[선천성 대사이상] 선천성 대사 질환 - 선천성 대사이상 질환의 원인과 증상 및 치료(페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증-단풍당밀뇨증, 갈락토세미아, 통풍)

목차

I. 선천성 대사 질환의 특성

II. 페닐케톤뇨증
1. 원인 및 특징
2. 식사요법

III. 단풍당뇨증(단풍당밀뇨증)
1. 원인 및 특징
2. 증세
3. 식사요법

IV. 갈락토세미아
1. 원인 및 특징
2. 식사요법

V. 통풍
1. 원인
2. 증세
3. 통풍의 치료 및 식사요법

참고문헌

본문내용

I. 선천성 대사 질환의 특성

유전학과 분자 생물학의 발달은 유전적 대사 질환의 원인을 밝혀내는 데 획기적인 역할을 하였다.
초기에 유전적 대사장애를 발견하여 치료하면 생존이 가능하고, 성공적으로 성장할 수도 있다.
그러므로 조기진단과 성공적인 관리를 위해서 소아과, 산부인과 등과 협조하여야 한다. 영아기의 대사장애를 조기에 치료하지 못하면 치명적이 될 수 있으며 사망하는 경우도 많다.
또한 생존한다 하더라도 정신적 지진, 근육쇠약, 성장지연 등이 나타난다.
신생아는 유전적으로 대사과정에 필요한 효소를 합성할 수 없기 때문에 조기 발견할수록 치료의 효과를 높일 수 있다.
대표적인 유전대사 질환으로는 선천적인 아미노산 대사장애로 오는 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria : PKU)과 단풍당뇨증(maple syrup urine disease), 단당류인 갈락토오스를 대사시키지 못하는 갈락토세미아(galactosemia)를 들 수 있다. 그리고 대사성 질환에는 당뇨병과 통풍(通風) 등을 들 수 있다.
특히, 통풍은 혈액 속에 요산(uric acid)이 증가되어 관절에 침착되므로 염증이 일어나 통증이 심한 대사병의 하나이다.

II. 페닐케톤뇨증

(1) 원인 및 특징

페닐케톤뇨증(Phenylketonuria)은 아미노산 중 페닐알라닌 대사에 선천적 장애로 나타나는 질병이다.
페닐케톤뇨증의 출생 정도는 10,000-15,000명 중 한 명 정도이며, 주로 먼일에게 많이 나타난다.
페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 대사시키는 페닐알라닌하이드록실라제 (Phenylalanine hydroxylase) 효소의 부족으로 일어나는 병으로 이것은 페닐알라닌을 티로신으로 분해시키는 작용을 한다.
페닐케틀뇨증 환자에게서 간내 이 효소의 활성은 정상인의 약 0.27% 정도 밖에 되지 않아 환자는 이 효소의
부족으로 페닐알라닌은 티로신으로 전환되지 못하고 다른 대사경로로 진행된다.
따라서 혈액과 소변의 페닐알라닌, 페닐파이러빅 애씨드, 페닐아세틱 애씨드 등의 농도가 현저히 증가된다.
이 질병의 기준은 혈청 페닐알라닌 수준이 16~20mg/dL로 증가되며 멜라닌 생성은 감소된다.

참고자료

· 질병예방관리와 건강증진 / 남철현 저, 계축문화사, 2009
· 질병의 예방과 관리 / 이택구 저, 계축문화사, 2000
· 질병과 의료의 사회학 / 조병희 저, 집문당, 2015
· 학습목표에 맞춘 보건관리 / 박웅섭, 보문각, 2009
· 건강교육과 보건학의 이해 / 권봉안 저, 한미의학, 2015
· 임상 영양관리 / 장유경, 변기원 외 4명 저, 효일, 2011