[보육학레포트] Williams Syndroms (윌리엄스 증후군)

소개

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목차

1. Williams Syndroms 이란 무엇인가?
2. 진단방법
3. Williams Syndroms의 특성
4. 음악치료의 역할
5. 관련 사이트

본문내용

1. 윌리엄스증후군이란 무엇인가?
윌리엄스 증후군은 1961년 뉴질랜드의 JCP William 박사가 처음으로 보고했다. 이 질환은 약 2만명당 1명의 비율로 발생하는 매우 드문 질환으로 출생시부터 증상들이 나타나기 시작한다. 이 증상은 남녀 구분없이 비슷한 증상을 보이며, 인종과 지역에 관계없이 전 세계적으로 공통적으로 발생한다. 대부분의 가정에서 윌리엄스 증후군을 갖고 있는 아이가 태어나는 경우는 극소수이지만 윌리엄스 증후군을 갖고 있는 사람의 자식은 50% 정도의 확률로 유전될 수 있다.
발생원인은 확실히 밝혀지지 않았고, 임신전후 산모의 약물, 음주, 흡연 등 어떤 행동과도 관련이 없다.
다만 최근에 보고된 바에 의하면 윌리엄 증후군의 증상을 나타내는 원인은 7번 염색체상에 Ｅlastin 단백질을 생산하는 유전자가 결핍된 상태로 태어나기 때문이라 한다. Elastin 단백질은 혈관의 탄력성과 강도를 유지하는 역할을 한다. 그 밖에 일부 증상은 elastin 유전자 주변의 유전자들이 함께 결핍되어서 발생할 수도 있다. 이러한 유전자 부족의 정도는 각 개인에 따라 달라진다.

2．진단방법
윌리엄스 증후군의 진단은 일반적인 소아과 진단에서는 확인되지 않고, 확진하는 방법은 혈액을 채취해서 시행하는 형광동소보합법(FISH)이라는 특수 세포유전학적 검사방법이 사용된다.

참고자료

· 1. http://www.williams-syndrome.org/
· 2. http://www.wsf.org/
· 3. http://www.liliclairefoundation.org/
· 4. http://www.bmts.com/~williams/
· 5. http://www.williams-syndrome.org.uk/