LDL 콜레스테롤 유전율과 유전자 분리모형 연구

서지정보

· 발행기관 : 대한심장학회
· 수록지 정보 : Korean Circulation Journal / 35권 / 3호 / 233 ~ 239페이지
· 저자명 : 지선하, 윤지은, 남정모, 서일

초록

배경 및 목적：
본 연구는 한국인에서 심혈관질환의 위험요인으로 알려진 혈청 지질치의 가족상관관계와 유전율을 파악하고, 각 혈청 지질 수준의 변이를 설명하는 주 유전자의 여부를 알아보고자 하였다.
방 법：
연구 자료는 1998년과 2001년 국민건강·영양조사를 이용하였으며, 가계자료 구성이 가능하였던 총 9,884명이 본 연구에 포함되었다. LDL 콜레스테롤 고지혈증의 기준을 160 mg/dL 이상으로 정하였으며 이 기준에 따라 각 가계를 대표하는 가장(家長)이 고지혈증일 경우 그 가계 전체를 고위험집단으로 분류하였다. 유전자 분리모형(segregation) 분석은 가구당 가족원수가 5명 이상인 사람들 3,613명을 대상으로 하여 시행하였다.
결 과：
LDL 콜레스테롤은 높은 가족간 상관관계를 보였으며, 특히 모든 모형에서 배우자간 상관관계는 비교적 낮은 반면 부모-자녀간 상관관계와 자녀들간 상관관계는 높게 나타나는 경향을 보였다. 유전율은 보정하지 않은 모형에서는 43.1% 이었으며, 연령, 연령2, 성, 연령×성, 허리둘레, 흡연습관, 음주습관, 운동여부, 교육정도로 보정한 모형에서는 37.3%으로 추정되었다. 가족구성원수가 5명 이상인 일반집단에서 각 혈청 지질 수준에 대한 유전자 분리모형 분석을 실시한 결과 LDL 콜레스테롤에 대한 유전자 분리모형 분석에서는 주 유전자 모형을 찾을 수 없었다. 대상자들 중 LDL 콜레스테롤의 고위험집단군을 선택하여 유전자 분리모형 분석을 실시한 결과 Mendelian model 인 dominant 모형과 codominant 모형이 우세하게 채택되었으며, 주 유전자의 영향을 고려한 codominant 모형에 의해서 LDL 콜레스테롤 변이의 30.3%를 설명할 수 있었다.
결 론：
LDL 콜레스테롤은 높은 가족 집적성과 유전율을 보였으며, 유전자의 영향을 받는 부분이 큰 것으로 나타났다. 앞으로 본 연구에서 밝혀진 유전자 모형에 따라 환자 가족을 분리한 상태에서 심혈관질환과 유전자의 관련성을 보기 위한
linkage analysis 연구가 필요하다고 본다.

참고자료

· 없음