가족력을 갖는 간 질환

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최초 등록일
2010.07.30
최종 저작일
2008.09
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소개글

가족력을 갖는 간 질환에 대해 가족력의 3가지 의미인
유전성, 유전적 경향, 감염성으로 나누어 조사하였습니다.

목차

가족력의 의미
유전성 간질환
유전적 경향을 갖는 간질환
감염성 질환 (바이러스성 간염)

본문내용

가족력의 의미
1. 유전성 질환 : 가계도에서 우성이나 열성을 띄며 유전양상이 확실히 나타나는 질환
2. 유전적 경향성 : 인구집단에 비해 특정 질병이 발생할 유전적 감수성이 증가하는 경우
3. 감염성 질환 : 가족간에 전파되기 쉬운 특성을 갖는 감염성 질환


유전성 간질환
1. 빌리루빈 Conjugation의 선천성 결함 (Unconjugated Hyperbilirubinemia)
· 일반적인 간기능 검사와 조직소견은 거의 정상
1) Crigler-Najjar 증후군 Ⅰ형 : 신생아기에 발생하여 평생 지속되는 비포합형 고빌리루빈혈증(20~45mg/dL)
· 0.6~1명/100만명 발생, UGT(UDP glucuronosyltransferase)1 유전자 돌연변이,
상염색체 열성으로 추정
· conjugated bilirubin 생성 불가 → 혈장에 unconjugated bilirubin 축적 (90% 이상)
→ 소변으로 urobilirubin이 배설되지 않음
(∵ unconjugated bilirubin은 albumin과 결합하기 때문에 신장 배설 불가)
2) Crigler-Najjar 증후군 Ⅱ형 : Ⅰ형에 비해 흔하고 증상이 경한 비포합형 고빌리루빈혈증(6~25mg/dL)
· UGT1을 비롯한 10가지 이상의 유전자가 연관, 상염색체 열성으로 추정
· conjugated bilirubin이 정상의 0~10% 정도 생성 → bilirubin monoglucuronide가 평균 57%
3) Gilbert 증후군 : 인구의 약 8% 이상으로 흔한 질환으로 비포합형 빌리루빈의 경한 상승이 특징(3mg/dL)
· 대체로 상염색체 우성의 양상을 보이나 관련 유전자에 따라 열성 유전 양상을 보이기도 한다.

참고 자료

· Harrison‘s Principles of Internal Medicine, Pauci et al., McGraw-Hill, 2008, 17th ed.
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