중심핵병 문헌고찰

소개

신경계통 질환 중심핵병 문헌고찰 입니다
Central Core Disease of Muscle
여러곳에서 자료 모아서 문헌고찰 하였습니다.

목차

1. 원인
2. 증상
3. 진단
4. 치료
5. 출처

본문내용

관련질환명근육핵병(Muscle Core Disease)근육성 중심핵 병(Muscular Central Core Disease)중심핵 근육병증(Myopathy, Central Core)중심 원섬유 근육병증(Myopathy, Central Fibrillar)샤이-마기 증후군(Shy-Magee Syndrome)

이 질환은 1956년 Shy와 Magee가 3에 걸쳐 출생 후 저긴장증을 보여왔던 5명의 가족을
“A new congenital non-progressive　myopathy”로 처음 보고하면서 알려졌으며 후에Greenfield, Cornman과 Shy등이 현미경에 의한 특징 적인 조직 소견에 근거해 중심핵병이라고 정의하였다.

중심핵 병(Central core disease)은 신생아기와 유아기에 골격근 이상이 나타나는 선천성 비진행성 근 질환으로 근무력증, 근긴장저하, 운동발달 지체, 척추후측만증(kyphoscoliosis), 고관절 탈구, 요족(pescavus) 등의 골격계 이상을 함께 보이기도 한다.

근육 약화는 보통 근위근(proximal muscles)에 영향을 받는데, 이 근육들은 어깨, 골반, 위팔과 다리 근육과 같이 몸의 중심부위와 가깝다. 영향 받은 유아들은 네발로 기거나 걷는 운동 발달의 습득이 지연된다.
대부분의 사례에서 비 진행성 근육 질환과 양호한 예후를 가지며, 상염색체 우성 유전 양식을 가진다. 일부 사례에서 상염색체 열성 형질로 유전되고, 중증의 합병증과 연관되어 있는 것처럼 보인다.

이 질환의 이름을 통해서 짐작할 수 있듯이 근육 조직을 현미경으로 검사하면 근육 섬유 안에 있는 비정상적인 중심핵을 볼 수 있다.
중심핵 병은 남성과 여성 모두에게 동일하게 영향을 미친다. 정확한 발병률과 유병률은 알려지지 않았다. 중심핵 병은 매 출생아 100,000명당 6명꼴로 나타나는 그룹인 선천 근육병증의 가장 흔한 형태로 알려져 있다.

참고자료

· http://helpline.nih.go.kr/ 국립보건연구원 희귀난치성질환센터
· http://health.mw.go.kr/ 국민건강정보포털
· 자기공명영상에서 특징적 근육 침범을 보이는 중심핵병
· 제주대학교 의학전문대학원 신경과학교실
· 김지영 외 6명
· Characteristic Muscle Involvement on Magnetic Resonance Imaging in Central Core Disease
· 중심핵병 : 삼에 걸쳐 상염색체 우성 양식으로 발현된 가계 환자들의 임상적 특징
· 한양학교 의과학 신경과학교실, 가천의과학교 신경과학교실
· 박기형 외 2명