혈소판증가를 동반한 환상철적혈모세포불응빈혈 환자에서 나타난 der(19)t(1;19) (A Case of der(19)t(1;19) in Refractory Anemia with Ring Sideroblasts Associated with Marked Thrombocytosis)

서지정보

· 발행기관 : 대한진단검사의학회
· 수록지 정보 : Laboratory Medicine Online / 3권 / 2호 / 110 ~ 114페이지
· 저자명 : 이이랑, 박지영, 이영경, 김현수, 신규성, 정주영, 조현찬

초록

1번 염색체와 19번 염색체의 전좌는 주로 림프모세포백혈병에서 관찰되는 것으로 알려져 있다. 저자들은 혈소판증가를 동반한환상철적혈모세포불응빈혈 환자에서 t(1;19) 염색체 이상이 관찰된 사례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 67세 남자 환자가 심한빈혈과 중등도의 혈소판 증가를 주소로 내원하였다. 골수흡인검사에서 적혈구계 세포 및 거대핵세포의 증가와 이형성이 관찰되었으며 철염색에서는 환상철적혈모세포가 증가되어 있었다. 염색체 검사 결과 46,XY,der(19)t(1;19)(q23;p13)[9]/46,XY,del(5)(q21)[2]/46,XY[9]을 보였으며 중합효소연쇄반응검사에서 TCF3/PBX1은 관찰되지 않았다. 환자는 hydroxyurea 및 간헐적인 수혈을 받았고 추적검사에서 악화되는 양상을 보였다. t(1;19)(q23;p13)에 따른 TCF3/PBX1 융합유전자는 강력한 전사 인자로 작용하여 급성림프모세포백혈병의 발생에 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 이러한 염색체 이상이 골수구계 혈액종양에서 보고된 사례는매우 드물며 이 중 TCF3/PBX1가 발견된 예는 없었다. 이는 TCF3또는 PBX1이외의 다른 유전자들이 재조합에 관여하였거나TCF3/PBX1이 알려진 절단부위 이외의 다른 부위에서 전좌가 일어나 검사 결과 위음성으로 나타났을 가능성도 고려해 볼 수 있다.
앞으로 분자유전 검사를 포함한 더 많은 증례의 축적을 통해t(1;19)(q23;p13)과 연관된 새로운 유전자와 그 진단 및 치료적 의의가 밝혀질 것이라고 생각된다.

영어초록

Translocation between chromosomes 1 and 19 is well documented in ALL. Here, we report a case of refractory anemia with ring sideroblasts associated with marked thrombocytosis with der(19)t(1;19). A 67-yr-old man was admitted to our hospital with anemia and thrombocytosis. The aspirated bone marrow showed erythroid and megakaryocytic hyperplasia and dyspoiesis. Iron staining showed that the ring sideroblasts increased in number. Bone-marrow cell karyotyping showed 46,XY,der(19)t(1;19)(q23;p13)[ 9]/46,XY,del(5)(q21)[ 2]/46,XY[ 9]. PCR analysis showed the absence of the TCF3-PBX1 rearrangement. The patient was treated with hydroxyurea and intermittent blood transfusion. It is known that t(1;19)(q23;p13) leads to a TCF3-PBX1 fusion gene, whose product is a powerful transcriptional activator that plays a key role in the development of ALL.
However, t(1;19) has rarely been reported in myeloid neoplasms and the TCF3-PBX1 fusion gene has not been detected. This implies that other genes might be involved in the TCF3-PBX1 rearrangement, or an alternative TCF3-PBX1 fusion transcript with a different breakpoint has not been detected to date. Further research and case studies, including the use of molecular analysis techniques, are required to evaluate the clinical and prognostic significance of t(1;19) in the development of myeloid neoplasms.

참고자료

· 없음