흉통과 실신으로 내원하여 진단된 Gitelman 증후군 1예 (A Case of Gitelman's Syndrome Presented with Chest Pain and Syncope)

서지정보

· 발행기관 : 대한신장학회
· 수록지 정보 : Kidney Research and Clinical Practice / 25권 / 6호 / 1013 ~ 1018페이지
· 저자명 : 신호식, 박찬호

초록

Gitelman 증후군은 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증, 요중 칼슘 배설의 감소, 저마그네슘혈증, 고레닌 및 고알도스테론증, 정상 혈압, 체액감소를 특징으로 하는 상염색체 열성 유전성 신세관 질환으로 비슷한 임상양상을 보이는 Bartter 증후군에 비하여 증상이 경미하고 저마그네슘혈증 및 저칼슘뇨증이 동반되는 것이 특징이다1,2). 이 증후군에 대한 유병률은 알려져 있지 않으나 한 연구에서는 백만명당 1.2명 정도로 추정하였다3). 이 증후군의 임상 현상은 16번째 상염색체에 있는 SLC12A3 유전자의 돌연변이에 의하여 초래된 원위 세관 내강막의 thiazide-sensitive sodium- chloride cotransporter (NCCT)이상으로 인해 발생한다4,5).

영어초록

Gitelman's syndrome is a rare autosomal recessive, inherited renal tubular disorder, first described by Gitelman et al. in 1966, and it is characterized by hypokalemic metabolic alkalosis, hypomagnesemia, salt wasting, normal to low blood pressure and rather low urinary calcium excretion rates with elevated plasma renin activity. This syndrome is caused by inactivating mutation in the SLC12A3 gene coding for the thiazide-sensitive sodium chloride cotransporter in the distal convoluted tubule. In most of the patients with Gitelman's syndrome, the disease manifests with transient episodes of muscular weakness and tetany in the adulthood. Herein, we report a case of Gitelman's syndrome atypically presented with chest pain and syncope.

참고자료

· 없음