제1형 신경섬유종증 환자에서 나타난 폐고혈압 1예 (Pulmonary Hypertension in Neurofibromatosis Type 1: A Case Report)

서지정보

· 발행기관 : 대한내과학회
· 수록지 정보 : 대한내과학회지 / 85권 / 5호 / 521 ~ 525페이지
· 저자명 : 나수진, 이헤연, 김현선, 성현진, 전부석, 전희경

초록

신경섬유종증과 관련된 폐고혈압은 심각한 기능적, 혈역학적 장애를 초래할 수 있다. 따라서 신경섬유종증 환자에서 호흡곤란, 기절, 피로 등 폐고혈압의 증상이나 징후가 나타난다면 임상의들은 가능한 조기에 심초음파 등의 검사를 하여 폐고혈압을 발견하고 치료를 시작할 수 있도록 해야 한다. 또한 신경섬유종증과 관련된 폐고혈압의 병태생리적 이해를 위해 체계적이고 규모 있는 연구가 필요하며 이를 바탕으로 생존율 향상에 도움이 되는 추가적인 치료법에 대한 논의가 이루어져야 할 것이다.

영어초록

Neurofibromatosis type I is a genetic disease caused by mutations in the neurofibromin 1 (NF1) gene. Although it is characterized by a number of distinct clinical features, including café au lait macules, freckling in the axillary or inguinal regions, neurofibromas, and Lisch nodules (iris harmartomas), it can affect all physiological systems in the body [1]. Neurofibromatosis-related pulmonary hypertension has also been reported, and some patients showed a poor prognosis despite having received proper medical treatment [2-4]. We herein describe a case of pulmonary hypertension in a patient with neurofibromatosis type I who had no identified risk factors of pulmonary hypertension. To our knowledge, this is the first such report in Korea.

참고자료

· 없음