Regression based TDT for binary traits 논문 분석

소개

Regression based TDT for binary traits 논문에 대하여 분석하고 대안을 제시하였다.

제목 : A regression based transmission/disequilibrium test for binary traits : the power of joins tests for linkage and association
저자 : Emma K Larkin, Kevin C Cartier and Courtney Gray-McGuire

목차

<제목 차례>
1. 논문 내용 정리 1
가. 배경이론 1
나. 방법 1
1) 표본 1
2) 모형의 정의 1
3) Linkage & Association Analysis 2
4) 제1종 오류와 검정력 2
다. 결과 2
1) 제1종 오류와 검정력 2
라. 토론 2
2. COGA 자료 분석 방법 개요 3
가. COGA 자료 소개 3
나. 분석에 필요한 자료 가공 단계 3
다. FCOR를 이용한 상관분석 3
라. ASSOC를 이용한 Association analysis 3
3. SAGE를 이용한 자료 분석 절차. 4
가. FCOR 절차 4
1) 입력 자료 4
2) 분석 옵션 4
3) 분석 결과 6
나. ASSOC 절차 7
1) 입력 자료 7
2) 분석 옵션 7
3) 분석 결과 9
4. 보완 연구 과제 14
가. 제1종 오류와 검정력 14
나. 1번 염색체 이외의 염색체로 확장한 결과 14
다. 토의 14

<그림 차례>
[그림 1] FCOR 분석 옵션 4
[그림 2] 작업 진행 상황 화면 6
[그림 3] ASSOC 옵션 화면 7

본문내용

1.1. 배경이론

원래의 TDT는 부모 중 적어도 한 명이 이형접합이고 자식이 질병을 갖고 있는 경우의 3명을 이용한다. 그러고 나서 특정 형질이 유전된 자손과 유전되지 않은 자손을 비교하는 카이제곱 검정을 수행하게 된다. 이를 확장한 Sib-TDT는 부모의 유전형질 자료가 완전하지 않을 경우에 질병을 갖고 있지 않은 형제들의 정보를 이용하는 방법이다. 그 후 George et al.은 부모로부터 물려받은 대립 유전자(allele)에 대하여 양적인(quantitative) 형질들을 회귀분석시키는 TDT 방법을 개발하였다. 이 방법은 독립이 아닌 핵가족들은 물론이고 형제 양쪽 모두 질병이 있는 경우와 한 쪽만 질병이 있는 경우 모두를 포함하여, 광범위한 계보(pedigree) 범위를 포함할 수 있게 되었다. 게다가 이 방법은 association의 정도를 다른 공변량들과 동시에 추정할 수 있게 만들었다. George et al.에 의해 제안된 방법을 binary trait에 대한 회귀분석에 기반을 둔 association test에 적용함으로써, LD가 있을 때의 linkage를 알아내기 위한 TDT 방식의 검정법의 검정력을 알아내는 것이 이 논문의 목적이다.



4. 보완 연구 과제

4.1. 제1종 오류와 검정력

Larkin et al.에서는 제1종 오류를 파악하기 위하여 가상으로 만들어진 질병의 위치에서 10cM보다 멀리 떨어진 곳에 있는 (즉, 연결되지 않은) 위치에 있는 replicate들 중에서 유의확률이 0.05보다 작은 것들의 개수를 파악했다. 그리고 검정력을 구하기 위하여 가상적인 질병 위치에서 가장 가까운 마커의 유의확률 값이 0.05보다 작은 replicate들의 수량을 파악했다. 그러나 GAW 14의 Simulated data가 아닌 COGA data에서는 replicates를 구할 수 없어서 제1종 오류와 검정력을 파악할 수가 없었다. 100개의 replicate로 이루어진 Simulated data를 이용할 수 있었으면 의미 있는 결과를 얻을 수 있었을 것이다.

참고자료

· 없음