선천성 기형검사

소개

산모에게 시행되는 선천성 기형검사 종류입니다.
First double marker ◦ Double marker ◦ Triple marker ◦ Quad marker에 대해 소개하고 있으며 또한 주수별로 분류되어 있습니다.
많은 도움이 되셨으면 합니다.

목차

Ⅰ. 검사목적
Ⅱ. 임상적 의의
Ⅲ. 유의사항

본문내용

Ⅰ. 검사목적
개방성 신경관 결손증, 다운 증후군, 에드워드증후군의 산전 선별검사

Ⅱ. 임상적 의의
산모 혈청의 multiple marker를 이용하여 신경관결손증, 다운증후군, 에드워드증후군 같은 질환의 위험도 여부를 파악하는 검사는 산과영역에 있어서 standard tool로 이용되어진다.
이 marker들은 태아나 태반으로부터 만들어져 산모의 혈청에 나타나는 것으로, 결과의 해석은 임신 주수, 산모의 연령 , 몸무게, 나이, 당뇨상태, 인종에 따라 통계학적으로 정해진 방법으로 각 질환별 위험도를 산출하여 나오게 된다. 각 질환별 스크린양성 혹은 음성결과는 계산하여 나온 위험도가 정해진 기준치를 넘느냐 넘지않느냐로 결정되며, 스크린검사에서 양성이라고 하여 반드시 그 질환이 있는 것이 아니며, 음성이라고 하여도 그 질환의 가능성이 100% 배제되지 않으므로 가족력 및 초음파검사, 임상상을 반드시 고려하여야 한다.
보고에 따르면 삼중표지자검사에서 기준치를 1:270으로 할 경우, 선별검사상 양성을 나타낸 임산부에서 다운증후군의 태아가 증명되는 빈도는 약 2%정도이며, 다운증후군 환자의 60~70%만을 발견할 수 있어 선별검사상 정상소견을 나타낸 경우에도 위험도가 감소할 뿐 완전히 다운증후군을 배제할 수 없다고 한다. 이러한 제한점 때문에 양수천자술을 이용한 염색체 검사가 태아의 염색체이상을 확인하기 위한 가장 일반적인 침습적 방법으로 사용되고 있다.
각 검사는 시행시기 및 분석물질읠 종류에 따라, 비교적 임신 초기에 시행하는 First double marker(free beta-hCG, PAPP-A), 임신 중기에 시행하는 triple maker(AFP, uE3, hcG), 여기에 최근 다운증후군 발견율을 좀 더 향상시킨 Quad marker(AFP, uE3, hCG, inhibin-A) 검사가 시행됨에 따라 태아의 선천성 이상을 보다 정확하게 검진할 수 있게 되었다. 임신 중기에 double marker만 검사하기도 하나, 현재는 임신중기검사로 double marker 검사는 시행하지 않고 있다.

참고자료

· 없음