기형을 보이게 되고, 이를 확진하기 위해 염색체 검사를 시행한다. 또한 성 분화에 이상이 있을 때나 염색체 이상의 보인자(숨어 있어서 나타나지 않는 유전 형질을 지니고 있는 사람)로 의심될 때도 시행한다. 반복 유산 및 사산아의 병력이 있는 산모 및 그 배우자는 염색체의 서열 중에 2개의 염색체 자리가 바뀐 균형전좌(balanced translocation)를 갖는 정상 보인자(normal carrier)일 수 있으므로 염색체 검사를 해야 하고, 가족성 유전질환이 있거나 산모의 나이가 고령인 경우, 다운증후군 등의 염색체 이상을 갖는 태아의 출생 확률이 급격히 증가하기 때문에 산전 진단을 목적으로 염색체 검사를 시행한다.

참고 자료

안명옥(교수)저, 행복한 임신 280일, 여성신문사, 2001.08.10.
서울아산병원 건강칼럼, 서울아산병원
서울대학교병원 의학정보
국가건강정보포털 의학정보
세브란스병원 건강칼럼
차병원 건강칼럼
네이버 지식백과, 착상 전 유전 진단

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