유전학 Keterm 7장

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유전학 Keterm 7장

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본문내용

Chromosome mutations 염색체 돌연변이 = chromosome aberrations 염색체 이상
염색체의 총수가 변한다든가 염색체상의 유전자 혹은 조각 일부가 결실, 혹은 중복되거나, 염색체 내에서 혹은 염색체 사이에서 유전물질의 재조합이 일어나는 경우
Aneuploidy 이수성
생물체가 염색체를 하나 혹은 그이상 얻거나 잃어 완전한 세트를 형성하지 못한 경우
Monosomy 일염색체성
이배성에서 염색체 하나를 잃은 경우
Tyisomy 삼염색체성 개체
한 개의 염색체를 더 얻었을 경우
Euploidy 배수성
여된 경우
Polyploidy 다배성
염색체 세트가 두 벌 이상 존재할 때
Kleninfelter syndrome 클라인펠터 증후군
정상적인 남성 염색체 46,XY에 X 염색체가 추가되어 생기는 질환이다.
Turner syndrome (터너 증후군)
여자는 남자와 달리 온전한 X 성염색체가 2개 있어야 하는데(46,XX), 터너 증후군은 이 염색체의 1개 또는 일부분이 소실되거나, 염색체 모양의 이상이 자궁 내에서 발생하는 질환이다.
Monosomy(일염색체성)




하나의 역위염색체와 하나의 정상 상동염색체를 가지는 개체
Inversion loop 역위고리
서 역위 이형접합체들의 쌍 형성시 생기는 고리
Dicentric 복동원체
편동원체성 역위 내에서 교차가 일어났을 때는 하나의 재조합형 염색분체가 되는 것
Acentric 무동원체성
편동원체성 역위 내에서 교차가 일어났을 때는 하나의 재조합형 염색분체는 동원체가 없는 염색분체가 된다.
Reciprocal translocation 상호전좌
비상동 염색체간의 염색체 부분 교환을 뜻함
로버트손 전좌
염색체의 수가 정상임에도 불구하고 21번 염색체의 장완이 다른 차단부동원체 염색체와 전좌가 일어난 경우이며, 이런 경우 결과적으로 21번의 삼염색체를 유발하여 다운증후군이 된다.
Fragil site 취약부위
염색체의 특정부분이 염색이 되지 않아 틈을 만든 것처럼 보이는 현상
Fragile x syndrome
유전자 X염색체의 장완(long arm) 말단부위가 끊어져서 생기는 저능현상.

참고자료

· 없음