발작성 야간혈색소뇨증에 병발한 급성 신부전 (Acute Renal Failure in Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria)

서지정보

· 발행기관 : 대한신장학회
· 수록지 정보 : Kidney Research and Clinical Practice / 25권 / 1호 / 91 ~ 98페이지
· 저자명 : 정인국, 조종태

초록

발작성 야간혈색소뇨증 (paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)은 혈구세포막에 존재하는 보체 조절인자 (CD55)의 유전자와 세포막에 고정된 CD59 단백질을 포함한 30여 가지의 glycosylphophatidylinositol (GPI) 단백질들을 생성하는 유전자에 돌연변이가 유발되어 발생하는 드문 후천성 조혈줄기세포질환으로, 만성 혈관내 용혈성 빈혈, 무효조혈 (ineffective erythropoiesis), 정맥혈전증과 혈구감소증 등의 임상적 특징을 가진다.
PNH는 상기한 임상증상 외에도 혈색소증 (hemochromatosis), 재생불량성 빈혈, 급성 백혈병, 골수섬유증, 다발성 임파종 등과 같은 혈액질환으로 발전하기도 하며1), 신장침범에 의한 여러 질환들이 발생하기도 한다. 현미경적 혈뇨는 흔히 관찰되나 육안적 혈뇨는 매우 드물며, 다양한 형태의 기능적 그리고 해부학적 이상들을 보일 수 있다. 그 외에 고혈압, 요로감염, 신정맥혈전증, 만성 신부전, 그리고 드물게 급성 신부전 등이 발생할 수 있다2-15). 급성 신부전은 심한 감염, 용혈 발작 (hemolytic crisis), 혈전증 등과 관련이 있으며3,4,7,16), 주로 급성 세뇨관 괴사의 양상으로 나타나고, 원인에 관계 없이 대부분 가역적인 경과를 보인다3-15). PNH에서 급성 신부전이 발생한 경우가 국외에서는 여러 증례들3-11)이 보고되고 있으나, 국내에서는 최근까지 6예가 보고되었고12-15), 신생검에 의한 조직학적 보고까지 행해진 경우는 국외의 경우에도 많지 않고, 국내에서는 1예12)가 보고된 바 있다. 그리고 신장 자기공명촬영을 통해 PNH의 특징적인 신장 침범 소견이 증명된 경우는 국외적으로 드물며, 국내에서는 1예15)가 보고되었다. 더욱이 신장 자기공명촬영과 신장 조직검사가 함께 시행된 경우는 국외적으로도 매우 드물며, 국내에서는 아직 보고된 바 없다.
본 증례의 특징은 첫째, 과거 PNH를 진단하지 못했으나 급성 신부전의 발생으로 인해 PNH를 진단하는 계기가 되었고, 둘째, PNH 진단 이전에 철결핍성 빈혈로 철분제를 복용하던 중 발생한 요로감염에 의한 용혈 발작으로 급성 신부전이 발생하였으며, 셋째, 신장 자기공명촬영에서 PNH에서 병발하는 신장내 혈철소침착증 (hemosiderosis)에 의해 특징적인 자기공명촬영 소견들이 관찰되어 PNH를 진단하는 데 단서가 되었으며, 넷째, 국내에서는 처음으로 신장 자기공명촬영과 신장 조직검사를 모두 시행하여 PNH에 의한 급성 신부전의 발병 기전을 이해하는 데 도움이 되었다는 점이다.
이에 저자들은 빈혈로 2개월간 철분제를 복용해오던 중 요로감염으로 유발된 용혈 발작의 결과로 발생된 급성 신부전으로 인해 PNH로 진단되었고, 유세포 분석법 (flow cytometry), 신장 자기공명촬영 및 신생검 등을 통해 PNH에 의한 신장침범의 특징적인 소견들이 관찰되었으며, 수액요법 및 혈액투석요법 이후 급성 신부전이 가역적으로 호전된 환자를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

영어초록

It has been reported that paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) kidneys are prone to urinary tract infection, variable functional or anatomical abnormalities, renal venous or intrarenal microvascular thromboembolic events, and variable courses of renal failure. Acute renal failure which is rarely developed in PNH patients is often associated with infection, hemolytic crisis or thrombotic complications. A 40- year-old man, who has been treated as iron deficiency anemia and duodenal ulcer for about 2 months, presented with urinary tract infection, intravascular hemolytic anemia, cholestasis, thrombocytopenia, and acute renal failure. Subsequently he showed progressively aggravating azotemia and refractory hypervolemia during evaluation, and then he eventually was diagnosed as PNH. So, we report a case of PNH which was diagnosed due to the advent of acute renal failure possibly due to hemolytic crisis precipitated by urinary tract infection and documented by flow cytometry, kidney magnetic resonance imaging, and renal biopsy. (Korean J Nephrol 2006;25(1):91-97)

참고자료

· 없음